Ο έλεγχος της γενετικής προδιάθεσης των νοσημάτων του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος της Διαγνωστικής Αθηνών, περιλαμβάνει τον γενετικό έλεγχο για την προδιάθεση εκδήλωσης 16 διαφορετικών παθήσεων.
Η χρήση του πολυγονιδιακού δείκτη κινδύνου (ΠΔΚ) στο πλαίσιο των νοσημάτων του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος περιλαμβάνει το συνδυασμό πληροφοριών από πολλούς γενετικούς πολυμορφισμούς (SNPs) για την αξιολόγηση της συνολικής γενετικής προδιάθεσης ενός ατόμου για την εκδήλωση κάθε πάθησης ξεχωριστά.
Τα νοσήματα του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος που αναλύονται με τη συγκεκριμένη εξέταση είναι:
Νόσος Alzheimer είναι μια νευροεκφυλιστική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προοδευτική γνωστική εξασθένηση, απώλεια μνήμης και αλλαγές στη συμπεριφορά. Είναι η πιο κοινή αιτία άνοιας σε ενήλικες μεγαλύτερης ηλικίας και επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία. Η θεραπεία στοχεύει στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των προσβεβλημένων ατόμων. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τη νόσο Alzheimer βασίζεται στην εξέταση 38 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Νόσος Parkinson είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή που επηρεάζει τον έλεγχο της κίνησης. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν τρόμο, δυσκαμψία και δυσκολία στην ισορροπία και το συντονισμό. Η θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα για τη διαχείριση των συμπτωμάτων, φυσικοθεραπεία και, σε ορισμένες περιπτώσεις, χειρουργικές επεμβάσεις όπως η βαθιά εγκεφαλική διέγερση. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τη νόσο Parkinson βασίζεται στην εξέταση 24 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Σκλήρυνση κατά πλάκας είναι μια χρόνια αυτοάνοση κατάσταση που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα, οδηγώντας σε μια ποικιλία νευρολογικών συμπτωμάτων όπως κόπωση, μυϊκή αδυναμία και προβλήματα συντονισμού. Οι επιλογές θεραπείας στοχεύουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην τροποποίηση της πορείας της νόσου, συχνά με φάρμακα και φυσικοθεραπεία. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την σκλήρυνση κατά πλάκας βασίζεται στην εξέταση 190 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Κατάθλιψη είναι μια κοινή ψυχιατρική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επίμονα συναισθήματα θλίψης, απώλεια ενδιαφέροντος και ευχαρίστησης και μια σειρά σωματικών και γνωστικών συμπτωμάτων. Μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την καθημερινή ζωή και λειτουργία. Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν ψυχοθεραπεία, φάρμακα και αλλαγές στον τρόπο ζωής. Οι εξατομικευμένες προσεγγίσεις είναι συχνά απαραίτητες για την αποτελεσματική διαχείριση της κατάθλιψης. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την κατάθλιψη βασίζεται στην εξέταση 96 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Διπολική διαταραχή, παλαιότερα γνωστή ως μανιοκαταθλιπτική νόσος, είναι μια ψυχιατρική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από ακραίες εναλλαγές της διάθεσης μεταξύ μανίας (αυξημένη διάθεση, ενέργεια) και κατάθλιψης (χαμηλή διάθεση, απώλεια ενδιαφέροντος). Αυτά τα επεισόδια μπορούν να επηρεάσουν την καθημερινή λειτουργία και τις διαπροσωπικές σχέσεις. Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει σταθεροποιητές διάθεσης, ψυχοθεραπεία και μερικές φορές αντιψυχωσικά φάρμακα. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την διπολική διαταραχή βασίζεται στην εξέταση 63 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Σχιζοφρένεια είναι μια σοβαρή ψυχιατρική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από διαστρεβλωμένη σκέψη, ψευδαισθήσεις, αυταπάτες και μειωμένες συναισθηματικές αντιδράσεις. Συχνά επηρεάζει τη γνωστική λειτουργία και την κοινωνική λειτουργία. Η θεραπεία περιλαμβάνει συνήθως ένα συνδυασμό αντιψυχωσικών φαρμάκων, ψυχοθεραπείας και υπηρεσιών υποστήριξης για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τη σχιζοφρένεια βασίζεται στην εξέταση 90 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), επίσης γνωστή ως νόσος του Lou Gehrig, είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή που επηρεάζει τους κινητικούς νευρώνες στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Η κατάσταση αυτή οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση και τελικά αναπνευστική ανεπάρκεια. Παρά την εκτεταμένη έρευνα, επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για την ALS και η θεραπεία επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ατόμου. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση βασίζεται στην εξέταση 9 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ημικρανίες είναι ένας τύπος πονοκεφάλου που χαρακτηρίζεται από έντονο πόνο, συχνά συνοδεύεται από ναυτία, ευαισθησία στο φως και τον ήχο και οπτικές διαταραχές. Η θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και την πρόληψη των ημικρανιών, καθώς και αλλαγές στον τρόπο ζωής. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για την ημικρανία βασίζεται στην εξέταση 38 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Πονοκέφαλοι είναι μια συχνή και ετερογενής κατηγορία παθολογικών καταστάσεων που χαρακτηρίζονται από πόνο ή δυσφορία στην περιοχή της κεφαλής ή του αυχένα. Οι αιτίες μπορεί να ποικίλουν, συμπεριλαμβανομένης της έντασης, των ημικρανιών ή των υποκείμενων παθολογικών καταστάσεων. Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο και την αιτία του πονοκεφάλου και μπορεί να περιλαμβάνει προσαρμογές στον τρόπο ζωής, φάρμακα ή άλλες παρεμβάσεις. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τον πονοκέφαλο βασίζεται στην εξέταση 28 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ναρκοληψία είναι μια χρόνια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερβολική υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας, ξαφνική απώλεια μυϊκού τόνου (καταπληξία) και διαταραγμένες συνήθειες ύπνου, συμπεριλαμβανομένων των έντονων ψευδαισθήσεων και της παράλυσης ύπνου. Συχνά προκαλείται από ανεπάρκεια υποκρετίνης (ορεξίνης), ενός νευροδιαβιβαστή. Η θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα και προσαρμογές στον τρόπο ζωής για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τη ναρκοληψία βασίζεται στην εξέταση 20 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Σύνδρομο ανήσυχων ποδιών (RLS) είναι μια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μια ανεξέλεγκτη επιθυμία κίνησης των ποδιών, συχνά συνοδευόμενη από δυσάρεστες αισθήσεις. Τα συμπτώματα συνήθως επιδεινώνονται σε ηρεμία ή κατά τη διάρκεια της νύχτας. Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν αλλαγές στον τρόπο ζωής, φάρμακα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, συμπληρώματα σιδήρου. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών βασίζεται στην εξέταση 24 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα είναι μια κατάσταση που συμβαίνει όταν το μέσο νεύρο, το οποίο διατρέχει τον καρπό στο χέρι, συμπιέζεται. Αυτή η συμπίεση οδηγεί σε συμπτώματα όπως μούδιασμα, μυρμήγκιασμα και αδυναμία στο χέρι και τα δάχτυλα. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει νάρθηκες καρπού, φάρμακα και, σε σοβαρές περιπτώσεις, χειρουργική επέμβαση για την ανακούφιση της πίεσης στο νεύρο. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα βασίζεται στην εξέταση 11 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ενδοκρανιακό ανεύρυσμα είναι μια διογκωμένη, εξασθενημένη περιοχή στο τοίχωμα ενός αιμοφόρου αγγείου μέσα στον εγκέφαλο. Εάν ένα ανεύρυσμα ραγεί, μπορεί να οδηγήσει σε ένα απειλητικό για τη ζωή αιμορραγικό εγκεφαλικό επεισόδιο. Η θεραπεία περιλαμβάνει χειρουργική αποκατάσταση για την πρόληψη της ρήξης. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το ενδοκρανιακό ανεύρυσμα βασίζεται στην εξέταση 16 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Γλοιοβλάστωμα είναι ένας επιθετικός και κακοήθης τύπος όγκου στον εγκέφαλο που προκύπτει από νευρογλοιακά κύτταρα. Είναι η πιο κοινή μορφή πρωτοπαθούς καρκίνου του εγκεφάλου στους ενήλικες. Τα γλοιοβλαστώματα είναι γνωστά για την ταχεία ανάπτυξή τους και την ικανότητά τους να διεισδύουν στον περιβάλλοντα εγκεφαλικό ιστό. Η θεραπεία συχνά περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση, ακτινοθεραπεία και χημειοθεραπεία, αλλά η πρόγνωση παραμένει δύσκολη. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το γλοιοβλάστωμα βασίζεται στην εξέταση 10 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Γλοίωμα είναι ένας ευρύς όρος που περιλαμβάνει όγκους που προέρχονται από νευρογλοιακά κύτταρα στον εγκέφαλο ή το νωτιαίο μυελό. Αυτοί οι όγκοι μπορεί να είναι καλοήθεις ή κακοήθεις και μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα με βάση τη θέση και το μέγεθός τους. Οι επιλογές θεραπείας ποικίλλουν και μπορεί να περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση, ακτινοθεραπεία και χημειοθεραπεία, ανάλογα με τον τύπο και τον βαθμό του γλοιώματος. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το γλοίωμα βασίζεται στην εξέταση 9 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Νευροβλάστωμα είναι ένας τύπος καρκίνου που εμφανίζεται συχνότερα σε μικρά παιδιά και επηρεάζει τον νευρικό ιστό. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν την παρουσία μιας μάζας, κοιλιακό άλγος και αλλαγές στις συνήθειες του εντέρου. Η θεραπεία εξαρτάται από το στάδιο του καρκίνου και περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση, χημειοθεραπεία, ακτινοθεραπεία και μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για το νευροβλάστωμα βασίζεται στην εξέταση 6 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου
Ο Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου (ΠΔΚ) είναι μια αριθμητική τιμή που συνοψίζει τη γενετική προδιάθεση ενός ατόμου για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, κατάσταση ή ασθένεια με βάση πληροφορίες από πολλαπλές γενετικές παραλλαγές σε όλο το γονιδίωμα. Οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου χρησιμοποιούνται στον τομέα της γενετικής για την αξιολόγηση της σωρευτικής επίδρασης πολλαπλών γενετικών παραγόντων σε ένα συγκεκριμένο αποτέλεσμα.
Ο πολυγονιδιακός δείκτης κινδύνου υπολογίζεται ως εξής:
- Γενετικές παραλλαγές: Εντοπίζεται ένα σύνολο γενετικών παραλλαγών, συχνά μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (SNPs), που σχετίζονται με ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό ή ασθένεια. Αυτά τα SNPs είναι κατανεμημένα σε όλο το γονιδίωμα του ατόμου.
- Σταθμισμένες συνεισφορές: Σε κάθε γενετική παραλλαγή αποδίδεται ένα βάρος (σταθμισμένη συνεισφορά) με βάση την παρατηρούμενη συσχέτισή της με το χαρακτηριστικό ή την ασθένεια σε γενετικές μελέτες μεγάλης κλίμακας. Οι σταθμισμένες συνεισφορές προσδιορίζονται μέσω στατιστικών αναλύσεων που λαμβάνουν υπόψη την ισχύ της συσχέτισης για κάθε παραλλαγή.
- Άθροιση: Τα βάρη των γενετικών παραλλαγών συνδυάζονται στη συνέχεια για ένα άτομο για να δημιουργήσουν τον πολυγονιδιακό δείκτη κινδύνου. Αυτός ο δείκτης αντικατοπτρίζει τον συνολικό γενετικό κίνδυνο του ατόμου για το χαρακτηριστικό ή την ασθένεια.
- Ερμηνεία: Ο πολυγονιδιακός δείκτης κινδύνου εκφράζεται συχνά ως αριθμητική τιμή. Οι υψηλότερες τιμές δείχνουν μεγαλύτερη γενετική προδιάθεση για το χαρακτηριστικό ή την ασθένεια, ενώ οι χαμηλότεροι δείκτες υποδηλώνουν μικρότερο γενετικό κίνδυνο.
Οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου έχουν εφαρμοστεί σε διάφορες καταστάσεις που σχετίζονται με την υγεία, συμπεριλαμβανομένων σύνθετων νοσημάτων όπως ο διαβήτης, οι καρδιακές παθήσεις και οι ψυχιατρικές διαταραχές. Χρησιμοποιούνται όλο και περισσότερο για την εκτίμηση της γενετικής προδιάθεσης ενός ατόμου σε καταστάσεις με πολυπαραγοντική γενετική βάση.
Στο πλαίσιο πολλών νοσημάτων όπως αυτά που αναφέρθηκαν, οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου χρησιμοποιούνται για την καλύτερη κατανόηση της γενετικής συνιστώσας στον κίνδυνο εκδήλωσης της ασθένειας. Αυτοί οι δείκτες μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό ατόμων υψηλού κινδύνου, ακόμη και ελλείψει ισχυρού οικογενειακού ιστορικού και έχουν εφαρμογές στην εξατομικευμένη ιατρική, στην πρόβλεψη του κινδύνου και την έγκαιρη παρέμβαση.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι παρόλο που οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου παρέχουν πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με τον γενετικό κίνδυνο, είναι μόνο ένα κομμάτι του παζλ. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες, οι επιλογές του τρόπου ζωής και άλλοι μη-γενετικοί παράγοντες διαδραματίζουν επίσης σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση σύνθετων ασθενειών.
