Το πολλαπλό μυέλωμα είναι ένας καρκίνος των πλασματοκυττάρων, ενός τύπου λευκών αιμοσφαιρίων που βρίσκονται στο μυελό των οστών. Μπορεί να οδηγήσει σε πόνο στα οστά, αναιμία και νεφρικά προβλήματα. Η θεραπεία περιλαμβάνει χημειοθεραπεία, μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων και άλλες στοχευμένες θεραπείες. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το πολλαπλό μυέλωμα βασίζεται στην εξέταση 9 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ο γενετικός έλεγχος για το πολλαπλό μυέλωμα περιλαμβάνεται μαζί με 19 ακόμα νοσήματα στον Γενετικό Έλεγχο για Νεοπλασίες και Προκαρκινικές Δυσπλασίες, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου.
Αιτίες και μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου
Στο πολλαπλό μυέλωμα, τα καρκινικά κύτταρα συσσωρεύονται και απωθούν τα υγιή κύτταρα. Επιπλέον, τα ανώμαλα πλασματοκύτταρα, αντί να παράγουν χρήσιμα αντισώματα, παράγουν μη φυσιολογικές πρωτεΐνες (πρωτεΐνη Μ) που μπορεί να προκαλέσουν επιπλοκές. Τα κύτταρα γίνονται καρκινικά λόγω της παρουσίας αλλοιώσεων στο γενετικό τους υλικό, αλλά τα αίτια του πολλαπλού μυελώματος δεν είναι απολύτως σαφή. Υπάρχουν ωστόσο ορισμένοι παράγοντες που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης της πάθησης:
- Προχωρημένη ηλικία και φύλο. Ο κίνδυνος αυξάνεται σημαντικά με την ηλικία και αναπτύσσεται ιδιαίτερα μετά την ηλικία των 65 ετών. Είναι επίσης πιο συχνό στους άνδρες παρά στις γυναίκες
- Εθνική καταγωγή. Η συχνότητα της νόσου είναι μεγαλύτερη σε άτομα αφρικανικής καταγωγής
- Οικογενειακό ιστορικό μονοκλωνικής γαμμαπάθειας αβέβαιης σημασίας. Πρόκειται για μια σχετικά καλοήθη νόσο η οποία, όπως και το πολλαπλό μυέλωμα, χαρακτηρίζεται από αύξηση της πρωτεΐνης Μ
Συμπτώματα
Η συμπτωματολογία του πολλαπλού μυελώματος προκύπτει από τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό ενός κλώνου πλασματοκυττάρων (που παράγουν αντισώματα) στον μυελό των οστών. Αν και ορισμένοι ασθενείς μπορεί να μην παρουσιάζουν συμπτώματα, τα πιο συνηθισμένα είναι τα ακόλουθα:
- Προβλήματα των οστών όπως πόνος, πιο συχνά στην πλάτη, την πύελο και το κρανίο, αδυναμία, ακόμη και κατάγματα
- Χαμηλοί αριθμοί αιμοσφαιρίων, ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία), λευκών (λευκοπενία) και/ή αιμοπεταλίων (θρομβοπενία)
- Αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα που μπορεί να εκδηλωθούν με υπερβολική δίψα (πολυδιψία), πολυουρία, νεφρικά προβλήματα, δυσκοιλιότητα, απώλεια όρεξης και/ή κοιλιακό άλγος, μεταξύ άλλων
- Συμμετοχή του νευρικού συστήματος που μπορεί να εκδηλωθεί ως πόνος στην πλάτη, μούδιασμα, μυϊκή αδυναμία, σύγχυση ή ζάλη
- Βλάβη στα νεφρά λόγω συσσώρευσης πρωτεΐνης Μ που μπορεί να σχετίζεται με αδυναμία, κνησμό ή οιδήματα
- Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις. Η μείωση των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος (λευκοκύτταρα) προκαλεί συχνότερα λοιμώξεις στους ασθενείς με πολλαπλό μυέλωμα και μικρότερη ανταπόκριση στη θεραπεία
Πρόληψη
Για ορισμένους τύπους καρκίνου, οι παράγοντες κινδύνου είναι γνωστό ότι εξηγούν τις περισσότερες περιπτώσεις. Για άλλους, υπάρχουν τεχνικές έγκαιρης ανίχνευσης που επιτρέπουν τη θεραπεία πριν γίνουν διεισδυτικοί καρκίνοι. Ωστόσο, στο πολλαπλό μυέλωμα, λίγες περιπτώσεις σχετίζονται με παράγοντες που μπορούν να προληφθούν, γεγονός που καθιστά την πρόληψη πολύ δύσκολη. Το πολλαπλό μυέλωμα μπορεί να ξεκινάει ως μια μονοκλωνική γαμμοπάθεια αβέβαιης σημασίας ή ως πλασματοκύττωμα των οστών, αλλά δεν είναι γνωστό προς το παρόν, πώς να αποτραπεί η εξέλιξή του σε πολλαπλό μυέλωμα.
