Ο έλεγχος της γενετικής προδιάθεσης των νοσημάτων των ενδοκρινών αδένων και του ουροποιογεννητικού συστήματος της γυναίκας και του άνδρα, περιλαμβάνει τον γενετικό έλεγχο για την προδιάθεση εκδήλωσης 14 διαφορετικών παθήσεων.
Η χρήση του πολυγονιδιακού δείκτη κινδύνου (ΠΔΚ) στο πλαίσιο των νοσημάτων των ενδοκρινών αδένων και των παθήσεων του ουροποιογεννητικού συστήματος της γυναίκας και του άνδρα, περιλαμβάνει το συνδυασμό πληροφοριών από πολλούς γενετικούς πολυμορφισμούς για την αξιολόγηση της συνολικής γενετικής προδιάθεσης ενός ατόμου για την εκδήλωση κάθε πάθησης ξεχωριστά.
Τα νοσήματα των ενδοκρινών αδένων και των παθήσεων του ουροποιογεννητικού συστήματος της γυναίκας και του άνδρα που αναλύονται με τη συγκεκριμένη εξέταση είναι:
Νόσος Addison είναι μια σπάνια διαταραχή στην οποία τα επινεφρίδια αδυνατούν να παράγουν επαρκείς ορμόνες, ιδιαίτερα κορτιζόλη και αλδοστερόνη. Αυτή η ορμονική ανεπάρκεια μπορεί να οδηγήσει σε συμπτώματα όπως κόπωση, απώλεια βάρους, χαμηλή αρτηριακή πίεση και αλλαγές στη χρώση του δέρματος. Η θεραπεία περιλαμβάνει δια βίου θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης για τη διαχείριση των ορμονικών ανισορροπιών και την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τη νόσος Addison βασίζεται στην εξέταση 8 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Νόσος Graves είναι μια αυτοάνοση διαταραχή που έχει ως αποτέλεσμα την υπερπαραγωγή θυρεοειδικών ορμονών, οδηγώντας σε υπερθυρεοειδισμό. Τα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν απώλεια βάρους, γρήγορο καρδιακό παλμό και ευερεθιστότητα. Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν φάρμακα για τη ρύθμιση της λειτουργίας του θυρεοειδούς, θεραπεία με ραδιενεργό ιώδιο ή χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του θυρεοειδούς αδένα. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τη νόσος Graves βασίζεται στην εξέταση 22 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Υποθυρεοειδισμός είναι μια κατάσταση στην οποία ο θυρεοειδής αδένας δεν παράγει αρκετές θυρεοειδικές ορμόνες, οδηγώντας σε επιβράδυνση διαφόρων σωματικών λειτουργιών. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν κόπωση, αύξηση βάρους και δυσανεξία στο κρύο. Η θεραπεία περιλαμβάνει θεραπεία υποκατάστασης θυρεοειδικών ορμονών για την αποκατάσταση των φυσιολογικών επιπέδων ορμονών και την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τον υποθυρεοειδισμό βασίζεται στην εξέταση 44 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Μη-μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς αναφέρεται σε διάφορους τύπους καρκίνου του θυρεοειδούς που δεν προέρχονται από τα μυελώδη κύτταρα του θυρεοειδούς. Οι θηλώδεις και θυλακιώδεις καρκίνοι του θυρεοειδούς είναι κοινοί υποτύποι. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση, θεραπεία με ραδιενεργό ιώδιο και, σε ορισμένες περιπτώσεις, αντικατάσταση θυρεοειδικών ορμονών. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το μη-μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς βασίζεται στην εξέταση 11 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Μη-τοξική πολυοζώδης βρογχοκήλη είναι μια διαταραχή του θυρεοειδούς που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών οζιδίων στον θυρεοειδή αδένα, οδηγώντας σε διόγκωση του θυρεοειδούς. Αν και δεν είναι καρκινικά, αυτά τα οζίδια μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα όπως δυσκολία στην κατάποση ή την αναπνοή. Οι επιλογές θεραπείας εξαρτώνται από το μέγεθος και τα συμπτώματα της βρογχοκήλης και μπορεί να περιλαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή ή χειρουργική επέμβαση. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την μη-τοξική πολυοζώδη βρογχοκήλη βασίζεται στην εξέταση 22 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 είναι μια αυτοάνοση κατάσταση στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται και καταστρέφει τα βήτα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη στο πάγκρεας. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την έλλειψη ινσουλίνης, της απαραίτητης ορμόνης για τη ρύθμιση του σακχάρου στο αίμα. Τα άτομα με διαβήτη τύπου 1 απαιτούν δια βίου θεραπεία με ινσουλίνη και προσεκτική παρακολούθηση των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα για τη διαχείριση της κατάστασης. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τον σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 βασίζεται στην εξέταση 110 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2 είναι μια μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αντίσταση στην ινσουλίνη και μειωμένη έκκριση ινσουλίνης. Συχνά αναπτύσσεται στην ενήλικη ζωή και παράγοντες του τρόπου ζωής όπως η διατροφή και η σωματική δραστηριότητα διαδραματίζουν κρίσιμο ρόλο στη διαχείρισή της. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει από του στόματος φάρμακα, ενέσιμες θεραπείες και τροποποιήσεις στον τρόπο ζωής για τον έλεγχο των επιπέδων σακχάρου στο αίμα. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τον σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2 βασίζεται στην εξέταση 514 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών (PCOS) είναι μια ορμονική διαταραχή που επηρεάζει ορισμένες γυναίκες, οδηγώντας σε ακανόνιστες περιόδους, κύστεις ωοθηκών και ορμονικές ανισορροπίες. Μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα γονιμότητας και μεταβολικές επιπλοκές. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει αλλαγές στον τρόπο ζωής, φάρμακα και ορμονοθεραπεία για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της γονιμότητας. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών βασίζεται στην εξέταση 14 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ενδομητρίωση είναι μια χρόνια κατάσταση στην οποία ιστός παρόμοιος με την επένδυση της μήτρας αναπτύσσεται έξω από τη μήτρα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πόνο, φλεγμονή και σχηματισμό συμφύσεων. Η διαχείριση περιλαμβάνει παυσίπονα, ορμονοθεραπεία και, σε ορισμένες περιπτώσεις, χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του μη φυσιολογικού ιστού. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την ενδομητρίωση βασίζεται στην εξέταση 13 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ενδοηπατική χολόσταση κύησης (μαιευτική χολόσταση) είναι μια ηπατική διαταραχή που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οδηγώντας σε μειωμένη ροή χολής και συσσώρευση χολικών οξέων στο αίμα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν κνησμό, ιδιαίτερα στα χέρια και τα πόδια. Ενώ η ενδοηπατική χολόσταση κύησης συνήθως υποχωρεί μετά τον τοκετό, φάρμακα και υποστηρικτικά μέτρα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διαχείριση των συμπτωμάτων. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την ενδοηπατική χολόσταση κύησης (μαιευτική χολόσταση) βασίζεται στην εξέταση 9 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Καρκίνος ενδομητρίου είναι ένας τύπος καρκίνου που προέρχεται από την επένδυση της μήτρας (ενδομήτριο). Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μη φυσιολογική κολπική αιμορραγία. Η θεραπεία συχνά περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση, όπως υστερεκτομή, μαζί με ακτινοθεραπεία, χημειοθεραπεία ή ορμονική θεραπεία, ανάλογα με το στάδιο και τα χαρακτηριστικά του καρκίνου. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τον καρκίνο του ενδομητρίου βασίζεται στην εξέταση 15 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Καρκίνος προστάτη είναι μια κακοήθεια που αναπτύσσεται στον προστάτη, έναν αδένα στο ανδρικό αναπαραγωγικό σύστημα. Είναι ένας από τους πιο κοινούς καρκίνους στους άνδρες. Οι επιλογές θεραπείας ποικίλλουν και μπορεί να περιλαμβάνουν παρακολούθηση, χειρουργική επέμβαση, ακτινοθεραπεία, ορμονοθεραπεία, χημειοθεραπεία και ανοσοθεραπεία, ανάλογα με το στάδιο και τα χαρακτηριστικά του καρκίνου. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τον καρκίνο του προστάτη βασίζεται στην εξέταση 214 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ουρολιθίαση αναφέρεται στο σχηματισμό λίθων (ουρόλιθων) στο ουροποιητικό σύστημα. Αυτές οι πέτρες μπορεί να προκαλέσουν πόνο και μπορεί να εμποδίσουν τη ροή των ούρων. Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν τη διαχείριση του πόνου, την ενυδάτωση και, σε ορισμένες περιπτώσεις, διαδικασίες ή χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση ή τη διάσπαση των λίθων. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τον ουρολιθίαση βασίζεται στην εξέταση 30 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Χρόνια νεφρική νόσος (ΧΝΝ) είναι μια κατάσταση κατά την οποία τα νεφρά χάνουν σταδιακά τη λειτουργία τους με την πάροδο του χρόνου. Κοινές αιτίες περιλαμβάνουν τον διαβήτη και την υπέρταση. Η ΧΝΝ μπορεί να εξελιχθεί σε νεφρική ανεπάρκεια, απαιτώντας αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού. Η θεραπεία περιλαμβάνει τη διαχείριση των υποκείμενων παθολογικών καταστάσεων, τις τροποποιήσεις του τρόπου ζωής και τα φάρμακα για την επιβράδυνση της εξέλιξης της νεφρικής βλάβης. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τον χρόνια νεφρική νόσος βασίζεται στην εξέταση 22 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου
Ο Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου (ΠΔΚ) είναι μια αριθμητική τιμή που συνοψίζει τη γενετική προδιάθεση ενός ατόμου για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, κατάσταση ή ασθένεια με βάση πληροφορίες από πολλαπλές γενετικές παραλλαγές σε όλο το γονιδίωμα. Οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου χρησιμοποιούνται στον τομέα της γενετικής για την αξιολόγηση της σωρευτικής επίδρασης πολλαπλών γενετικών παραγόντων σε ένα συγκεκριμένο αποτέλεσμα.
Ο πολυγονιδιακός δείκτης κινδύνου υπολογίζεται ως εξής:
- Γενετικές παραλλαγές: Εντοπίζεται ένα σύνολο γενετικών παραλλαγών, συχνά μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (SNPs), που σχετίζονται με ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό ή ασθένεια. Αυτά τα SNPs είναι κατανεμημένα σε όλο το γονιδίωμα του ατόμου.
- Σταθμισμένες συνεισφορές: Σε κάθε γενετική παραλλαγή αποδίδεται ένα βάρος (σταθμισμένη συνεισφορά) με βάση την παρατηρούμενη συσχέτισή της με το χαρακτηριστικό ή την ασθένεια σε γενετικές μελέτες μεγάλης κλίμακας. Οι σταθμισμένες συνεισφορές προσδιορίζονται μέσω στατιστικών αναλύσεων που λαμβάνουν υπόψη την ισχύ της συσχέτισης για κάθε παραλλαγή.
- Άθροιση: Τα βάρη των γενετικών παραλλαγών συνδυάζονται στη συνέχεια για ένα άτομο για να δημιουργήσουν τον πολυγονιδιακό δείκτη κινδύνου. Αυτός ο δείκτης αντικατοπτρίζει τον συνολικό γενετικό κίνδυνο του ατόμου για το χαρακτηριστικό ή την ασθένεια.
- Ερμηνεία: Ο πολυγονιδιακός δείκτης κινδύνου εκφράζεται συχνά ως αριθμητική τιμή. Οι υψηλότερες τιμές δείχνουν μεγαλύτερη γενετική προδιάθεση για το χαρακτηριστικό ή την ασθένεια, ενώ οι χαμηλότεροι δείκτες υποδηλώνουν μικρότερο γενετικό κίνδυνο.
Οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου έχουν εφαρμοστεί σε διάφορες καταστάσεις που σχετίζονται με την υγεία, συμπεριλαμβανομένων σύνθετων νοσημάτων όπως ο διαβήτης, οι καρδιακές παθήσεις και οι ψυχιατρικές διαταραχές. Χρησιμοποιούνται όλο και περισσότερο για την εκτίμηση της γενετικής προδιάθεσης ενός ατόμου σε καταστάσεις με πολυπαραγοντική γενετική βάση.
Στο πλαίσιο πολλών νοσημάτων όπως αυτά που αναφέρθηκαν, οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου χρησιμοποιούνται για την καλύτερη κατανόηση της γενετικής συνιστώσας στον κίνδυνο εκδήλωσης της ασθένειας. Αυτοί οι δείκτες μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό ατόμων υψηλού κινδύνου, ακόμη και ελλείψει ισχυρού οικογενειακού ιστορικού και έχουν εφαρμογές στην εξατομικευμένη ιατρική, στην πρόβλεψη του κινδύνου και την έγκαιρη παρέμβαση.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι παρόλο που οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου παρέχουν πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με τον γενετικό κίνδυνο, είναι μόνο ένα κομμάτι του παζλ. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες, οι επιλογές του τρόπου ζωής και άλλοι μη-γενετικοί παράγοντες διαδραματίζουν επίσης σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση σύνθετων ασθενειών.
