Ο γενετικός έλεγχος του πολυμορφισμού 825 C>T αναλύει μια συγκεκριμένη παραλλαγή στο γονίδιο GNB3, το οποίο κωδικοποιεί την β3 υπομονάδα της G-πρωτεΐνης, έναν βασικό ρυθμιστή της ενδοκυτταρικής μεταγωγής σήματος. Αυτός ο έλεγχος ανιχνεύει την αντικατατάσταση της κυτοσίνης (C) από θυμίνη (Τ) στη νουκλεοτιδική θέση 825, μια γενετική παραλλαγή που επηρεάζει τη δραστηριότητα της G-πρωτεΐνης, την αποτελεσματικότητα της κυτταρικής σηματοδότησης και την ευαισθησία στην υπέρταση, την παχυσαρκία και τις μεταβολικές διαταραχές. Καθώς οι G-πρωτεΐνες διαδραματίζουν κεντρικό ρόλο στη μετάδοση των σημάτων από υποδοχείς της κυτταρικής επιφάνειας στους ενδοκυτταρικούς τελεστές, οι παραλλαγές στο GNB3 επηρεάζουν την καρδιαγγειακή λειτουργία, τις νευροενδοκρινικές αποκρίσεις και τον ενεργειακό μεταβολισμό.
Οι υποδοχείς συζευγμένοι με G-πρωτεΐνες (GPCRs) μεσολαβούν σε κρίσιμες φυσιολογικές διεργασίες, συμπεριλαμβανομένης της ρύθμισης του αγγειακού τόνου, της έκκρισης ορμονών και της νευρωνικής σηματοδότησης. Ο πολυμορφισμός 825 C>T του GNB3 έχει συσχετιστεί με την παραγωγή μιας μικρότερης, πιο δραστικής υπομονάδας β3, οδηγώντας σε ενισχυμένη σηματοδότηση της G-πρωτεΐνης. Μελέτες δείχνουν ότι τα άτομα που φέρουν το αλληλόμορφο Τ παρουσιάζουν αυξημένη ενδοκυτταρική δραστηριότητα σηματοδότησης, η οποία μπορεί να συμβάλει σε μεγαλύτερη αγγειοσυστολή, κατακράτηση νατρίου και αύξηση της αρτηριακής πίεσης. Αυτή η δράση έχει συνδεθεί με αυξημένο κίνδυνο ιδιοπαθούς υπέρτασης, ιδιαίτερα σε ευαίσθητα στο αλάτι άτομα, όπου η διαταραγμένη αγγειακή αντιδραστικότητα και η ενεργοποίηση του συστήματος ρενίνης-αγγειοτενσίνης-αλδοστερόνης (RAAS) οδηγούν σε συνεχή αύξηση της αρτηριακής πίεσης.
Η παρουσία του αλληλόμορφου Τ έχει επίσης συσχετιστεί με μεταβολικές και καρδιαγγειακές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της παχυσαρκίας, της αντίστασης στην ινσουλίνη και της δυσλιπιδαιμίας. Η ενισχυμένη σηματοδότηση της G-πρωτεΐνης επηρεάζει τη λειτουργία των λιποκυττάρων, το ενεργειακό ισοζύγιο και το μεταβολισμό των λιπιδίων, συμβάλλοντας σε υψηλότερο κίνδυνο υπέρτασης και μεταβολικού συνδρόμου που σχετίζεται με την παχυσαρκία. Μελέτες έχουν δείξει συσχέτιση μεταξύ του πολυμορφισμού 825 C>T του GNB3 και της αυξημένης απόκρισης σε αντιυπερτασικά φάρμακα, ιδιαίτερα διουρητικά και αναστολείς των διαύλων ασβεστίου.
Εκτός από την καρδιαγγειακή και μεταβολική υγεία, ο πολυμορφισμός 825 C>T του GNB3 έχει συσχετιστεί με νευροψυχιατρικές καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένης της κατάθλιψης και των συναισθηματικών διαταραχών. Η μεταβλητότητα στη σηματοδότηση της G-πρωτεΐνης επηρεάζει τις οδούς των νευροδιαβιβαστών, τους μηχανισμούς απόκρισης στο στρες και τη ρύθμιση της διάθεσης και της γνωστικής λειτουργίας. Η επίδραση αυτού του πολυμορφισμού στις ψυχιατρικές καταστάσεις έχει διερευνηθεί σε σχέση με τη σηματοδότηση των υποδοχέων σεροτονίνης και την απόκριση των αντικαταθλιπτικών φαρμάκων, με στοιχεία που υποδηλώνουν μια σύνδεση μεταξύ του αλληλόμορφου Τ και της τροποποιημένης νευροδιαβίβασης με τη μεσολάβηση της σεροτονίνης.
Ο γενετικός έλεγχος για τον πολυμορφισμό 825 C>T του γονιδίου GNB3 παρέχει πληροφορίες για τη γενετική προδιάθεση ενός ατόμου για υπέρταση, μεταβολικές διαταραχές και νευροψυχιατρικές καταστάσεις.
Ο γενετικός έλεγχος του πολυμορφισμού 825 C>T περιλαμβάνεται επίσης στην εξέταση:
