Ο έλεγχος της γενετικής προδιάθεσης για την εμφάνιση νεοπλασμάτων και προκαρκινικών δυσπλασιών, περιλαμβάνει τον γενετικό έλεγχο για την προδιάθεση εκδήλωσης 20 διαφορετικών παθήσεων.
Η χρήση του πολυγονιδιακού δείκτη κινδύνου (ΠΔΚ) στο πλαίσιο νεοπλασμάτων και προκαρκινικών δυσπλασιών, περιλαμβάνει το συνδυασμό πληροφοριών από πολλούς γενετικούς πολυμορφισμούς για την αξιολόγηση της συνολικής γενετικής προδιάθεσης ενός ατόμου για την εκδήλωση κάθε πάθησης ξεχωριστά.
Οι νεοπλασίες και οι προκαρκινικές δυσπλασίες που αναλύονται με τη συγκεκριμένη εξέταση είναι:
Καρκίνος στοματικής κοιλότητας και στοματοφάρυγγα αναφέρεται σε κακοήθειες που αναπτύσσονται στο στόμα, το λαιμό, τη γλώσσα ή τις αμυγδαλές. Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν τη χρήση καπνού και αλκοόλ, καθώς και τη μόλυνση με τον ιό των ανθρώπινων θηλωμάτων (HPV). Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση, ακτινοθεραπεία και χημειοθεραπεία, ανάλογα με τη θέση και το στάδιο του καρκίνου. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τον καρκίνο της στοματικής κοιλότητας και του στοματοφάρυγγα βασίζεται στην εξέταση 6 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Οισοφάγος Barrett είναι μια κατάσταση στην οποία η επένδυση του οισοφάγου υφίσταται αλλαγές, καθιστώντας την παρόμοια με την επένδυση του εντέρου. Αυτός ο μετασχηματισμός συνδέεται συχνά με χρόνια γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (GERD). Ο οισοφάγος Barrett αποτελεί παράγοντα κινδύνου για αδενοκαρκίνωμα του οισοφάγου. Η παρακολούθηση και η διαχείριση της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης μέσω αλλαγών στον τρόπο ζωής και φαρμάκων είναι απαραίτητες για τη μείωση του κινδύνου εξέλιξης σε καρκίνο. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τον οισοφάγο Barrett βασίζεται στην εξέταση 16 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Καρκίνος παγκρέατος είναι ένας κακοήθης όγκος που αναπτύσσεται στο πάγκρεας, ένα όργανο που βρίσκεται πίσω από το στομάχι. Συχνά διαγιγνώσκεται σε προχωρημένο στάδιο, οδηγώντας σε κακή πρόγνωση. Οι επιλογές θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση, χημειοθεραπεία, ακτινοθεραπεία και στοχευμένες θεραπείες, ανάλογα με το στάδιο και τα χαρακτηριστικά του καρκίνου. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τον καρκίνο του παγκρέατος βασίζεται στην εξέταση 13 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Πρωτοπαθής χολική κίρρωση (PBC) είναι μια χρόνια αυτοάνοση ηπατική νόσος που χαρακτηρίζεται από την καταστροφή των μικρών χοληφόρων οδών στο ήπαρ. Η κατάσταση αυτή μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση και ηπατική ανεπάρκεια. Η θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα για την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και τη διαχείριση των συμπτωμάτων, με τη μεταμόσχευση ήπατος να εξετάζεται σε σοβαρές περιπτώσεις. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την πρωτοπαθή χολική κίρρωση βασίζεται στην εξέταση 38 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Καρκίνος παχέος εντέρου αναφέρεται στον καρκίνο που αναπτύσσεται στο παχύ έντερο ή στο ορθό. Οι τακτικές εξετάσεις, όπως οι κολονοσκοπήσεις, είναι ζωτικής σημασίας για την έγκαιρη ανίχνευση. Οι επιλογές θεραπείας για τον καρκίνο του παχέος εντέρου περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση, χημειοθεραπεία και ακτινοθεραπεία, ανάλογα με το στάδιο και τη θέση του καρκίνου. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τον καρκίνο του παχέος εντέρου βασίζεται στην εξέταση 74 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα του δέρματος είναι ένας κοινός τύπος καρκίνου του δέρματος που προκύπτει από τα πλακώδη κύτταρα. Συχνά προκαλείται από παρατεταμένη έκθεση στην υπεριώδη (UV) ακτινοβολία. Η θεραπεία περιλαμβάνει χειρουργική αφαίρεση του όγκου, ακτινοθεραπεία και, σε ορισμένες περιπτώσεις, χημειοθεραπεία. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα βασίζεται στην εξέταση 18 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Βασικοκυτταρικό καρκίνωμα είναι ο πιο κοινός τύπος καρκίνου του δέρματος, που συνήθως εμφανίζεται στα βασικά κύτταρα του εξωτερικού στρώματος του δέρματος. Συχνά εμφανίζεται ως αργά αναπτυσσόμενο, λευκό ή κηρώδες εξόγκωμα και συνήθως προκαλείται από έκθεση σε υπεριώδη (UV) ακτινοβολία. Ενώ το βασικοκυτταρικό καρκίνωμα σπάνια εξαπλώνεται σε άλλα μέρη του σώματος, η άμεση θεραπεία, όπως η χειρουργική αφαίρεση, είναι απαραίτητη για την πρόληψη τοπικής βλάβης των ιστών. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το βασικοκυτταρικό καρκίνωμα βασίζεται στην εξέταση 68 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Κακόηθες μελάνωμα είναι ένας τύπος καρκίνου του δέρματος που προκύπτει από τα μελανοκύτταρα, τα κύτταρα που παράγουν τις χρωστικές ουσίες στο δέρμα. Μπορεί να εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος εάν δεν ανιχνευθεί και αντιμετωπιστεί νωρίς. Η πρόληψη περιλαμβάνει μέτρα προστασίας από τον ήλιο και η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση, ανοσοθεραπεία ή στοχευμένη θεραπεία, ανάλογα με το στάδιο του καρκίνου. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το κακόηθες μελάνωμα βασίζεται στην εξέταση 60 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Γλοιοβλάστωμα είναι ένας επιθετικός και κακοήθης τύπος όγκου στον εγκέφαλο που προκύπτει από νευρογλοιακά κύτταρα. Είναι η πιο κοινή μορφή πρωτοπαθούς καρκίνου του εγκεφάλου στους ενήλικες. Τα γλοιοβλαστώματα είναι γνωστά για την ταχεία ανάπτυξή τους και την ικανότητά τους να διεισδύουν στον περιβάλλοντα εγκεφαλικό ιστό. Η θεραπεία συχνά περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση, ακτινοθεραπεία και χημειοθεραπεία, αλλά η πρόγνωση παραμένει δύσκολη. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το γλοιοβλάστωμα βασίζεται στην εξέταση 10 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Γλοίωμα είναι ένας ευρύς όρος που περιλαμβάνει όγκους που προέρχονται από νευρογλοιακά κύτταρα στον εγκέφαλο ή το νωτιαίο μυελό. Αυτοί οι όγκοι μπορεί να είναι καλοήθεις ή κακοήθεις και μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα με βάση τη θέση και το μέγεθός τους. Οι επιλογές θεραπείας ποικίλλουν και μπορεί να περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση, ακτινοθεραπεία και χημειοθεραπεία, ανάλογα με τον τύπο και τον βαθμό του γλοιώματος. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το γλοίωμα βασίζεται στην εξέταση 9 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Νευροβλάστωμα είναι ένας τύπος καρκίνου που εμφανίζεται συχνότερα σε μικρά παιδιά και επηρεάζει τον νευρικό ιστό. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν την παρουσία μιας μάζας, κοιλιακό άλγος και αλλαγές στις συνήθειες του εντέρου. Η θεραπεία εξαρτάται από το στάδιο του καρκίνου και περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση, χημειοθεραπεία, ακτινοθεραπεία και μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το νευροβλάστωμα βασίζεται στην εξέταση 6 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Καρκίνος πνεύμονα είναι μια κακοήθεια που προέρχεται από τους πνεύμονες και συχνά συνδέεται με το κάπνισμα. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν επίμονο βήχα, πόνο στο στήθος και δύσπνοια. Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση, χημειοθεραπεία, ακτινοθεραπεία και στοχευμένες θεραπείες, ανάλογα με τον τύπο και το στάδιο του καρκίνου. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τον καρκίνο του πνεύμονα βασίζεται στην εξέταση 21 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Πολλαπλό μυέλωμα είναι ένας καρκίνος των πλασματοκυττάρων, ένας τύπος λευκών αιμοσφαιρίων που βρίσκονται στο μυελό των οστών. Μπορεί να οδηγήσει σε πόνο στα οστά, αναιμία και νεφρικά προβλήματα. Η θεραπεία περιλαμβάνει χημειοθεραπεία, μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων και στοχευμένες θεραπείες. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το πολλαπλό μυέλωμα βασίζεται στην εξέταση 9 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Μυελοϋπερπλασιαστικά νεοπλάσματα είναι μια ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από την υπερπαραγωγή των κυττάρων του αίματος στον μυελό των οστών. Οι παθολογικές καταστάσεις που περιλαμβάνονται είναι η αληθής πολυκυτταραιμία, η θρομβοκυτταραιμία και μυελοΐνωση. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα ή άλλες παρεμβάσεις για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και την πρόληψη επιπλοκών. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τα μυελοϋπερπλασιαστικά νεοπλάσματα βασίζεται στην εξέταση 12 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία (ΧΛΛ) είναι ένας τύπος καρκίνου του αίματος και του μυελού των οστών, οδηγώντας στην υπερπαραγωγή μη φυσιολογικών λεμφοκυττάρων. Είναι μια αργά εξελισσόμενη ασθένεια και η θεραπεία εξαρτάται από το στάδιο της λευχαιμίας και τη γενική υγεία του ασθενούς. Οι επιλογές θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν χημειοθεραπεία, ανοσοθεραπεία και στοχευμένες θεραπείες. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τη χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία βασίζεται στην εξέταση 36 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Καρκίνος προστάτη είναι μια κακοήθεια που αναπτύσσεται στον προστάτη, έναν αδένα στο ανδρικό αναπαραγωγικό σύστημα. Είναι ένας από τους πιο κοινούς καρκίνους στους άνδρες. Οι επιλογές θεραπείας ποικίλλουν και μπορεί να περιλαμβάνουν παρακολούθηση, χειρουργική επέμβαση, ακτινοθεραπεία, ορμονοθεραπεία, χημειοθεραπεία και ανοσοθεραπεία, ανάλογα με το στάδιο και τα χαρακτηριστικά του καρκίνου. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τον καρκίνο του προστάτη βασίζεται στην εξέταση 214 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Καρκίνος ενδομητρίου είναι ένας τύπος καρκίνου που προέρχεται από την επένδυση της μήτρας (ενδομήτριο). Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μη φυσιολογική κολπική αιμορραγία. Η θεραπεία συχνά περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση, όπως υστερεκτομή, μαζί με ακτινοθεραπεία, χημειοθεραπεία ή ορμονική θεραπεία, ανάλογα με το στάδιο και τα χαρακτηριστικά του καρκίνου. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τον καρκίνο του ενδομητρίου βασίζεται στην εξέταση 15 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Μη-μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς αναφέρεται σε διάφορους τύπους καρκίνου του θυρεοειδούς που δεν προέρχονται από τα μυελώδη κύτταρα του θυρεοειδούς. Οι θηλώδεις και θυλακιώδεις καρκίνοι του θυρεοειδούς είναι κοινοί υποτύποι. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση, θεραπεία με ραδιενεργό ιώδιο και, σε ορισμένες περιπτώσεις, αντικατάσταση θυρεοειδικών ορμονών. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το μη-μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς βασίζεται στην εξέταση 11 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Μη-τοξική πολυοζώδης βρογχοκήλη είναι μια διαταραχή του θυρεοειδούς που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών οζιδίων στον θυρεοειδή αδένα, οδηγώντας σε διόγκωση του θυρεοειδούς. Αν και δεν είναι καρκινικά, αυτά τα οζίδια μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα όπως δυσκολία στην κατάποση ή την αναπνοή. Οι επιλογές θεραπείας εξαρτώνται από το μέγεθος και τα συμπτώματα της βρογχοκήλης και μπορεί να περιλαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή ή χειρουργική επέμβαση. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την μη-τοξική πολυοζώδη βρογχοκήλη βασίζεται στην εξέταση 22 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ρινικοί πολύποδες είναι μη-καρκινικοί σχηματισμοί που αναπτύσσονται στην επένδυση των ρινικών διόδων ή των ιγμορείων. Μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα όπως ρινική συμφόρηση, ρινική καταρροή και μειωμένη αίσθηση όσφρησης. Η θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα για τη μείωση της φλεγμονής ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, χειρουργική αφαίρεση των πολυπόδων. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τους ρινικούς πολύποδες βασίζεται στην εξέταση 20 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου
Ο Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου (ΠΔΚ) είναι μια αριθμητική τιμή που συνοψίζει τη γενετική προδιάθεση ενός ατόμου για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, κατάσταση ή ασθένεια με βάση πληροφορίες από πολλαπλές γενετικές παραλλαγές σε όλο το γονιδίωμα. Οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου χρησιμοποιούνται στον τομέα της γενετικής για την αξιολόγηση της σωρευτικής επίδρασης πολλαπλών γενετικών παραγόντων σε ένα συγκεκριμένο αποτέλεσμα.
Ο πολυγονιδιακός δείκτης κινδύνου υπολογίζεται ως εξής:
- Γενετικές παραλλαγές: Εντοπίζεται ένα σύνολο γενετικών παραλλαγών, συχνά μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (SNPs), που σχετίζονται με ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό ή ασθένεια. Αυτά τα SNPs είναι κατανεμημένα σε όλο το γονιδίωμα του ατόμου.
- Σταθμισμένες συνεισφορές: Σε κάθε γενετική παραλλαγή αποδίδεται ένα βάρος (σταθμισμένη συνεισφορά) με βάση την παρατηρούμενη συσχέτισή της με το χαρακτηριστικό ή την ασθένεια σε γενετικές μελέτες μεγάλης κλίμακας. Οι σταθμισμένες συνεισφορές προσδιορίζονται μέσω στατιστικών αναλύσεων που λαμβάνουν υπόψη την ισχύ της συσχέτισης για κάθε παραλλαγή.
- Άθροιση: Τα βάρη των γενετικών παραλλαγών συνδυάζονται στη συνέχεια για ένα άτομο για να δημιουργήσουν τον πολυγονιδιακό δείκτη κινδύνου. Αυτός ο δείκτης αντικατοπτρίζει τον συνολικό γενετικό κίνδυνο του ατόμου για το χαρακτηριστικό ή την ασθένεια.
- Ερμηνεία: Ο πολυγονιδιακός δείκτης κινδύνου εκφράζεται συχνά ως αριθμητική τιμή. Οι υψηλότερες τιμές δείχνουν μεγαλύτερη γενετική προδιάθεση για το χαρακτηριστικό ή την ασθένεια, ενώ οι χαμηλότεροι δείκτες υποδηλώνουν μικρότερο γενετικό κίνδυνο.
Οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου έχουν εφαρμοστεί σε διάφορες καταστάσεις που σχετίζονται με την υγεία, συμπεριλαμβανομένων σύνθετων νοσημάτων όπως ο διαβήτης, οι καρδιακές παθήσεις και οι ψυχιατρικές διαταραχές. Χρησιμοποιούνται όλο και περισσότερο για την εκτίμηση της γενετικής προδιάθεσης ενός ατόμου σε καταστάσεις με πολυπαραγοντική γενετική βάση.
Στο πλαίσιο πολλών νοσημάτων όπως αυτά που αναφέρθηκαν, οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου χρησιμοποιούνται για την καλύτερη κατανόηση της γενετικής συνιστώσας στον κίνδυνο εκδήλωσης της ασθένειας. Αυτοί οι δείκτες μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό ατόμων υψηλού κινδύνου, ακόμη και ελλείψει ισχυρού οικογενειακού ιστορικού και έχουν εφαρμογές στην εξατομικευμένη ιατρική, στην πρόβλεψη του κινδύνου και την έγκαιρη παρέμβαση.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι παρόλο που οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου παρέχουν πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με τον γενετικό κίνδυνο, είναι μόνο ένα κομμάτι του παζλ. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες, οι επιλογές του τρόπου ζωής και άλλοι μη-γενετικοί παράγοντες διαδραματίζουν επίσης σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση σύνθετων ασθενειών.
