Η νόσος Addison είναι μια σπάνια διαταραχή στην οποία τα επινεφρίδια αδυνατούν να παράγουν επαρκείς ορμόνες, ιδιαίτερα κορτιζόλη και αλδοστερόνη. Αυτή η ορμονική ανεπάρκεια μπορεί να οδηγήσει σε συμπτώματα όπως κόπωση, απώλεια βάρους, χαμηλή αρτηριακή πίεση και αλλαγές στο χρώμα του δέρματος. Η θεραπεία περιλαμβάνει τη δια βίου ορμονική υποκατάσταση για τη διαχείριση των ορμονικών ανισορροπιών και την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τη νόσο Addison βασίζεται στην εξέταση 8 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ο γενετικός έλεγχος για τη νόσο Addison περιλαμβάνεται μαζί με 13 ακόμα νοσήματα στον Γενετικό Έλεγχο των Νοσημάτων των Ενδοκρινών και του Ουροποιογεννητικού, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου.
Αιτίες και μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου
Η προέλευση της νόσου είναι η βλάβη των επινεφριδίων. Η ανεπάρκεια των επινεφριδίων μπορεί να είναι δύο τύπων:
- Πρωτοπαθής: Έχει συνήθως αυτοάνοση προέλευση και ως συνέπεια καταστρέφεται το εξωτερικό στρώμα του αδένα. Άλλες αιτίες μπορεί να περιλαμβάνουν λοιμώξεις όπως φυματίωση, καρκίνο σε αυτή την περιοχή ή αιμορραγία.
- Δευτεροπαθής: Η υπόφυση απελευθερώνει ορισμένες ορμόνες που διεγείρουν τα επινεφρίδια. Η παρουσία όγκων (καρκινικών ή μη) στην υπόφυση, καθώς και η φλεγμονή ή η χειρουργική επέμβαση μπορεί να προκαλέσουν βλάβες με αποτέλεσμα τα επινεφρίδια να μην απελευθερώνουν αρκετές ορμόνες.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται σταδιακά μέσα σε μήνες. Μάλιστα, είναι πολύ συνηθισμένο η νόσος να εξελίσσεται πολύ αργά στην αρχή και ένα στρεσογόνο επεισόδιο να επιδεινώνει τα συμπτώματα. Μεταξύ των πιο κοινών συμπτωμάτων είναι τα ακόλουθα:
- Πολύ έντονη κόπωση
- Απώλεια βάρους και της όρεξης
- Σκούρος χρωματισμός ορισμένων περιοχών του δέρματος
- Χαμηλή πίεση αίματος
- Προτίμηση σε αλμυρά τρόφιμα
- Υπογλυκαιμία
- Ναυτία, διάρροια και/ή έμετος
- Μυϊκός και/ή κοιλιακός πόνος
- Απώλεια μαλλιών
Αν και σπάνια, τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν ξαφνικά και μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή. Εάν εμφανιστούν συμπτώματα όπως ακραία αδυναμία, σύγχυση, πόνος στη μέση, έντονος έμετος και διάρροια, μειωμένη συνείδηση και/ή χαμηλή αρτηριακή πίεση, αναζητήστε άμεσα ιατρική βοήθεια.
Πρόληψη
Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της νόσου του Addison, αν και υπάρχουν τρόποι για την ελαχιστοποίηση των κρίσεων. Για αυτό, η έγκαιρη διάγνωση της νόσου είναι σημαντική. Μόλις διαγνωστεί, η θεραπεία που βασίζεται κυρίως στα κορτικοστεροειδή είναι απαραίτητη για την πρόληψη των συμπτωμάτων.
