URL path: Αρχική σελίδα // Ραγοειδίτιδα δίκην Κυνηγετικών Χόνδρων (HLA-A29), Γενετικός Έλεγχος

Ραγοειδίτιδα δίκην Κυνηγετικών Χόνδρων (HLA-A29), Γενετικός Έλεγχος

Περιλαμβάνει 1 εξέταση
Αίμα, Άλλο
3 Ημέρες
80€

Η ραγοειδίτιδα δίκην κυνηγετικών χόνδρων (Birdshot) είναι μια σπάνια, χρόνια, αμφοτερόπλευρη, οπίσθια ραγοειδίτιδα που χαρακτηρίζεται από διακριτές, πολλαπλές, υπομελαγχρώσεις του χοριοειδούς και του αμφιβληστροειδούς. Η παθογένεση είναι άγνωστη, αλλά η θετικότητα του HLA-A29 φαίνεται να προσδίδει προδιάθεση και η αυτοανοσία του αμφιβληστροειδούς φαίνεται να παίζει κάποιο ρόλο. Οι περισσότεροι ερευνητές αναγνωρίζουν την παρουσία του αλληλόμορφου HLA-A29 ως απαραίτητο κριτήριο για τη διάγνωση της ραγοειδίτιδα. Το HLA-A29 υπάρχει σε έως και 7% των Καυκάσιων και υποδιαιρείται σε περισσότερους από 20 υποτύπους.

Η ραγοειδίτιδα Birdshot (επίσης γνωστή ως χοριοαμφιβληστροειδοπάθεια Birdshot) είναι μια μορφή αυτοάνοσης ραγοειδίτιδας (φλεγμονή του ραγοειδούς στρώματος του ματιού) που είναι κυρίως γνωστή για τις ωοειδείς ανοιχτόχρωμες βλάβες, οι οποίες εμφανίζονται σαν «μοτίβο σκαγιών κυνηγετικού όπλου» κατανεμημένες κατά μήκος των αγγείων στο πίσω μέρος του ματιού (δηλαδή, το «βυθό» του ματιού όπου αυτές οι βλάβες είναι ορατές). Η φλεγμονή και οεκτεταμένος αποχρωματισμός του χοριοειδούς, το οίδημα της ωχράς κηλίδας, η περιφερική ισχαιμία, ο εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς και ο προοδευτικός σχηματισμός λεπτού στρώματος ουλώδους ιστού στον αμφιβληστροειδή («επιαμφιβληστροειδική μεμβράνη»), προοδευτικά βλάπτουν την όραση σε σημαντικό ποσοστό ασθενών. Η ραγοειδίτιδα Birdshot είναι ασυνήθιστη στους νέους και συνήθως επηρεάζει ασθενείς ηλικίας άνω των 50 ετών, Δυτικοευρωπαϊκής καταγωγής, με περισσότερες γυναίκες παρά άνδρες. Η μακροχρόνια συστηματική ανοσοτροποποιητική θεραπεία με κορτικοστεροειδή είναι ο βασικός άξονας της θεραπείας, αλλά ορισμένοι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν μια πιο καλοήθη πορεία της νόσου που δεν απαιτεί συστηματική θεραπεία.

Η γενετική συσχέτιση με το HLA-A29

Η θετική εξέταση για το HLA-A29 θεωρείται τόσο κρίσιμη για τη διάγνωση της νόσου που οδήγησε τους ειδικούς να προτείνουν τη μετονομασία της πάθησης σε «ραγοειδίτιδα HLA-A29». Το HLA-A*29 είναι μία από τις εκατοντάδες παραλλαγές του γονιδίου HLA-A.

Επειδή όλοι οι ασθενείς με ραγοειδίτιδα Birdshot φέρουν ένα αντίγραφο του αλληλόμορφου HLA-A29, θεωρείται ότι εμπλέκεται σε μεγάλο βαθμό στους μη αναγνωρισμένους ακόμη, μηχανισμούς της νόσου. Το πώς ακριβώς το HLA-A29 συμβάλλει στη φλεγμονή των ματιών είναι άγνωστο.

Επιπρόσθετες πληροφορίες
Εξετάσεις που περιλαμβάνειΠεριλαμβάνει 1 εξέταση
Δείγμα Αίμα, Άλλο
Διαδικασία ολοκλήρωσης εξέτασης
Βήμα 1

Αγοράστε την εξέταση που θέλετε online

Επιλέξτε την εξέταση που θέλετε να κάνετε μέσα από το πιο ολοκληρωμένο φάσμα Εξετάσεων Προληπτικής και Λειτουργικής Ιατρικής και αγοράστε την online.

Βήμα 2

Συλλογή δείγματος

Σας στέλνουμε την πιστοποιημένη συσκευασία - κιτ συλλογής δείγματος, για να συλλέξετε το δείγμα σας, πάντα με βάση τις οδηγίες χρήσης που βρίσκονται εσώκλειστες στη συσκευασία.

Βήμα 3

Μας στέλνετε το δείγμα σας

Όταν συλλέξετε το δείγμα σας, τοποθετείστε το στην προπληρωμένη συσκευασία αποστολής, τηλεφωνήστε στην εταιρεία courier και στείλτε το στο πιστοποιημένο εργαστήριο μας.

Βήμα 4

Λήψη αποτελεσμάτων εξέτασης

Κατεβάστε τα αποτελέσματα της εξέτασης σας εύκολα και με ασφάλεια οποιαδήποτε στιγμή θέλετε, κάνοντας σύνδεση στον προσωπικό σας λογαριασμό.

Βήμα 1

Κλείστε ραντεβού και αγοράστε την εξέταση online

Επιλέξτε από όλο το φάσμα των εξετάσεων Πρόληψης, Ανδρολογίας και Διαγνωστικών, κλείστε ραντεβού σε πραγματικό χρόνο και αγοράστε την online.

Βήμα 2

Λήψη δείγματος

Επισκεφθείτε το πιστοποιημένο εργαστήριο της Διαγνωστικής Αθηνών την ημέρα και ώρα που έχετε επιλέξει, για τη διενέργεια της δειγματοληψίας.

Βήμα 3

Λήψη αποτελεσμάτων εξέτασης

Κατεβάστε τα αποτελέσματα της εξέτασης σας εύκολα και με ασφάλεια οποιαδήποτε στιγμή θέλετε, κάνοντας σύνδεση στον προσωπικό σας λογαριασμό.

Share it