Το γονίδιο VDR παρέχει οδηγίες για τη δημιουργία μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται υποδοχέας βιταμίνης D (VDR), η οποία επιτρέπει στα κύτταρα να ανταποκρίνονται στη βιταμίνη D. Η βιταμίνη D μπορεί να προσληφθεί από τα τρόφιμα ή να παραχθεί στον οργανισμό με τη βοήθεια της έκθεσης στο ηλιακό φως. Ο υποδοχέας της βιταμίνης D (VDR), είναι μέλος της υπερ-οικογένειας των πυρηνικών υποδοχέων των μεταγραφικών ρυθμιστών. Η βιταμίνη D συμμετέχει στη διατήρηση της σωστής ισορροπίας πολλών μετάλλων στο σώμα, συμπεριλαμβανομένου του ασβεστίου και του φωσφόρου, τα οποία είναι απαραίτητα για τον φυσιολογικό σχηματισμό των οστών και των δοντιών. Ένας από τους κύριους ρόλους της βιταμίνης D είναι ο έλεγχος της απορρόφησης του ασβεστίου και του φωσφόρου από το έντερο στην κυκλοφορία του αίματος. Η βιταμίνη D συμμετέχει επίσης σε διάφορες άλλες διαδικασίες εκτός του σχηματισμού οστών και δοντιών.
Ο υποδοχέας VDR συνδέεται με τη δραστική μορφή της βιταμίνης D, γνωστή ως καλσιτριόλη. Αυτή η αλληλεπίδραση επιτρέπει στον υποδοχέα της βιταμίνης D να συνεργάζεται με μια άλλη πρωτεΐνη που ονομάζεται υποδοχέας ρετινοειδούς Χ (RXR). Το σύμπλεγμα βιταμίνης D-VDR-RXR μεταναστεύει στον πυρήνα του κυττάρου για να ρυθμίσει τη μεταγραφή των γονιδίων που εμπλέκονται στις δράσεις της βιταμίνης D, συμπεριλαμβανομένου του μεταβολισμού του φωσφόρου και του ασβεστίου, τον πολλαπλασιασμό των κυττάρων και τον έλεγχο της έμφυτης και επίκτητης ανοσίας.
Αν και ο μηχανισμός δεν είναι πλήρως κατανοητός, ο υποδοχέας της βιταμίνης D συμμετέχει επίσης στην ανάπτυξη των μαλλιών. Μελέτες δείχνουν ότι αυτή η διαδικασία δεν απαιτεί τη δέσμευση της καλσιτριόλης.
Το γονίδιο VDR βρίσκεται στο χρωμόσωμα 12 (12q13.11) και έχουν αναφερθεί περισσότερες από 900 παραλλαγές (πολυμορφισμοί) του VDR. Αυτές οι γενετικές παραλλαγές έχουν συσχετιστεί με προδιάθεση για την εμφάνιση χρόνιων νοσημάτων όπως ο διαβήτης τύπου 2, ο καρκίνος, τα αυτοάνοσα νοσήματα, τα καρδιαγγειακά νοσήματα, η ρευματοειδής αρθρίτιδα, η οστεοαρθρίτιδα, η οστεοπόρωση, η εκφυλιστική νόσος του δίσκου και οι μεταβολικές νόσοι των οστών.
Επίσης, έχει διαπιστωθεί ότι ο VDR ρυθμίζει τα επίπεδα της βιταμίνης D και τον μεταβολισμό του ασβεστίου στο σώμα ενώ είναι γνωστό ότι σχετίζεται με ενδοκρινικές δυσλειτουργίες και την αντίσταση στην ινσουλίνη. Η βιταμίνη D επηρεάζει τη ρύθμιση της γλυκόζης μέσω επιδράσεων στην έκκριση και τη δράση της ινσουλίνης. Στοιχεία υποδηλώνουν ότι η διαταραχή στην ομοιόσταση της βιταμίνης D και του ασβεστίου, μπορεί να παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη μεταβολικών διαταραχών σε καταστάσεις που σχετίζονται με την αντίσταση στην ινσουλίνη. Όλο και περισσότερες μελέτες διαπιστώνουν ότι η βιταμίνη D είναι χρήσιμη σε νοσήματα που σχετίζονται με την αντίσταση στην ινσουλίνη.
Ο διαβήτης τύπου 2, το μεταβολικό σύνδρομο και ο προ-διαβήτης είναι κοινές μεταβολικές διαταραχές που παρατηρούνται με αυξανόμενη συχνότητα και που προκαλούνται από μια πολύπλοκη αλληλεπίδραση μεταξύ γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Όλες αυτές οι μεταβολικές διαταραχές χαρακτηρίζονται από αντίσταση στην ινσουλίνη. Το σύνδρομο των πολυκυστικών ωοθηκών (PCOS) είναι μακράν η πιο κοινή αιτία υπογονιμότητας και έχει αναφερθεί ότι σχετίζεται με αντίσταση στην ινσουλίνη, υπερινσουλιναιμία, δυσλιπιδαιμία και κεντρική παχυσαρκία και που όλοι είναι παράγοντες κινδύνου για το μεταβολικό σύνδρομο, τον διαβήτη τύπου 2 και τις καρδιαγγειακές παθήσεις.
