URL path: Αρχική σελίδα // Βιοτινιδάση Δραστικότητα

Βιοτινιδάση Δραστικότητα

Περιλαμβάνει 1 εξέταση
Αίμα
10 Ημέρες
45€

Ο έλεγχος της δραστικότητας της βιοτινιδάσης είναι μια εξειδικευμένη βιοχημική ανάλυση που χρησιμοποιείται για την εκτίμηση της ενζυμικής δραστηριότητας της βιοτινιδάσης, ενός απαραίτητου ενζύμου που είναι υπεύθυνο για την ανακύκλωση της βιοτίνης (βιταμίνη B7) από τις δεσμευμένες σε πρωτεΐνες μορφές της, τόσο διατροφικές όσο και ενδογενείς. Η εξέταση χρησιμοποιείται κυρίως για τον έλεγχο ή την επιβεβαίωση της ανεπάρκειας βιοτινιδάσης, μιας σπάνιας κληρονομικής μεταβολικής διαταραχής που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά νευρολογικά και δερματολογικά συμπτώματα εάν δεν διαγνωστεί έγκαιρα. Συνήθως πραγματοποιείται σε νεογνά στο πλαίσιο του μεταβολικού τους ελέγχου, αλλά μπορεί να είναι χρήσιμη και σε μεγαλύτερα άτομα με ανεξήγητα νευρολογικά συμπτώματα ή μεταβολική οξέωση.

Η βιοτινιδάση παίζει κρίσιμο ρόλο στη διατήρηση της ομοιόστασης της βιοτίνης, καθώς διασπά τη βιοτίνη από τη βιοκυτίνη και άλλα βιοτινυλιωμένα πεπτίδια, επιτρέποντας την επαναχρησιμοποίηση της βιταμίνης σε κρίσιμες κυτταρικές διεργασίες. Η βιοτίνη δρα ως συνένζυμο για διάφορες καρβοξυλάσες που συμμετέχουν στη γλυκονεογένεση, στη σύνθεση λιπαρών οξέων και στον καταβολισμό αμινοξέων. Όταν η δραστικότητα της βιοτινιδάσης είναι ελλιπής ή απούσα, η ανακύκλωση της βιοτίνης παρεμποδίζεται, οδηγώντας σε λειτουργική ανεπάρκεια ακόμα και όταν η διατροφική πρόσληψη είναι επαρκής. Αυτή η ενζυμική ανεπάρκεια προκαλεί μείωση της δραστικότητας των εξαρτώμενων από τη βιοτίνη ενζύμων, οδηγώντας σε μια αλυσίδα μεταβολικών διαταραχών.

Όταν η δραστικότητα της βιοτινιδάσης είναι σημαντικά μειωμένη, μπορεί να υποδηλώνει είτε μερική είτε πλήρης ανεπάρκεια, ανάλογα με το υπολειπόμενο επίπεδο ενζυμικής λειτουργίας. Η πλήρης ανεπάρκεια συνδέεται με συμπτώματα όπως καθυστέρηση ανάπτυξης, σπασμούς, υποτονία, αταξία, απώλεια ακοής, δερματικά εξανθήματα και αλωπεκία. Η μερική ανεπάρκεια μπορεί να παρουσιάζει πιο ήπια ή διαλείποντα συμπτώματα, τα οποία ενδέχεται να γίνουν εμφανή υπό συνθήκες στρες, όπως λοίμωξη ή νηστεία. Η έγκαιρη ανίχνευση μέσω της εξέτασης επιτρέπει την άμεση χορήγηση βιοτίνης, αποτρέποντας την εκδήλωση συμπτωμάτων και μεταβολικών κρίσεων.

Αυξημένη δραστικότητα της βιοτινιδάσης δεν σχετίζεται συνήθως με παθολογικές καταστάσεις και μπορεί να παρατηρηθεί σπάνια λόγω αυξημένης ενζυμικής επαγωγής.

Δείτε επίσης: Ανεπάρκεια Βιοτινιδάσης, Γενετικός Έλεγχος

Επιπρόσθετες πληροφορίες
Εξετάσεις που περιλαμβάνειΠεριλαμβάνει 1 εξέταση
Δείγμα Αίμα
Διαδικασία ολοκλήρωσης εξέτασης
Βήμα 1

Κλείστε ραντεβού και αγοράστε την εξέταση online

Επιλέξτε από όλο το φάσμα των εξετάσεων Πρόληψης, Ανδρολογίας και Διαγνωστικών, κλείστε ραντεβού σε πραγματικό χρόνο και αγοράστε την online.

Βήμα 2

Λήψη δείγματος

Επισκεφθείτε το πιστοποιημένο εργαστήριο της Διαγνωστικής Αθηνών την ημέρα και ώρα που έχετε επιλέξει, για τη διενέργεια της δειγματοληψίας.

Βήμα 3

Λήψη αποτελεσμάτων εξέτασης

Κατεβάστε τα αποτελέσματα της εξέτασης σας εύκολα και με ασφάλεια οποιαδήποτε στιγμή θέλετε, κάνοντας σύνδεση στον προσωπικό σας λογαριασμό.

Share it