Νευροβλάστωμα είναι ένας τύπος καρκίνου που εμφανίζεται συχνότερα σε μικρά παιδιά και επηρεάζει τον νευρικό ιστό. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν την παρουσία μιας μάζας, κοιλιακό άλγος και αλλαγές στις συνήθειες του εντέρου. Η θεραπεία εξαρτάται από το στάδιο του καρκίνου και περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση, χημειοθεραπεία, ακτινοθεραπεία και μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το νευροβλάστωμα βασίζεται στην εξέταση 6 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ο γενετικός έλεγχος για το νευροβλάστωμα περιλαμβάνεται μαζί με 15 ακόμα νοσήματα στον Γενετικό Έλεγχο των Νοσημάτων του Νευρικού Συστήματος, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου καθώς και στον Γενετικό Έλεγχο για Νεοπλασίες και Προκαρκινικές Δυσπλασίες, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου μαζί με 19 ακόμα νοσήματα.
Αιτίες και μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου
Τα νευροβλαστώματα μπορεί να εμφανιστούν όταν οι φυσιολογικοί εμβρυϊκοί νευροβλάστες (πρόδρομα κύτταρα του συμπαθητικού νευρικού συστήματος) δεν αναπτύσσονται σε ώριμα κύτταρα. Αντίθετα, συνεχίζουν να αναπτύσσονται και να διαιρούνται, λόγω αλλαγών στην αλληλουχία DNA ορισμένων γονιδίων, αν και το πώς αυτές οι αλλαγές επηρεάζουν την ανάπτυξη των κυττάρων του νευροβλαστώματος δεν έχει ακόμη αποκρυπτογραφηθεί. Ωστόσο, έχει περιγραφεί ότι στις περισσότερες περιπτώσεις αυτές οι αλλαγές αποκτώνται τυχαία (σποραδικές) αν και είναι άγνωστο τι προκαλεί την εμφάνισή τους. Μόνο σε χαμηλό ποσοστό αποκτώνται μεταλλάξεις από τους γονείς. Στις περισσότερες περιπτώσεις νευροβλαστώματος, η αιτία δεν εντοπίζεται ποτέ.
Δεν υπάρχουν γνωστοί περιβαλλοντικοί παράγοντες (όπως η έκθεση σε χημικές ουσίες ή ακτινοβολία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της μητέρας ή στην πρώιμη παιδική ηλικία) που αυξάνουν την πιθανότητα νευροβλαστώματος. Εκτός από τον κληρονομικό παράγοντα, ο οποίος είναι σπάνιος σε αυτή την πάθηση, έχουν περιγραφεί μόνο οι ακόλουθοι παράγοντες κινδύνου:
- Ηλικία: είναι πιο συχνό σε βρέφη και πολύ μικρά παιδιά. Είναι πολύ σπάνιο σε άτομα άνω των 10 ετών.
- Συγγενείς ανωμαλίες: ορισμένες γενετικές ανωμαλίες θα μπορούσαν να συνεπάγονται αυξημένο κίνδυνο.
Συμπτώματα
Τα πιο συχνά σημεία και συμπτώματα του νευροβλαστώματος οφείλονται στην πίεση της μάζας του όγκου ανάλογα με τη θέση του και στις πιο σοβαρές περιπτώσεις στην πιθανή μετάσταση που μπορεί να συμβεί. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Εξόγκωμα ή μάζα στην κοιλιά, τον αυχένα, το στήθος ή τη λεκάνη ανάλογα με το πού εμφανίζεται ο όγκος.
- Απώλεια όρεξης, ναυτία, απώλεια βάρους, πόνος στο στομάχι, φούσκωμα, αλλαγές στις συνήθειες του εντέρου, δυσκολία στην ούρηση.
- Αλλαγές στα μάτια όπως μαύρα μάτια, πεσμένα βλέφαρα, κόρη που δεν αντιδρά στο φως, προβλήματα όρασης.
- Πόνος στο στήθος, δύσπνοια, επίμονος βήχας.
- Ανώδυνα μπλε εξογκώματα κάτω από το δέρμα.
- Πόνος στα οστά, πυρετός, ευερεθιστότητα, απάθεια.
- Πόνοι στην πλάτη.
- Πόνος ή μούδιασμα στα κάτω άκρα, αδυναμία διατήρησης όρθιας στάσης, συχνό παραπάτημα.
Πρόληψη
Δεν υπάρχουν γνωστά αίτια που σχετίζονται με το περιβάλλον ή τον τρόπο ζωής και οι κίνδυνοι που εντοπίζονται επί του παρόντος δεν μπορούν να τροποποιηθούν. Έχει προταθεί ότι τα συμπληρώματα φυλικού οξέος ή βιταμινών σε έγκυες γυναίκες θα μπορούσαν να μειώσουν τον κίνδυνο, αλλά αυτά τα δεδομένα δεν έχουν επικυρωθεί.
Σε περίπτωση οικογενειακού ιστορικού, δεν έχει διευκρινιστεί ούτε η χρησιμότητα της γενετικής συμβουλευτικής, δεδομένης της χαμηλής συχνότητας του κληρονομικού νευροβλαστώματος.
