Η κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη είναι μια γενετική νόσος που εκδηλώνεται ως αδυναμία μεταβολισμού της φρουκτόζης. Η φρουκτόζη περιέχεται κυρίως στα φρούτα αλλά και στο μέλι και τα λαχανικά.
Το προσβεβλημένο άτομο υποφέρει από έντονο κοιλιακό άλγος, έμετο και υπογλυκαιμία (μείωση της γλυκόζης του αίματος) μετά τη λήψη τροφής που περιέχει φρουκτόζη, σακχαρόζη ή σορβιτόλη. Σε αυτά τα άτομα, η μακροχρόνια πρόσληψη φρουκτόζης μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή ηπατική και νεφρική βλάβη.
Κλινικά χαρακτηριστικά
Μετά από διατροφική λήψη φρουκτόζης, σακχαρόζης ή σορβιτόλης, η κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη (HFI) χαρακτηρίζεται από μεταβολικές διαταραχές (υπογλυκαιμία, γαλακτική οξέωση, υποφωσφαταιμία, υπερουριχαιμία, υπερμαγνησιαιμία, υπεραλανιναιμία) και κλινικά ευρήματα (ναυτία, έμετος και κοιλιακό άλγος. Διαταραχές της ανάπτυξης). Ενώ η κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη τυπικά εκδηλωνόταν παλαιότερα για πρώτη φορά όταν εισάγονταν τα τρόφιμα που περιέχουν φρουκτόζη και σακχαρόζη κατά τον απογαλακτισμό των βρεφών από το μητρικό γάλα, τώρα εμφανίζεται νωρίτερα, λόγω της προσθήκης θρεπτικών ουσιών που περιέχουν φρουκτόζη στις βρεφικές τροφές. Εάν το βρέφος προσλάβει μεγάλες ποσότητες φρουκτόζης, μπορεί να εμφανίσει οξύ λήθαργο, επιληπτικές κρίσεις και/ή προοδευτικό κώμα. Αν δεν αντιμετωπιστεί η κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική και ηπατική ανεπάρκεια. Εάν εντοπιστεί και αντιμετωπιστεί πριν συμβούν μόνιμες βλάβες οργάνων, τα άτομα με HFI μπορούν να ζήσουν μια ζωή με φυσιολογική ποιότητα και προσδόκιμο επιβίωσης.
Διάγνωση και έλεγχος
Η διάγνωση της δυσανεξίας στη φρουκτόζη τίθεται κλινικά λόγω της παρουσίας των προαναφερόμενων μεταβολικών διαταραχών και των κλινικών ευρήμάτων μετά από τη λήψη φρουκτόζης, σακχαρόζης ή σορβιτόλης, είτε εργαστηριακά λόγω της παρουσίας των παθογόνων παραλλαγών στο γονίδιο ALDOB που εντοπίστηκαν σε μοριακό γενετικό έλεγχο.
Σημείωση: Ο έλεγχος ανοχής της φρουκτόζης ("πρόκληση φρουκτόζης") στη διάγνωση της νόσου που γινόταν κατά το παρελθόν, θα πρέπει να αποφεύγεται επειδή είναι επικίνδυνος.
Το γονίδιο ALDOB παρέχει τις γενετικές οδηγίες για την παραγωγή του ενζύμου αλδολάση Β. Αυτό το ένζυμο είναι μέρος μιας ομάδα τριών ενζύμων αλδολάσης που είναι υπεύθυνα για τη διάσπαση ορισμένων μορίων στα κύτταρα σε όλο το σώμα. Τέσσερα πανομοιότυπα ένζυμα αλδολάσης Β πρέπει να συνδεθούν μεταξύ τους σε μια μονάδα που ονομάζεται τετραμερές, προκειμένου να λειτουργήσουν.
Η αλδολάση Β βρίσκεται κυρίως στο ήπαρ, και επίσης σε χαμηλότερα επίπεδα στα κύτταρα των νεφρών και του εντέρου. Η αλδολάση Β συμμετέχει στη διάσπαση (μεταβολισμό) της φρουκτόζης, η οποία βρίσκεται κυρίως στα φρούτα και χρησιμοποιείται στον οργανισμό για ενέργεια. Η αλδολάση Β είναι υπεύθυνη για το δεύτερο στάδιο του μεταβολισμού της φρουκτόζης, το οποίο διασπά το μόριο της φωσφορικής φρουκτόζης σε γλυκεραλδεΰδη και φωσφορική διυδροξυακετόνη. Σε μικρότερο βαθμό, η αλδολάση Β συμμετέχει επίσης στη διάσπαση της γλυκόζης.
Εάν υπάρχει υποψία της νόσου θα πρέπει να αφαιρούνται αμέσως από τη διατροφή πιθανές πηγές φρουκτόζης.
Η κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Εάν και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι για μια παθογόνο παραλλαγή του γονιδίου ALDOB, κάθε απόγονος έχει 25% πιθανότητα να πάσχει, 50% πιθανότητα να είναι φορέας και 25% πιθανότητα να μην κληρονομήσει καμία παθογόνο παραλλαγή.
