Ο έλεγχος της γενετικής προδιάθεσης των νοσημάτων των αισθητηρίων οργάνων και του δέρματος περιλαμβάνει τον γενετικό έλεγχο για την προδιάθεση εκδήλωσης 13 διαφορετικών παθήσεων.
Η χρήση του πολυγονιδιακού δείκτη κινδύνου (ΠΔΚ) στο πλαίσιο των νοσημάτων των αισθητηρίων οργάνων και του δέρματος, περιλαμβάνει το συνδυασμό πληροφοριών από πολλούς γενετικούς πολυμορφισμούς για την αξιολόγηση της συνολικής γενετικής προδιάθεσης ενός ατόμου για την εκδήλωση κάθε πάθησης ξεχωριστά.
Τα νοσήματα των αισθητηρίων οργάνων και του δέρματος που αναλύονται με τη συγκεκριμένη εξέταση είναι:
Ατοπική δερματίτιδα, επίσης γνωστή ως έκζεμα, είναι μια χρόνια φλεγμονώδης κατάσταση του δέρματος που χαρακτηρίζεται από κνησμό και φλεγμονή του δέρματος. Συχνά αρχίζει στην παιδική ηλικία και μπορεί να επιμείνει στην ενήλικη ζωή. Η διαχείριση περιλαμβάνει ενυδατικές κρέμες, τοπικά κορτικοστεροειδή και άλλα φάρμακα για τη μείωση της φλεγμονής και την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την ατοπική δερματίτιδα βασίζεται στην εξέταση 23 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ψωρίαση είναι μια χρόνια αυτοάνοση πάθηση του δέρματος που χαρακτηρίζεται από την ταχεία συσσώρευση κυττάρων του δέρματος, οδηγώντας σε ερυθρές, φολιδωτές πλάκες. Μπορεί επίσης να επηρεάσει τις αρθρώσεις, οδηγώντας σε ψωριασική αρθρίτιδα. Η θεραπεία περιλαμβάνει τοπικά φάρμακα, φωτοθεραπεία, συστηματικά φάρμακα και βιολογικούς παράγοντες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και τον έλεγχο της φλεγμονής. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την ψωρίαση βασίζεται στην εξέταση 54 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Λεύκη είναι μια διαταραχή του δέρματος που χαρακτηρίζεται από την απώλεια της χρωστικής ουσίας, με αποτέλεσμα την εμφάνιση λευκών κηλίδων στο δέρμα. Εμφανίζεται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται και καταστρέφει τα μελανοκύτταρα, τα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή της χρωστικής ουσίας. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει τοπικά φάρμακα, φωτοθεραπεία και καλλυντικό καμουφλάζ. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την λεύκη βασίζεται στην εξέταση 43 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα του δέρματος είναι ένας κοινός τύπος καρκίνου του δέρματος που προκύπτει από τα πλακώδη κύτταρα. Συχνά προκαλείται από παρατεταμένη έκθεση στην υπεριώδη (UV) ακτινοβολία. Η θεραπεία περιλαμβάνει χειρουργική αφαίρεση του όγκου, ακτινοθεραπεία και, σε ορισμένες περιπτώσεις, χημειοθεραπεία. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα βασίζεται στην εξέταση 18 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Βασικοκυτταρικό καρκίνωμα είναι ο πιο κοινός τύπος καρκίνου του δέρματος, που συνήθως εμφανίζεται στα βασικά κύτταρα του εξωτερικού στρώματος του δέρματος. Συχνά εμφανίζεται ως αργά αναπτυσσόμενο, λευκό ή κηρώδες εξόγκωμα και συνήθως προκαλείται από έκθεση σε υπεριώδη (UV) ακτινοβολία. Ενώ το βασικοκυτταρικό καρκίνωμα σπάνια εξαπλώνεται σε άλλα μέρη του σώματος, η άμεση θεραπεία, όπως η χειρουργική αφαίρεση, είναι απαραίτητη για την πρόληψη τοπικής βλάβης των ιστών. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το βασικοκυτταρικό καρκίνωμα βασίζεται στην εξέταση 68 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Κακόηθες μελάνωμα είναι ένας τύπος καρκίνου του δέρματος που προκύπτει από τα μελανοκύτταρα, τα κύτταρα που παράγουν τις χρωστικές ουσίες στο δέρμα. Μπορεί να εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος εάν δεν ανιχνευθεί και αντιμετωπιστεί νωρίς. Η πρόληψη περιλαμβάνει μέτρα προστασίας από τον ήλιο και η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση, ανοσοθεραπεία ή στοχευμένη θεραπεία, ανάλογα με το στάδιο του καρκίνου. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το κακόηθες μελάνωμα βασίζεται στην εξέταση 60 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ηλικιακή εκφύλιση ωχράς κηλίδας είναι μια προοδευτική πάθηση των ματιών που επηρεάζει κυρίως τους ηλικιωμένους, δημιουργώντας εκφύλιση του κεντρικού τμήματος του αμφιβληστροειδούς που ονομάζεται ωχρά κηλίδα. Αυτό οδηγεί σε απώλεια της κεντρικής όρασης, επηρεάζοντας δραστηριότητες όπως η ανάγνωση και η αναγνώριση προσώπων. Η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας μπορεί να ταξινομηθεί ως ξηρή ή υγρή, με την τελευταία να περιλαμβάνει μη-φυσιολογική ανάπτυξη αιμοφόρων αγγείων. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, ορισμένες θεραπείες, όπως η χορήγηση αντι-VEGF, μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας βασίζεται στην εξέταση 9 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Καταρράκτης είναι μια κοινή πάθηση των ματιών που σχετίζεται με την ηλικία και χαρακτηρίζεται από θόλωση του φακού του ματιού, οδηγώντας σε θολή όραση. Η χειρουργική επέμβαση για την αντικατάσταση του θολού φακού με έναν τεχνητό είναι μια τυπική και αποτελεσματική θεραπεία για τον καταρράκτη, αποκαθιστώντας την καθαρή όραση. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τον καταρράκτη βασίζεται στην εξέταση 24 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Κερατόκωνος είναι μια οφθαλμική διαταραχή στην οποία ο κερατοειδής σταδιακά λεπταίνει και διογκώνεται σε σχήμα κώνου, προκαλώντας οπτική παραμόρφωση. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει διορθωτικούς φακούς ή, σε πιο προχωρημένες περιπτώσεις, χειρουργικές επεμβάσεις ή μεταμόσχευση κερατοειδούς. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τον κερατόκωνο βασίζεται στην εξέταση 33 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Τελαγγειεκτασία ωχράς κηλίδας τύπου 2 είναι μια σπάνια οφθαλμική διαταραχή που επηρεάζει την ωχρά κηλίδα, το κεντρικό τμήμα του αμφιβληστροειδούς. Μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα όρασης, συμπεριλαμβανομένης της δυσκολίας ανάγνωσης και αναγνώρισης προσώπων. Ενώ δεν υπάρχει θεραπεία, η διαχείριση μπορεί να περιλαμβάνει βοηθήματα όρασης και τροποποιήσεις στον τρόπο ζωής. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την τελαγγειεκτασία της ωχράς κηλίδας τύπου 2 βασίζεται στην εξέταση 10 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Γλαύκωμα ανοικτής γωνίας είναι μια προοδευτική πάθηση των ματιών που χαρακτηρίζεται από αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση, οδηγώντας σε βλάβη του οπτικού νεύρου και πιθανή απώλεια όρασης. Συχνά αναπτύσσεται αργά και μπορεί να μην προκαλέσει αισθητά συμπτώματα μέχρι τα τελευταία στάδια. Η θεραπεία περιλαμβάνει τη μείωση της ενδοφθάλμιας πίεσης μέσω φαρμάκων, θεραπείας με λέιζερ ή χειρουργικής επέμβασης. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το γλαύκωμα ανοικτής γωνίας βασίζεται στην εξέταση 63 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Νευροαισθητήρια βαρηκοΐα είναι ένας τύπος βαρηκοΐας που προκύπτει από βλάβη στο εσωτερικό αυτί ή στο ακουστικό νεύρο. Μπορεί να προκληθεί από διάφορους παράγοντες, συμπεριλαμβανομένης της ηλικίας, της έκθεσης στο θόρυβο και ορισμένων παθολογικών καταστάσεων. Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν ακουστικά βαρηκοΐας, κοχλιακά εμφυτεύματα και βοηθητικές συσκευές. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τη νευροαισθητήρια βαρηκοΐα βασίζεται στην εξέταση 9 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ρινικοί πολύποδες είναι μη-καρκινικοί σχηματισμοί που αναπτύσσονται στην επένδυση των ρινικών διόδων ή των ιγμορείων. Μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα όπως ρινική συμφόρηση, ρινική καταρροή και μειωμένη αίσθηση όσφρησης. Η θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα για τη μείωση της φλεγμονής ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, χειρουργική αφαίρεση των πολυπόδων. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τους ρινικούς πολύποδες βασίζεται στην εξέταση 20 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου
Ο Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου (ΠΔΚ) είναι μια αριθμητική τιμή που συνοψίζει τη γενετική προδιάθεση ενός ατόμου για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, κατάσταση ή ασθένεια με βάση πληροφορίες από πολλαπλές γενετικές παραλλαγές σε όλο το γονιδίωμα. Οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου χρησιμοποιούνται στον τομέα της γενετικής για την αξιολόγηση της σωρευτικής επίδρασης πολλαπλών γενετικών παραγόντων σε ένα συγκεκριμένο αποτέλεσμα.
Ο πολυγονιδιακός δείκτης κινδύνου υπολογίζεται ως εξής:
- Γενετικές παραλλαγές: Εντοπίζεται ένα σύνολο γενετικών παραλλαγών, συχνά μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (SNPs), που σχετίζονται με ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό ή ασθένεια. Αυτά τα SNPs είναι κατανεμημένα σε όλο το γονιδίωμα του ατόμου.
- Σταθμισμένες συνεισφορές: Σε κάθε γενετική παραλλαγή αποδίδεται ένα βάρος (σταθμισμένη συνεισφορά) με βάση την παρατηρούμενη συσχέτισή της με το χαρακτηριστικό ή την ασθένεια σε γενετικές μελέτες μεγάλης κλίμακας. Οι σταθμισμένες συνεισφορές προσδιορίζονται μέσω στατιστικών αναλύσεων που λαμβάνουν υπόψη την ισχύ της συσχέτισης για κάθε παραλλαγή.
- Άθροιση: Τα βάρη των γενετικών παραλλαγών συνδυάζονται στη συνέχεια για ένα άτομο για να δημιουργήσουν τον πολυγονιδιακό δείκτη κινδύνου. Αυτός ο δείκτης αντικατοπτρίζει τον συνολικό γενετικό κίνδυνο του ατόμου για το χαρακτηριστικό ή την ασθένεια.
- Ερμηνεία: Ο πολυγονιδιακός δείκτης κινδύνου εκφράζεται συχνά ως αριθμητική τιμή. Οι υψηλότερες τιμές δείχνουν μεγαλύτερη γενετική προδιάθεση για το χαρακτηριστικό ή την ασθένεια, ενώ οι χαμηλότεροι δείκτες υποδηλώνουν μικρότερο γενετικό κίνδυνο.
Οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου έχουν εφαρμοστεί σε διάφορες καταστάσεις που σχετίζονται με την υγεία, συμπεριλαμβανομένων σύνθετων νοσημάτων όπως ο διαβήτης, οι καρδιακές παθήσεις και οι ψυχιατρικές διαταραχές. Χρησιμοποιούνται όλο και περισσότερο για την εκτίμηση της γενετικής προδιάθεσης ενός ατόμου σε καταστάσεις με πολυπαραγοντική γενετική βάση.
Στο πλαίσιο πολλών νοσημάτων όπως αυτά που αναφέρθηκαν, οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου χρησιμοποιούνται για την καλύτερη κατανόηση της γενετικής συνιστώσας στον κίνδυνο εκδήλωσης της ασθένειας. Αυτοί οι δείκτες μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό ατόμων υψηλού κινδύνου, ακόμη και ελλείψει ισχυρού οικογενειακού ιστορικού και έχουν εφαρμογές στην εξατομικευμένη ιατρική, στην πρόβλεψη του κινδύνου και την έγκαιρη παρέμβαση.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι παρόλο που οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου παρέχουν πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με τον γενετικό κίνδυνο, είναι μόνο ένα κομμάτι του παζλ. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες, οι επιλογές του τρόπου ζωής και άλλοι μη-γενετικοί παράγοντες διαδραματίζουν επίσης σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση σύνθετων ασθενειών.
