Ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (ΣΕΛ) είναι μια χρόνια αυτοάνοση νόσος που μπορεί να επηρεάσει διάφορα όργανα και ιστούς, οδηγώντας σε φλεγμονή και μια σειρά συμπτωμάτων όπως πόνο στις αρθρώσεις, δερματικά εξανθήματα και κόπωση. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα για τον έλεγχο της φλεγμονής, τη διαχείριση των συμπτωμάτων και την πρόληψη επιπλοκών. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τον συστηματικό ερυθηματώδη λύκο βασίζεται στην εξέταση 28 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ο γενετικός έλεγχος για τον συστηματικό ερυθηματώδη λύκο περιλαμβάνεται μαζί με 12 ακόμα νοσήματα στον Γενετικό Έλεγχο των Νοσημάτων του Ανοσοποιητικού, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου.
Αιτίες και μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου
Προς το παρόν έχει εντοπιστεί η παρουσία αντισωμάτων που αναγνωρίζουν διαφορετικές κυτταρικές δομές, αλλά η συγκεκριμένη αιτία που πυροδοτεί την παραγωγή αυτών των αυτοαντισωμάτων είναι άγνωστη. Προφανώς, τα προσβεβλημένα άτομα έχουν κληρονομική προδιάθεση και θα αναπτύξουν τη νόσο όταν έρθουν σε επαφή με περιβαλλοντικούς παράγοντες που μπορεί να την πυροδοτήσουν. Μεταξύ αυτών των πιθανών ερεθισμάτων είναι:
- Ιογενείς λοιμώξεις από κυτταρομεγαλοϊό, Epstein-Barr, ρετροϊό ή ερπητοϊό μεταξύ άλλων
- Ορισμένα φάρμακα όπως η ισονιαζίδη, η υδραλαζίνη, τα αντισπασμωδικά, η σουλφασαλαζίνη, μεταξύ άλλων
- Έκθεση στο ηλιακό φως
- Κάπνισμα και υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ
- Βιομηχανικοί ρύποι ή διαλύτες, πυρίτιο
- Συγκεκριμένες ορμονικές καταστάσεις όπως η εφηβεία, η εγκυμοσύνη ή η εμμηνόπαυση
Επιπλέον, έχουν περιγραφεί διάφοροι προδιαθεσικοί παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης αυτής της πάθησης:
- Φύλο: είναι 4-12 φορές πιο συχνός στις γυναίκες από ότι στους άνδρες
- Ηλικία: γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας από 15 έως 44 ετών διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να εμφανίσουν ΣΕΛ, ωστόσο μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, συμπεριλαμβανομένης της παιδικής ηλικίας
- Εθνότητα: είναι πιο συχνή σε άτομα με συγκεκριμένες καταβολές, κυρίως Αφροαμερικανούς, Λατίνους, Ασιάτες και Ινδοαμερικανούς και τείνει να επιδεινώνεται σε μεγαλύτερο βαθμό σε αυτές τις ομάδες
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του ΣΕΛ ποικίλλουν πολύ μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων, καθώς θα εξαρτηθεί επίσης από το εάν υπάρχει γενική ή/και ειδική συμμετοχή οργάνων. Μπορεί να είναι ξαφνικά ή να αναπτυχθούν αργά, να είναι ήπια ή σοβαρά, προσωρινά ή μόνιμα. Στις περισσότερες περιπτώσεις είναι μια ήπια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από επεισόδια μετά τα οποία οι εκδηλώσεις βελτιώνονται ή και εξαφανίζονται εντελώς για κάποιο χρονικό διάστημα. Τα πιο συχνά συμπτώματα είναι:
- Κούραση που δεν εξαφανίζεται με την ξεκούραση
- Πυρετός και μυϊκός πόνος
- Πόνος στις αρθρώσεις που συνοδεύεται από οίδημα και δυσκαμψία
- Εξάνθημα σε σχήμα πεταλούδας στο πρόσωπο που καλύπτει τη μύτη και τα μάγουλα ή στο υπόλοιπο σώμα
- Ευαισθησία στο ηλιακό φως που οδηγεί στην εμφάνιση δερματικών βλαβών
- Αλλαγή του χρώματος στα δάκτυλα των χεριών και των ποδιών σε ιώδες, λευκό ή κόκκινο που προκαλείται από το κρύο και το στρες (φαινόμενο Raynaud)
- Στοματικές πληγές και τριχόπτωση
Επιπλέον, στις πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να επηρεαστούν διάφορα όργανα. Τα νεφρά, πυροδοτώντας σοβαρή νεφρική ανεπάρκεια που είναι μια από τις κύριες αιτίες θανάτου σε αυτούς τους ασθενείς. Το κεντρικό νευρικό σύστημα, προκαλώντας πονοκεφάλους, ζάλη, αλλαγές συμπεριφοράς, προβλήματα όρασης, απώλεια μνήμης, αποπροσανατολισμό, δυσκολίες στην έκφραση των σκέψεων ακόμα και εγκεφαλικά επεισόδια ή επιληπτικές κρίσεις. Αίμα και αγγεία, προκαλώντας αναιμία, διαταραχές της πήξης ή φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων. Πνεύμονες, ευνοώντας τη φλεγμονή του υπεζωκότα που δυσκολεύει την αναπνοή, ακόμη και πνευμονία ή πνευμονική αιμορραγία. Καρδιά, προκαλώντας φλεγμονή του καρδιακού μυός, των αρτηριών, του περικαρδίου και αυξάνοντας τον κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου και εμφράγματος.
Πρόληψη
Δεν υπάρχουν διαθέσιμα αποτελεσματικά μέτρα για την πρόληψη της νόσου, αν και είναι αλήθεια ότι υπάρχουν συστάσεις που στοχεύουν στην αποφυγή ή τη μείωση της εμφάνισης νέων εστιών, συμπτωμάτων και πιθανών επιπλοκών: αποφύγετε την παρατεταμένη έκθεση στον ήλιο και λάβετε συμπληρώματα βιταμίνης D για να αποφύγετε πιθανή έλλειψη, σταματήστε το κάπνισμα και μειώστε την κατανάλωση αλκοόλ, κάντε τακτική σωματική άσκηση, ακολουθήστε μια ισορροπημένη διατροφή χαμηλή σε λιπαρά, αλάτι, σάκχαρα και πλούσια σε φυτικές ίνες, αποφύγετε το στρες και ξεκουραστείτε επαρκώς περιορίζοντας την υπερ-εργασία.
