Η υπέρταση (υψηλή αρτηριακή πίεση) αποτελεί ένα σύνολο καταστάσεων που σχετίζονται με αύξηση της υδροστατικής πίεσης στις αρτηρίες της συστηματικής κυκλοφορίας. Η υπέρταση είναι η πιο κοινή νόσος στον ενήλικο πληθυσμό στις ανεπτυγμένες χώρες.
Υπάρχει η πρωτοπαθής και η δευτεροπαθής υπέρταση. Η πρωτοπαθής υπέρταση αντιπροσωπεύει έως και το 90-95% όλων των περιπτώσεων υπέρτασης. Η πρωτοπαθής υπέρταση είναι μια πολυπαραγοντική νόσος, η οποία βασίζεται σε γενετικές διαφοροποιήσεις που προκαλούν υψηλή δραστηριότητα των μηχανισμών πίεσης μακράς δράσης.
Υπάρχουν τρεις κύριοι αιτιολογικοί παράγοντες κινδύνου για των πρωτοπαθή υπέρταση:
- Προσαρμοστικοί παράγοντες
- Εξωτερικοί περιβαλλοντικοί παράγοντες.
- Γενετική προδιάθεση (περίπου το 30% των γενετικών παραγόντων σχετίζεται με τη λειτουργία του συστήματος ρενίνης-αγγειοτασίνης)
Η υπέρταση είναι ο ακρογωνιαίος λίθος σοβαρών ασθενειών όπως το έμφραγμα του μυοκαρδίου και το οξύ αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο. Μπορεί επίσης να προκαλέσει μόνιμες βλάβες σε διάφορα όργανα, που οδηγούν σε χρόνιες παθήσεις όπως τα νεφρά, τα μάτια, την καρδιά και τον εγκέφαλο. Το προσδόκιμο ζωής των μεσήλικων ασθενών που πάσχουν από υπέρταση δεν υπερβαίνει τα 20-30 χρόνια, ενώ για αυτούς που βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο είναι τα 10 χρόνια. Επομένως, για τη βελτίωση της ποιότητας και της διάρκειας της ζωής, απαιτείται έγκαιρη διάγνωση και έγκαιρη θεραπεία.
Η ανίχνευση των γενετικών πολυμορφισμών στα γονίδια των βασικών ρυθμιστικών παραγόντων του καρδιαγγειακού συστήματος, ιδιαίτερα αυτών που είναι συνδεδεμένοι με τη λειτουργία του συστήματος ρενίνης-αγγειοτενσίνης (RAS), είναι μεγάλης σημασίας.
Το αγγειοτενσινογόνο είναι ένα βασικό συστατικό του συστήματος ρενίνης-αγγειοτενσίνης, ένα πρόδρομο μόριο της αγγειοτενσίνης II, του κύριου δραστικού πεπτιδίου. Το μετατρεπτικό ένζυμο της αγγειοτενσίνης (ACE) υδρολύει την αγγειοτενσίνη I μετατρέποντάς την σε αγγειοτενσίνη II. Οι πολυμορφισμοί του αγγειοτενσινογόνου και του ACE παίζουν βασικό ρόλο στην εμφάνιση της υπέρτασης. Άλλα αλληλόμορφα υπεύθυνα για την ενδοκυττάρια μεταφορά ιόντων, τη ρύθμιση της σύνθεσης αλδοστερόνης και του τόνου των λείων μυϊκών ινών παίζουν επίσης σημαντικό ρόλο.
Ενδείξεις για γενετική ανάλυση
- Ισχαιμική καρδιακή νόσος
- Οξύ έμφραγμα του μυοκαρδίου
- Αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο
- Διαβητική νεφροπάθεια
- Φλεβική θρομβοεμβολή
- Διαταραχές της λειτουργίας του πλακούντα
- Διαταραχές της μικροκυκλοφορίας και του αγγειακού τόνου
- Διαβήτης
- Επιλογή φαρμάκων για την υπέρταση
- Κάπνισμα
