Το σύνδρομο Gilbert είναι μια κληρονομική (γενετική) ηπατική διαταραχή που επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να επεξεργάζεται τη χολερυθρίνη. Η χολερυθρίνη είναι ένα κίτρινο παραπροϊόν που εμφανίζεται φυσικά καθώς το σώμα διασπά τα γερασμένα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Τα άτομα με σύνδρομο Gilbert δεν παράγουν αρκετά ηπατικά ένζυμα για να διατηρήσουν τη χολερυθρίνη σε φυσιολογικά επίπεδα με αποτέλεσμα να εμφανίζονται υψηλότερα επίπεδα χολερυθρίνης στον ορό του αίματος.
Περισσότερες πληροφορίες
Η χολερυθρίνη είναι ένα αδιάλυτο στο νερό προϊόν διάσπασης της αιμοσφαιρίνης που μεταφέρεται στο ήπαρ, όπου συζεύγνυται με το γλυκουρονικό οξύ από το ένζυμο διφωσφορική γλυκουρονοσυλοτρανσφεράση της ουριδίνης 1A1 (UGT1A1) και στη συνέχεια απεκκρίνεται στη χολή. Οι διαταραχές στη σύζευξη της χολερυθρίνης οδηγούν σε αυξημένα επίπεδα μη συζευγμένης χολερυθρίνης και οι κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού της χολερυθρίνης μπορούν να μειώσουν την πρόσληψη χολερυθρίνης από τα ηπατοκύτταρα, τη σύζευξη της χολερυθρίνης ή την έκκριση της χολερυθρίνης στη χολή. Παραλλαγές είτε σε ένα εξόνιο είτε στον προαγωγέα του γονιδίου UGT1A1 μπορεί να οδηγήσουν σε ανεπάρκεια του ενζύμου UGT1A1 και βλάβη της σύζευξης χολερυθρίνης στην κληρονομική μη συζευγμένη υπερχολερυθριναιμία, η οποία περιλαμβάνει το σύνδρομο Gilbert και το σύνδρομο Crigler-Najjar. Το σύνδρομο Gilbert και το σύνδρομο Crigler-Najjar πίστευαν παλαιότερα ότι ήταν ξεχωριστές γενετικές και παθοφυσιολογικές οντότητες, αν και οι δύο αποδίδονται πλέον σε μεταλλάξεις του γονιδίου UGT1A1, αλλά με ποσοτικά διαφορετικές συνέπειες.
Το σύνδρομο Gilbert περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Augustin Gilbert και Pierre Lereboullet το 1901. Είναι η πιο κοινή κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού της χολερυθρίνης, που επηρεάζει το 3% έως 12% του γενικού πληθυσμού (5%–10% στην Καυκάσια φυλή) και χαρακτηρίζεται κυρίως από διαλείπουσα μη συζευγμένη υπερχολερυθριναιμία με ταυτόχρονη απουσία ηπατοκυτταρικής νόσου ή αιμόλυσης, η οποία γίνεται κλινικά εμφανής κατά τη διάρκεια της νηστείας, της σωματικής άσκησης, του στρες ή της εμμήνου ρύσεως.
Μερικά άτομα με σύνδρομο Gilbert εμφανίζουν επίσης κοιλιακή δυσφορία ή κόπωση. Ωστόσο, περίπου το 30% των ατόμων με σύνδρομο Gilbert δεν έχουν σημεία ή συμπτώματα της πάθησης και ανακαλύπτονται μόνο όταν στις συνήθεις εξετάσεις αίματος αποκαλύπτουν αυξημένα επίπεδα μη συζευγμένης χολερυθρίνης.
Δεν αναπτύσσουν υπερχολερυθριναιμία όλοι όσοι έχουν τις γενετικές αλλαγές που προκαλούν το σύνδρομο Gilbert, υποδεικνύοντας ότι και άλλοι παράγοντες, όπως για παράδειγμα καταστάσεις που εμποδίζουν περαιτέρω τη διαδικασία σύζευξης της χολερυθρίνης, μπορεί να είναι απαραίτητοι για την εμφάνιση της πάθησης.
