Μυελοϋπερπλασιαστικά νεοπλάσματα είναι μια ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από την υπερπαραγωγή των κυττάρων του αίματος στον μυελό των οστών. Οι παθολογικές καταστάσεις που περιλαμβάνονται είναι η αληθής πολυκυτταραιμία, η ιδιοπαθής θρομβοκυτταραιμία και η μυελοΐνωση. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα ή άλλες παρεμβάσεις για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και την πρόληψη των επιπλοκών. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τα μυελοϋπερπλασιαστικά νεοπλάσματα βασίζεται στην εξέταση 12 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ο γενετικός έλεγχος για τα μυελοϋπερπλασιαστικά νεοπλάσματα περιλαμβάνεται μαζί με 19 ακόμα νοσήματα στον Γενετικό Έλεγχο για Νεοπλασίες και Προκαρκινικές Δυσπλασίες, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου.
Αιτίες και μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου
Έχουν περιγραφεί οι ακόλουθοι τύποι μυελοϋπερπλασιαστικών νεοπλασμάτων, χρόνια μυελογενή λευχαιμία, αληθής πολυκυτταραιμία, πρωτοπαθής μυελοΐνωση (ή ιδιοπαθής χρόνια μυελοΐνωση), ιδιοπαθής θρομβοκυτταραιμία, χρόνια ουδετεροφιλική λευχαιμία και χρόνια ηωσινοφιλική λευχαιμία. Η ακριβής αιτία είναι άγνωστη, αλλά είναι πιθανό να εμπλέκονται αρκετοί παράγοντες. Διαθέσιμες μελέτες έχουν δείξει ότι υπάρχει συνήθως μια αλλαγή στο γενετικό υλικό των κυττάρων του μυελού των οστών, με πολύ σπάνιες μόνο περιπτώσεις να εμφανίζονται σε οικογένειες. Έχουν περιγραφεί διάφοροι παράγοντες που μπορεί να συμβάλλουν στον κίνδυνο εμφάνισης αυτών των μυελοϋπερπλασιαστικών νεοπλασμάτων:
- Ηλικία: Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά συχνά διαγιγνώσκονται μετά την ηλικία των 50 ετών
- Πολύ υψηλές δόσεις ιονίζουσας ακτινοβολίας, χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία για προηγούμενο κακοήθη όγκο
- Παρατεταμένη έκθεση σε υψηλά επίπεδα χημικών ενώσεων όπως το βενζόλιο (που υπάρχει επίσης σε μικρές ποσότητες στον καπνό του τσιγάρου) ή το τολουόλιο
- Άλλες μυελοϋπερπλασιαστικές διαταραχές: Ένας μικρός αριθμός περιπτώσεων μυελοΐνωσης είναι αποτέλεσμα επιπλοκής ιδιοπαθούς θρομβοκυτταραιμίας ή αληθούς πολυκυτταραιμίας.
Συμπτώματα
Συχνά είναι χωρίς συμπτώματα και ανιχνεύονται τυχαία κατά τη διάρκεια συνηθισμένων εξετάσεων. Μόλις εμφανιστούν τα συμπτώματα, εξελίσσονται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Πονοκέφαλος, ζάλη, πυρετός
- Θολή όραση
- Κούραση, αδυναμία
- Μώλωπες, πετέχειες (κόκκινες κηλίδες κάτω από το δέρμα), συχνές αιμορραγίες
- Ανεξήγητη απώλεια βάρους
- Δυσκολία αναπνοής
- Κνησμό στο δέρμα
- Νυχτερινές εφιδρώσεις
- Αυξημένη αρτηριακή πίεση
Επιπρόσθετα, υπάρχει, σε μικρότερο ή μεγαλύτερο βαθμό, μυελική ίνωση, σπληνομεγαλία και υπερουριχαιμία ως συνέπεια του κυτταρικού πολλαπλασιασμού. Γενικά η χρόνια πορεία τείνει να εξελίσσεται προς μια ολική μυελική ανεπάρκεια ή, πιο συχνά, προς μια οξεία λευχαιμία.
Πρόληψη
Επί του παρόντος δεν υπάρχουν διαθέσιμες κατευθυντήριες γραμμές σχετικά με την πρόληψη των μυελοϋπερπλασιαστικών νεοπλασμάτων, καθώς οι ακριβείς παράγοντες ενεργοποίησης είναι άγνωστοι. Ωστόσο, όπως και για άλλες καταστάσεις, συνιστάται να ακολουθείτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής που βασίζεται σε μια ισορροπημένη διατροφή, τακτική σωματική άσκηση και αποφυγή επιβλαβών συνηθειών όπως το κάπνισμα ή η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ και άλλων ουσιών.
