Η θρομβοφιλία είναι η κατάσταση, η οποία εκδηλώνεται ως διαταραχή της αιμόστασης και έχει την τάση να δημιουργεί υποτροπιάζουσα αγγειακή θρόμβωση (κυρίως φλεβική) σε διάφορες θέσεις και συχνά συμβαίνει σε συνδυασμό με την εγκυμοσύνη, μετά από χειρουργικές επεμβάσεις, τραυματισμό ή σωματική καταπόνηση. Η νόσος προκαλείται από γενετική (στο 30-50% των περιπτώσεων) ή επίκτητες διαταραχές των κυττάρων του αίματος, καθώς και διαταραχές στο σύστημα πήξης του αίματος.
- Ο βασικός γενετικός έλεγχος για τη θρομβοφιλία της Διαγνωστικής Αθηνών, περιλαμβάνει τον έλεγχο 12 πολυμορφισμών.
- Ο πλήρης γενετικός έλεγχος για τη θρομβοφιλία της Διαγνωστικής Αθηνών, περιλαμβάνει τον έλεγχο 21 πολυμορφισμών.
Η γενετική προδιάθεση για θρομβοφιλία μπορεί να συμβεί μέσω γενετικών βλαβών, τόσο στο σύστημα πήξης όσο και στον αντιπηκτικό μηχανισμό (αντιπηκτικός και ινωδολυτικός μηχανισμός), στα οποία υπάρχει η τάση ανάπτυξης θρόμβωσης.
Η θρόμβωση αναφέρεται σε σχηματισμό θρόμβων αίματος στον αυλό των αγγείων ή στις καρδιακές κοιλότητες.
Η θρόμβωση παίζει έναν από τους σημαντικότερους ρόλους στην ανάπτυξη καρδιαγγειακών παθήσεων, οι οποίες είναι πρώτες στη λίστα ως αιτίες αναπηρίας και πρόωρου θανάτου στις οικονομικά ανεπτυγμένες χώρες. Σήμερα, αυτές τα νοσήματα ευθύνονται για το 40-60% των συνολικών θανάτων (περίπου 14 εκατομμύρια θάνατοι κάθε χρόνο). Επιπλέον, η συνεχιζόμενη αύξηση της επίπτωσης μεταξύ των νέων, καθιστά τα καρδιαγγειακά νοσήματα (CVD) το πιο σημαντικό ιατρικό και κοινωνικό πρόβλημα.
Η κληρονομική θρομβοφιλία παίζει σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση μαιευτικών και γυναικολογικών επιπλοκών, όπως είναι ο εμβρυικός θάνατος, οι επαναλαμβανόμενες (καθέξιν) αποβολές, οι επαναλαμβανόμενες αποτυχίες εξωσωματικής γονιμοποίησης και τα θρομβοεμβολικά επιεσόδια σε έγκυες γυναίκες.
Ένα άλλο σημαντικό ζήτημα είναι τα από του στόματος χορηγούμενα αντισυλληπτικά. Τα αντισυλληπτικά αποτελούν έναν από τους πιο αξιόπιστους τρόπους αποτροπής μιας ανεπιθύμητης εγκυμοσύνης, αλλά ενέχουν τον κίνδυνο της εμφάνισης θρόμβωσης. Έχει αποδειχθεί ότι η ορμονική αντισύλληψη από μόνη της αυξάνει ελαφρώς τον κίνδυνο θρόμβωσης, αλλά η παρουσία ενός συγκεκριμένου γονότυπου αυξάνει τον κίνδυνο σε σημαντικό βαθμό. Σύμφωνα με τα Κριτήρια Ιατρικής Επιλεξιμότητας για Χρήση Αντισυλληπτικών (2012) και την τέταρτη έκδοση των Κριτηρίων Ιατρικής Επιλεξιμότητας για Χρήση Αντισυλληπτικών που συντάχθηκε από τον ΠΟΥ (2009), για την πρόληψη της θρόμβωσης και των θρομβοεμβολικών επιπλοκών σε όσους λαμβάνουν από του στόματος αντισυλληπτικά, συνιστάται ο έλεγχος των θρομβογόνων μεταλλάξεων των Παραγόντων ΙΙ (F2 , προθρομβίνη) και V (F5, παράγοντας Leiden).
Η γενετική ανάλυση επιτρέπει την ανίχνευση των γονιδιακών πολυμορφισμών των παραγόντων του συστήματος αιμόστασης, οι οποίοι οδηγούν σε μη φυσιολογική σύνθεση των παραγόντων ή σε διαταραχή της λειτουργικής του ικανότητας. Αυτό επιτρέπει την εκτίμηση των κινδύνων εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων και μαιευτικών επιπλοκών, θρομβοεμβολικών επεισοδίων, φλεβικών και αρτηριακών θρομβώσεων. Ο έλεγχος της γενετικής προδιάθεσης για την εμφάνιση θρομβοφιλίας βοηθά στην γρήγορη αναγνώριση των ασθενών που διατρέχουν κίνδυνο και επιτρέπει τις κατάλληλες προσαρμογές των τακτική διαχείρισης τους.
Ενδείξεις για γενετική ανάλυση προδιάθεσης θρομβοφιλίας
- Περιπτώσεις κληρονομικών θρομβοεμβολικών επεισοδίων
- Περιπτώσεις με ιστορικό θρόμβωσης
- Θρόμβωση πριν από την ηλικία των 50 ετών
- Επαναλαμβανόμενες θρομβώσεις
- Θρόμβωση σε οποιαδήποτε ηλικία εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό
- Θρόμβωση σε ασυνήθιστη θέση (πυλαία, μεσεντέρια και εγκεφαλική φλεβική θρόμβωση)
- Θρόμβωση ασαφούς αιτιολογίας μετά την ηλικία των 50 ετών
- Χρήση ορμονικής αντισύλληψης ή θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης σε γυναίκες που έχουν ιστορικό θρόμβωσης ή συγγενείς πρώτου βαθμού που έχουν διαγνωστεί με κληρονομική θρομβοφιλία ή οικογενειακό ιστορικό θρομβοεμβολικών επιπλοκών
- Μαιευτικό ιστορικό με επιπλοκές
- Γυναίκες που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη, οι οποίες έχουν ιστορικό θρόμβωσης ή συγγενείς πρώτου βαθμού που έχουν διαγνωστεί με κληρονομική θρομβοφιλία ή οικογενειακό ιστορικό θρομβοεμβολικής νόσου
- Καταστάσεις υψηλού κινδύνου
- Μεγάλες χειρουργικές επεμβάσεις
- Παρατεταμένη ακινητοποίηση
- Πρόληψη θρομβωτικών επιπλοκών σε ασθενείς με κακοήθειες
Ο γενετικός έλεγχος για την προδιάθεση για θρομοβοφιλία ThromboGenomiX® περιλαμβάνει επιπλέον και τον γενετικό έλεγχο του κύκλου του φυλλικού οξέος και μεθυλίωσης, FolateGenomiX®.
