Η σκλήρυνση κατά πλάκας είναι μια χρόνια αυτοάνοση κατάσταση που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα, οδηγώντας σε μια ποικιλία νευρολογικών συμπτωμάτων όπως κόπωση, μυϊκή αδυναμία και προβλήματα συντονισμού. Οι επιλογές θεραπείας στοχεύουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην τροποποίηση της πορείας της νόσου, συχνά με φάρμακα και φυσικοθεραπεία. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την σκλήρυνση κατά πλάκας βασίζεται στην εξέταση 190 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ο γενετικός έλεγχος για την σκλήρυνση κατά πλάκας περιλαμβάνεται μαζί με 15 νοσήματα στον Γενετικό Έλεγχο των Νοσημάτων του Νευρικού Συστήματος, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου καθώς και στον Γενετικό Έλεγχο των Νοσημάτων του Ανοσοποιητικού, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου μαζί με 12 ακόμα νοσήματα.
Αιτίες και μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου
Δεν είναι ξεκάθαρο τι προκαλεί το ανοσοποιητικό σύστημα να επιτεθεί στο περίβλημα της μυελίνης, ωστόσο, μελέτες δείχνουν ότι εκτός από τη γενετική συνιστώσα, αρκετοί εξωτερικοί παράγοντες μπορεί να συμβάλλουν στην πυροδότηση της νόσου.
- Ηλικία: η έναρξη είναι πιο συχνή μεταξύ 20 και 40 ετών, αν και μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.
- Φύλο: οι γυναίκες έχουν 2-3 φορές περισσότερες πιθανότητες να παρουσιάσουν υποτροπιάζουσα-διαλείπουσα σκλήρυνση κατά πλάκας.
- Ιογενείς λοιμώξεις: μεταξύ αυτών, ο ιός Epstein-Barr σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο σκλήρυνσης κατά πλάκας.
- Φυλή: τα άτομα βορειοευρωπαϊκής καταγωγής διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο σε σύγκριση με αυτά της ασιατικής, αφρικανικής ή αμερικανικής καταγωγής.
- Κλίμα: είναι πιο συχνή σε χώρες με εύκρατα κλίματα όπως η Ευρώπη, ο Καναδάς, οι βόρειες Ηνωμένες Πολιτείες ή η νοτιοανατολική Αυστραλία.
- Βιταμίνη D: τα χαμηλότερα επίπεδα βιταμίνης D και η μικρότερη έκθεση στον ήλιο συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο.
- Άλλες αυτοάνοσες διαταραχές: τα νοσήματα του θυρεοειδούς, η κακοήθης αναιμία, η ψωρίαση, ο διαβήτης τύπου 1 ή τα φλεγμονώδη νοσήματα του εντέρου αυξάνουν τον κίνδυνο.
- Κάπνισμα: οι καπνιστές έχουν αυξημένο κίνδυνο υποτροπιάζουσας-διαλείπουσας σκλήρυνσης κατά πλάκας.
- Παιδική παχυσαρκία: τα άτομα με παχυσαρκία κατά την εφηβεία παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο.
Συμπτώματα
Η σκλήρυνση κατά πλάκας μπορεί να προκαλέσει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων και να επηρεάσει οποιοδήποτε μέρος του σώματος. Κάθε άτομο επηρεάζεται διαφορετικά ανάλογα με τη θέση των προσβεβλημένων νευρικών ινών. Τα συμπτώματα είναι απρόβλεπτα, μερικές φορές αναπτύσσονται και επιδεινώνονται σταθερά, ενώ άλλες φορές έρχονται και παρέρχονται. Οι περίοδοι που επιδεινώνονται τα συμπτώματα είναι γνωστές ως υποτροπές ενώ οι περίοδοι που βελτιώνονται ή εξαφανίζονται τα συμπτώματα είναι γνωστές ως υφέσεις.
Οι περισσότεροι ασθενείς με ΣΚΠ μπορεί να έχουν μόνο μερικά από αυτά τα συμπτώματα, τα οποία είναι τα πιο κοινά:
- Κούραση, μούδιασμα, μυρμήγκιασμα, πόνος.
- Μυϊκοί σπασμοί, δυσκαμψία και αδυναμία.
- Τρόμος, έλλειψη συντονισμού ή ασταθές βάδισμα, κινητικά προβλήματα.
- Δυσκολίες στην ομιλία και στην κατάποση.
- Προβλήματα με τη σκέψη, τη μάθηση και τον προγραμματισμό.
- Κατάθλιψη και στρες.
- Προβλήματα όρασης καθώς και διαταραχές της σεξουαλικής λειτουργίας, του ουροποιητικού και του εντέρου.
Πρόληψη
Δεν υπάρχουν αποτελεσματικά προληπτικά μέτρα αφού τα αίτια που πυροδοτούν την αυτοάνοση επίθεση κατά του κεντρικού νευρικού συστήματος είναι άγνωστα. Ωστόσο, όπως σε όλες σχεδόν τις παθολογικές καταστάσεις, υπάρχουν ορισμένες συστάσεις που θα μπορούσαν να είναι χρήσιμες και που σχετίζονται κυρίως με έναν υγιεινό τρόπο ζωής. Διακοπή του καπνίσματος, υγιεινή διατροφή χαμηλή σε κορεσμένα λιπαρά, διατήρηση των επιπέδων στρες σε χαμηλά επίπεδα και τακτική άσκηση. Επιπλέον, συνιστάται η έκθεση στον ήλιο και η συμπληρωματική πρόσληψη βιταμίνης D εάν είναι απαραίτητο.
