Ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 είναι μια αυτοάνοση κατάσταση στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται και καταστρέφει τα βήτα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη στο πάγκρεας. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την έλλειψη ινσουλίνης, της απαραίτητης ορμόνης για τη ρύθμιση του σακχάρου στο αίμα. Τα άτομα με διαβήτη τύπου 1 απαιτούν δια βίου θεραπεία με ινσουλίνη και προσεκτική παρακολούθηση των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα για τη διαχείριση της κατάστασης. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τον σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 βασίζεται στην εξέταση 110 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ο γενετικός έλεγχος για τον σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 περιλαμβάνεται μαζί με 12 ακόμα νοσήματα στον Γενετικό Έλεγχο των Νοσημάτων του Ανοσοποιητικού, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου καθώς και στον Γενετικό Έλεγχο των Νοσημάτων των Ενδοκρινών και του Ουροποιογεννητικού, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου μαζί με 13 ακόμα νοσήματα.
Αιτίες και μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου
Ο διαβήτης τύπου 1 προκαλείται με ίση συχνότητα σε άνδρες και γυναίκες, κατά προτίμηση σε παιδιά ή νεαρούς ενήλικες κάτω των 20 ετών, ως συνέπεια της καταστροφής από το ίδιο το ανοσοποιητικό σύστημα των βήτα-παγκρεατικών κυττάρων που παράγουν ινσουλίνη. Η ακριβής αιτία ενεργοποίησης αυτής της αυτοάνοσης καταστροφής είναι άγνωστη, ωστόσο, έχει προταθεί ότι εκτός από τη γενετική συμβολή, περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως οι ιοί ή ορισμένα κλίματα θα μπορούσαν να πυροδοτήσουν την ασθένεια. Ωστόσο, στο 10% των περιπτώσεων δεν έχουν ανιχνευθεί αυτοαντισώματα έναντι αυτών των κυττάρων του οργανισμού.
Τραυματισμοί στο πάγκρεας όπως από λοιμώξεις, όγκους, επεμβάσεις, τραύματα ή ατυχήματα που προκαλούν επίσης σωματικό στρες μπορούν επίσης να προδιαθέσουν στην ανάπτυξη αυτής της ενδοκρινολογικής κατάστασης.
Επιπλέον, υψηλότερος κίνδυνος για την ανάπτυξη σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 έχει εντοπιστεί σε άτομα της καυκάσιας φυλής.
Συμπτώματα
Τα σημεία και τα συμπτώματα του διαβήτη τύπου 1 μπορεί να είναι διακριτικά και να εμφανιστούν σχετικά ξαφνικά:
- Αυξημένη δίψα και πείνα
- Πολυουρία ή ακράτεια ούρων σε μικρές ηλικίες
- Ανεξήγητη απώλεια βάρους.
- Αδιαθεσία και έμετος.
- Ευερεθιστότητα και άλλες εναλλαγές της διάθεσης.
- Κούραση και αδυναμία.
- Θολή όραση.
- Υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του δέρματος και του ουροποιητικού συστήματος.
Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορεί να γίνουν σοβαρά, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων που μπορεί να απαιτήσουν ιατρική παρέμβαση όσο το δυνατόν νωρίτερα, όπως τρόμος και σύγχυση, γρήγορη αναπνοή, φρουτώδης μυρωδιά αναπνοής (κετοξέωση) ή απώλεια συνείδησης.
Πρόληψη
Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης του διαβήτη τύπου 1, αν και είναι αλήθεια ότι η εκπαίδευση σχετικά με τον διαβήτη είναι πολύ σημαντικό μέρος του ελέγχου του, ειδικά αν λάβουμε υπόψη την ανάπτυξη επιπλοκών σε πλήθος οργάνων λόγω της μακροχρόνιας υπεργλυκαιμίας. Τέτοια είναι η περίπτωση της αμφιβληστροειδοπάθειας, της νεφροπάθειας λόγω νεφρικής βλάβης, της νευροπάθειας λόγω προσβολής του κεντρικού νευρικού συστήματος ή των αγγειοπαθειών που οδηγούν σε αυξημένο κίνδυνο καρδιαγγειακών συμβαμάτων, αρτηριοσκλήρωσης ή πρώιμης καρδιακής νόσου.
Για τη σωστή διαχείριση της νόσου, είναι απαραίτητος ο εκπαιδευτικός σχεδιασμός, η συνεχής υποστήριξη και τα κίνητρα. Τα διαθέσιμα στοιχεία δείχνουν μια ευεργετική επίδραση της εκπαίδευσης τόσο του παιδιού ή του εφήβου, όσο και των μελών της οικογένειας σχετικά με τον γλυκαιμικό έλεγχο όχι μόνο σε σχέση με τη θεραπεία με βάση την ινσουλίνη, αλλά και στο πλαίσιο της διατροφής, της σωματικής άσκησης και της διατήρησης ενός υγιεινού τρόπου ζωής (αποφυγή αλκοόλ, καπνού και άλλων ουσιών). Ο καλός μεταβολικός έλεγχος είναι ζωτικής σημασίας για την πρόληψη τόσο των βραχυπρόθεσμων όσο και των μακροπρόθεσμων επιπλοκών.
