Ο έλεγχος της γενετικής προδιάθεσης των νοσημάτων του ανοσοποιητικού συστήματος (αυτοάνοσα και αλλεργικά νοσήματα), περιλαμβάνει τον γενετικό έλεγχο για την προδιάθεση εκδήλωσης 13 διαφορετικών παθήσεων.
Η χρήση του πολυγονιδιακού δείκτη κινδύνου (ΠΔΚ) στο πλαίσιο των αυτοάνοσων και αλλεργικών νοσημάτων (διαταραχών ανοσοποιητικού συστήματος) περιλαμβάνει το συνδυασμό πληροφοριών από πολλούς γενετικούς πολυμορφισμούς για την αξιολόγηση της συνολικής γενετικής προδιάθεσης ενός ατόμου για την εκδήλωση κάθε πάθησης ξεχωριστά.
Τα αυτοάνοσα και αλλεργικά νοσήματα (διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος) που αναλύονται με τη συγκεκριμένη εξέταση είναι:
Νόσος του Crohn είναι μια χρόνια φλεγμονώδης νόσος του εντέρου που μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε μέρος του πεπτικού συστήματος. Χαρακτηρίζεται από συμπτώματα όπως κοιλιακό άλγος, διάρροια και απώλεια βάρους. Η θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα για τον έλεγχο της φλεγμονής και τη διαχείριση των συμπτωμάτων και, σε ορισμένες περιπτώσεις, χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση κατεστραμμένων τμημάτων του πεπτικού συστήματος. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τη νόσο Crohn βασίζεται στην εξέταση 104 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ελκώδης κολίτιδα είναι μια χρόνια φλεγμονώδης νόσος του εντέρου που επηρεάζει κυρίως το παχύ έντερο και το ορθό, οδηγώντας σε συμπτώματα όπως κοιλιακό άλγος, διάρροια και αιμορραγία από το ορθό. Η θεραπεία στοχεύει στον έλεγχο της φλεγμονής και στη διαχείριση των συμπτωμάτων, συχνά με φάρμακα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, χειρουργική επέμβαση. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την ελκώδη κολίτιδα βασίζεται στην εξέταση 5 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ρευματοειδής αρθρίτιδα είναι μια χρόνια αυτοάνοση διαταραχή που επηρεάζει κυρίως τις αρθρώσεις, προκαλώντας φλεγμονή, πόνο και βλάβη στις αρθρώσεις. Μπορεί επίσης να επηρεάσει άλλα όργανα. Η θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα για τη μείωση της φλεγμονής, τη διαχείριση των συμπτωμάτων και την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου, μαζί με φυσικοθεραπεία και τροποποιήσεις στον τρόπο ζωής. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την ρευματοειδή αρθρίτιδα βασίζεται στην εξέταση 73 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (ΣΕΛ) είναι μια χρόνια αυτοάνοση νόσος που μπορεί να επηρεάσει διάφορα όργανα και ιστούς, οδηγώντας σε φλεγμονή και μια σειρά συμπτωμάτων όπως πόνο στις αρθρώσεις, δερματικά εξανθήματα και κόπωση. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα για τον έλεγχο της φλεγμονής, τη διαχείριση των συμπτωμάτων και την πρόληψη επιπλοκών. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τον συστηματικό ερυθηματώδη λύκο βασίζεται στην εξέταση 28 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ψωρίαση είναι μια χρόνια αυτοάνοση πάθηση του δέρματος που χαρακτηρίζεται από την ταχεία συσσώρευση κυττάρων του δέρματος, οδηγώντας σε ερυθρές, φολιδωτές πλάκες. Μπορεί επίσης να επηρεάσει τις αρθρώσεις, οδηγώντας σε ψωριασική αρθρίτιδα. Η θεραπεία περιλαμβάνει τοπικά φάρμακα, φωτοθεραπεία, συστηματικά φάρμακα και βιολογικούς παράγοντες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και τον έλεγχο της φλεγμονής. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την ψωρίαση βασίζεται στην εξέταση 54 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Λεύκη είναι μια διαταραχή του δέρματος που χαρακτηρίζεται από την απώλεια της χρωστικής ουσίας, με αποτέλεσμα την εμφάνιση λευκών κηλίδων στο δέρμα. Εμφανίζεται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται και καταστρέφει τα μελανοκύτταρα, τα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή της χρωστικής ουσίας. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει τοπικά φάρμακα, φωτοθεραπεία και καλλυντικό καμουφλάζ. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τη λεύκη βασίζεται στην εξέταση 43 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 είναι μια αυτοάνοση κατάσταση στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται και καταστρέφει τα βήτα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη στο πάγκρεας. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την έλλειψη ινσουλίνης, της απαραίτητης ορμόνης για τη ρύθμιση του σακχάρου στο αίμα. Τα άτομα με διαβήτη τύπου 1 απαιτούν δια βίου θεραπεία με ινσουλίνη και προσεκτική παρακολούθηση των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα για τη διαχείριση της κατάστασης. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τον σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 βασίζεται στην εξέταση 110 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Νόσος Graves είναι μια αυτοάνοση διαταραχή που έχει ως αποτέλεσμα την υπερπαραγωγή θυρεοειδικών ορμονών, οδηγώντας σε υπερθυρεοειδισμό. Τα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν απώλεια βάρους, γρήγορο καρδιακό παλμό και ευερεθιστότητα. Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν φάρμακα για τη ρύθμιση της λειτουργίας του θυρεοειδούς, θεραπεία με ραδιενεργό ιώδιο ή χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του θυρεοειδούς αδένα. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τη νόσο Graves βασίζεται στην εξέταση 22 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Σκλήρυνση κατά πλάκας είναι μια χρόνια αυτοάνοση κατάσταση που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα, οδηγώντας σε μια ποικιλία νευρολογικών συμπτωμάτων όπως κόπωση, μυϊκή αδυναμία και προβλήματα συντονισμού. Οι επιλογές θεραπείας στοχεύουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην τροποποίηση της πορείας της νόσου, συχνά με φάρμακα και φυσικοθεραπεία. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τη σκλήρυνση κατά πλάκας βασίζεται στην εξέταση 190 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Πρωτοπαθής χολική κίρρωση (PBC) είναι μια χρόνια αυτοάνοση ηπατική νόσος που χαρακτηρίζεται από την καταστροφή των μικρών χοληφόρων οδών στο ήπαρ. Η κατάσταση αυτή μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση και ηπατική ανεπάρκεια. Η θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα για την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και τη διαχείριση των συμπτωμάτων, με τη μεταμόσχευση ήπατος να εξετάζεται σε σοβαρές περιπτώσεις. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την πρωτοπαθή χολική κίρρωση βασίζεται στην εξέταση 38 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Αλλεργική ρινίτιδα είναι μια φλεγμονώδης κατάσταση των ρινικών διόδων που προκαλείται από αλλεργιογόνα όπως γύρη, ακάρεα σκόνης ή τρίχωμα κατοικίδιων ζώων. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν φτάρνισμα, ρινική συμφόρηση και κνησμό ή ρινική καταρροή. Η διαχείριση περιλαμβάνει αποφυγή των αλλεργιογόνων, αντιισταμινικά, ρινικά κορτικοστεροειδή και άλλα φάρμακα για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την αλλεργική ρινίτιδα βασίζεται στην εξέταση 35 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Άσθμα είναι μια χρόνια αναπνευστική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από φλεγμονή των αεραγωγών, οδηγώντας σε συμπτώματα όπως συριγμό, δύσπνοια και σφίξιμο στο στήθος. Οι παράγοντες ενεργοποίησης μπορεί να περιλαμβάνουν αλλεργιογόνα, αναπνευστικές λοιμώξεις και άσκηση. Η θεραπεία περιλαμβάνει βρογχοδιασταλτικά και αντιφλεγμονώδη φάρμακα για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και την πρόληψη των κρίσεων άσθματος. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το άσθμα βασίζεται στην εξέταση 123 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ατοπική δερματίτιδα, επίσης γνωστή ως έκζεμα, είναι μια χρόνια φλεγμονώδης κατάσταση του δέρματος που χαρακτηρίζεται από κνησμό και φλεγμονή του δέρματος. Συχνά αρχίζει στην παιδική ηλικία και μπορεί να επιμείνει στην ενήλικη ζωή. Η διαχείριση περιλαμβάνει ενυδατικές κρέμες, τοπικά κορτικοστεροειδή και άλλα φάρμακα για τη μείωση της φλεγμονής και την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την ατοπική δερματίτιδα βασίζεται στην εξέταση 23 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου
Ο Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου (ΠΔΚ) είναι μια αριθμητική τιμή που συνοψίζει τη γενετική προδιάθεση ενός ατόμου για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, κατάσταση ή ασθένεια με βάση πληροφορίες από πολλαπλές γενετικές παραλλαγές σε όλο το γονιδίωμα. Οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου χρησιμοποιούνται στον τομέα της γενετικής για την αξιολόγηση της σωρευτικής επίδρασης πολλαπλών γενετικών παραγόντων σε ένα συγκεκριμένο αποτέλεσμα.
Ο πολυγονιδιακός δείκτης κινδύνου υπολογίζεται ως εξής:
- Γενετικές παραλλαγές: Εντοπίζεται ένα σύνολο γενετικών παραλλαγών, συχνά μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (SNPs), που σχετίζονται με ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό ή ασθένεια. Αυτά τα SNPs είναι κατανεμημένα σε όλο το γονιδίωμα του ατόμου.
- Σταθμισμένες συνεισφορές: Σε κάθε γενετική παραλλαγή αποδίδεται ένα βάρος (σταθμισμένη συνεισφορά) με βάση την παρατηρούμενη συσχέτισή της με το χαρακτηριστικό ή την ασθένεια σε γενετικές μελέτες μεγάλης κλίμακας. Οι σταθμισμένες συνεισφορές προσδιορίζονται μέσω στατιστικών αναλύσεων που λαμβάνουν υπόψη την ισχύ της συσχέτισης για κάθε παραλλαγή.
- Άθροιση: Τα βάρη των γενετικών παραλλαγών συνδυάζονται στη συνέχεια για ένα άτομο για να δημιουργήσουν τον πολυγονιδιακό δείκτη κινδύνου. Αυτός ο δείκτης αντικατοπτρίζει τον συνολικό γενετικό κίνδυνο του ατόμου για το χαρακτηριστικό ή την ασθένεια.
- Ερμηνεία: Ο πολυγονιδιακός δείκτης κινδύνου εκφράζεται συχνά ως αριθμητική τιμή. Οι υψηλότερες τιμές δείχνουν μεγαλύτερη γενετική προδιάθεση για το χαρακτηριστικό ή την ασθένεια, ενώ οι χαμηλότεροι δείκτες υποδηλώνουν μικρότερο γενετικό κίνδυνο.
Οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου έχουν εφαρμοστεί σε διάφορες καταστάσεις που σχετίζονται με την υγεία, συμπεριλαμβανομένων σύνθετων νοσημάτων όπως ο διαβήτης, οι καρδιακές παθήσεις και οι ψυχιατρικές διαταραχές. Χρησιμοποιούνται όλο και περισσότερο για την εκτίμηση της γενετικής προδιάθεσης ενός ατόμου σε καταστάσεις με πολυπαραγοντική γενετική βάση.
Στο πλαίσιο πολλών νοσημάτων όπως αυτά που αναφέρθηκαν, οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου χρησιμοποιούνται για την καλύτερη κατανόηση της γενετικής συνιστώσας στον κίνδυνο εκδήλωσης της ασθένειας. Αυτοί οι δείκτες μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό ατόμων υψηλού κινδύνου, ακόμη και ελλείψει ισχυρού οικογενειακού ιστορικού και έχουν εφαρμογές στην εξατομικευμένη ιατρική, στην πρόβλεψη του κινδύνου και την έγκαιρη παρέμβαση.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι παρόλο που οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου παρέχουν πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με τον γενετικό κίνδυνο, είναι μόνο ένα κομμάτι του παζλ. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες, οι επιλογές του τρόπου ζωής και άλλοι μη-γενετικοί παράγοντες διαδραματίζουν επίσης σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση σύνθετων ασθενειών.
