Οι μονογονιδιακές ασθένειες, επίσης γνωστές ως Μεντελικές διαταραχές, είναι γενετικές διαταραχές που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο. Αυτές οι διαταραχές συνήθως κληρονομούνται με απλό μεντελικό τρόπο, ακολουθώντας τα πρότυπα κληρονομικότητας που καθορίζονται από το συγκεκριμένο γονίδιο που συμμετέχει. Τα γονίδια μπορεί να βρίσκονται είτε σε ένα από τα αριθμημένα (1-22) χρωμοσώματα και ονομάζονται αυτοσωμικά, είτε να βρίσκονται πάνω στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ (φυλοσύνδετα) είτε στο άλλο φυλετικό χρωμόσωμα Υ. Οι μονογονιδιακές ασθένειες μπορούν να ταξινομηθούν σε διάφορες κατηγορίες με βάση το πρότυπο κληρονομικότητας:
Αυτοσωμικές Επικρατείς Διαταραχές
- Σε αυτές τις διαταραχές, μια μετάλλαξη σε ένα αντίγραφο του γονιδίου (αλληλόμορφο) είναι αρκετή για να προκαλέσει την ασθένεια.
- Τα προσβεβλημένα άτομα έχουν συνήθως έναν προσβεβλημένο γονέα και υπάρχει 50% πιθανότητα να περάσει η μετάλλαξη σε κάθε απόγονο.
Αυτοσωμικές Υπολειπόμενες Διαταραχές
- Στις υπολειπόμενες διαταραχές, ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου (ένα από κάθε γονέα) για να εκφράσει την ασθένεια.
- Οι φορείς με ένα κανονικό και ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο είναι συνήθως ανεπηρέαστοι φορείς χαρακτηριστικών.
Φυλοσύνδετες Επικρατείς Διαταραχές
- Αυτές οι διαταραχές προκαλούνται από μεταλλάξεις σε γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ.
- Στις γυναίκες, ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι αρκετό για να εκφράσει τη διαταραχή, ενώ οι άνδρες που έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, επηρεάζονται πιο σοβαρά.
Φυλοσύνδετες υπολειπόμενες διαταραχές
- Στις φυλοσύνδετες υπολειπόμενες διαταραχές, το άρρεν φύλο επηρεάζεται συχνότερα επειδή έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ.
- Τα θηλυκά είναι συνήθως φορείς, έχοντας ένα δεύτερο χρωμόσωμα Χ που μπορεί να φέρει ένα τυπικό αντίγραφο του γονιδίου.
Υ-συνδεδεμένες διαταραχές
- Μεταλλάξεις σε γονίδια στο χρωμόσωμα Υ προκαλούν διαταραχές που συνδέονται με το Υ.
- Δεδομένου ότι το χρωμόσωμα Υ μεταβιβάζεται από πατέρα σε γιο, οι διαταραχές που συνδέονται με το Υ περιορίζονται συνήθως στους άνδρες.
Οι μονογονιδιακές ασθένειες συχνά παρουσιάζουν προβλέψιμα πρότυπα κληρονομικότητας και ο προσδιορισμός του συγκεκριμένου γονιδίου που εμπλέκεται μπορεί να προσφέρει πολύτιμες πληροφορίες για τη διάγνωση, την πρόγνωση και τη γενετική συμβουλευτική. Η πρόοδος στις γενετικές εξετάσεις και τη μοριακή βιολογία έχει διευκολύνει τον εντοπισμό αιτιολογικών μεταλλάξεων, επιτρέποντας την έγκαιρη ανίχνευση και σε ορισμένες περιπτώσεις, την ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών για αυτές τις διαταραχές. Η κατανόηση της γενετικής βάσης των μονογονιδιακών ασθενειών είναι ζωτικής σημασίας για την κλινική διαχείριση και την έρευνα.
