Η πυρρολουρία χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα κρυπτοπυρρόλης στα ούρα, γεγονός το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε πολύ μεγάλη έλλειψη ψευδαργύρου και βιταμίνης Β6.
Η κρυπτοπυρρόλη (γνωστή και ως μωβ παράγοντας ή hydroxyhemopyrrolin-2-one (HPL)) ανήκει στην ομάδα των πυρρολίων, ουσιών που συντίθενται κατά την παραγωγή αιμοσφαιρίνης στον οργανισμό και θεωρούνται ως υποπροϊόν της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης. Μικρές ποσότητες πυρρολίων σχηματίζονται φυσιολογικά σε όλους τους ανθρώπους, ορισμένα όμως άτομα (με συγκεκριμένο γενετικό υπόβαθρο) έχουν την τάση να παράγουν πολύ μεγάλες ποσότητες πυρρολίων. Τα πυρρόλια επειδή έχουν πολύ μεγάλη χημική συγγένεια για τη βιταμίνη Β6 και τον ψευδάργυρο, δεσμεύουν τις ουσίες αυτές και αποβάλλονται μαζί στα ούρα. Έτσι, η αυξημένη σύνθεση και αποβολή των πυρρολίων στα ούρα, συνοδεύεται με αύξηση της αποβολής της βιταμίνης Β6 και του ψευδαργύρου με αποτέλεσμα η συμπτωματολογία της πυρρολουρίας πρακτικά να σχετίζεται με την μεγάλη έλλειψη αυτών των δυο στοιχείων.
Η εξάντληση του ψευδαργύρου και της βιταμίνης Β6 έχει άμεσες επιπτώσεις στη λειτουργία του νευρικού συστήματος και του εγκεφάλου. Για το λόγο αυτό η πυρρολουρία συνδέεται στενά με νευρολογικές και ψυχιατρικές παθήσεις όπως:
- Σχιζοφρένεια
- Διπολική διαταραχή
- Σύνδρομο Down
- Σύνδρομο διάσπασης προσοχής-υπερκινητικότητας (ADHD)
- Αυτισμός
- Αλκοολισμός
- Στρες
- Κατάθλιψη
- Αφασία
- Ακούσιες μυϊκές συσπάσεις
- Ανώμαλη λειτουργία των κινητικών νευρώνων
Πρόσφατες μελέτες συσχετίζουν την αύξηση της κρυπτοπυρρόλης και με άλλες καταστάσεις, όπως σε περιπτώσεις αύξησης της ισταμίνης του πλάσματος, με αλλεργίες, με διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος καθώς και με περιπτώσεις εντερικής δυσβίωσης. Επιπλέον εκτός από τη μείωση του ψευδαργύρου και της βιταμίνης Β6, τα υψηλά επίπεδα κρυπτοπυρρόλης προκαλούν μείωση και των επιπέδων των βιταμινών C και B3 (νιασίνης) καθώς και της σεροτονίνης.
Η αποκατάσταση των επιπέδων των βιταμινών και ιχνοστοιχείων που βρίσκονται σε έλλειψη, βελτιώνει τα συμπτώματα των ασθενών ενώ μειώνονται και τα επίπεδα της κρυπτοπυρρόλης στα ούρα των ασθενών.