Ο μοριακός έλεγχος της αιμοχρωμάτωσης ενδείκνυται για τη διάγνωση και την οριστική επιβεβαίωση της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης σε ενήλικους ασθενείς, για τον έλεγχο ασθενών με αυξημένα επίπεδα κορεσμού τρανσφερρίνης ή αυξημένη συγκέντρωση φερριτίνης ορού καθώς και σε συγγενείς ασθενών με κληρονομική αιμοχρωμάτωση.
Περισσότερες Πληροφορίες
Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση χαρακτηρίζεται από παθολογικά υψηλή απορρόφηση του σιδήρου από τον γαστρεντερικό βλεννογόνο, με αποτέλεσμα την υπερβολική αποθήκευση σιδήρου ιδιαίτερα στο ήπαρ, το δέρμα, το πάγκρεας, την καρδιά, τις αρθρώσεις και τους όρχεις. Τα αρχικά συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν κοιλιακό άλγος, αδυναμία, λήθαργο και απώλεια βάρους. Χωρίς θεραπεία, οι άνδρες ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν συμπτώματα μεταξύ των ηλικιών 40 εώς 60 ετών ενώ οι ;γυναίκες ασθενείς, μετά την εμμηνόπαυση. Χωρίς θεραπεία η νόσος προκαλεί ηπατική ίνωση ή κίρρωση μετά την ηλικία των 40 ετών. Άλλα ευρήματα σε ασθενείς χωρίς θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνουν την προοδευτική αύξηση της χρώσης του δέρματος, τον σακχαρώδη διαβήτη, τη συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και τις αρρυθμίες, τις αρθρίτιδες και τον υπογοναδισμό.
Η διάγνωση της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης βασίζεται συνήθως σε αποτελέσματα εξετάσεων προσυμπτωματικού ελέγχου όπως τον κορεσμό της τρανσφερρίνης και της συγκέντρωσης του σιδήρου και της φερριτίνης στον ορό, ενώ οι επιβεβαιωτικές δοκιμασίες περιλαμβάνουν τον μοριακό γενετικό έλεγχο των μεταλλάξεων C282Y και H63D στο γονίδιο HFE. Έχουν ανακαλυφθεί πάνω από 20 μεταλλάξεις του γονιδίου HFE, αλλά περίπου το 87% των ατόμων ευρωπαϊκής καταγωγής με κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι είτε ομοζυγώτες για τη μετάλλαξη C282Y ή ετεροζυγώτες για τις μεταλλάξεις C282Y και H63D.
Περιλαμβάνεται ο έλεγχος 12 συνολικά μεταλλάξεις του γονιδίου HFE: V53M, V59M, H63D, H63H, S65C, Q127H, P160delC, E168Q, E168X, W169X, C282Y και Q283P. Τέσσερις (4) μεταλλάξεις του γονιδίου TFR2: E60X, M172K, Y250X, AVAQ594-597del και 2 μεταλλάξεις του γονιδίου FPN1: N144X, V162del.
Σημαντική Σημείωση
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποτελούν την σημαντικότερη παράμετρο για τη διάγνωση και την παρακολούθηση όλων των παθολογικών καταστάσεων. Το 70-80% των διαγνωστικών αποφάσεων βασίζεται στις εργαστηριακές εξετάσεις. Η ορθή ερμηνεία των εργαστηριακών αποτελεσμάτων επιτρέπει στον γιατρό να διακρίνει την "υγεία" από τη "νόσο".
Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως το αριθμητικό αποτέλεσμα μιας μεμονωμένης ανάλυσης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων πρέπει να ερμηνεύονται σε σχέση με το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών εξετάσεων και πληροφοριών. Ο προσωπικός σας γιατρός μπορεί να εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων σας.
Στη Διαγνωστική Αθηνών απαντάμε σε κάθε σας απορία σχετικά με τις εξετάσεις που κάνετε στο εργαστήριο μας και επικοινωνούμε με τον γιατρό σας προκειμένου να έχετε την καλύτερη δυνατή ιατρική φροντίδα.
