Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για το Σύνδρομο Hermansky-Pudlak χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 23 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικές διαταραχές κυτταρικής μεταφοράς, που σχετίζονται με την παθολογία του συγκεκριμένου συνδρόμου. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για το Σύνδρομο Hermansky-Pudlak (HPS) αποτελεί μια στοχευμένη γενετική εξέταση που αποσκοπεί στην ανίχνευση παθογόνων παραλλαγών υπεύθυνων για το Σύνδρομο Hermansky-Pudlak, μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αλφισμό του δέρματος και των ματιών, δυσλειτουργία των αιμοπεταλίων και ανεπάρκεια στη λειτουργία των λυσοσωμάτων. Η εξέταση αυτή χρησιμοποιείται στο πλαίσιο της λειτουργικής ιατρικής για τη διερεύνηση κληρονομικών διαταραχών στην ενδοκυττάρια διακίνηση κυστιδίων και στη βιογένεση οργανιδίων, ειδικά εκείνων που επηρεάζουν τα μελανοσώματα, τα πυκνά κοκκία των αιμοπεταλίων και τα λυσοσώματα. Μέσα από την ανάλυση των γονιδίων που εμπλέκονται στο σύνδρομο, παρέχεται μοριακή πληροφόρηση για συνδρομικές καταστάσεις που συνδυάζουν διαταραχές της χρώσης, αιμορραγική διάθεση και άλλες πνευμονικές ή γαστρεντερικές επιπλοκές.
Το Σύνδρομο Hermansky-Pudlak προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν συστατικά πρωτεϊνικών συμπλόκων υπεύθυνων για τον σχηματισμό, τη μεταφορά και τη σύντηξη κυστιδίων σε εξειδικευμένα εκκριτικά οργανίδια. Περιλαμβάνονται τα σύμπλοκα BLOC (biogenesis of lysosome-related organelles complex) και το σύμπλοκο προσαρμογής AP-3. Μεταλλάξεις στα γονίδια HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, HPS8 και AP3B1 επηρεάζουν τη διακίνηση πρωτεϊνών προς τα μελανοσώματα και τα πυκνά κοκκία, οδηγώντας σε υποχρωμία και σε ανεπάρκεια αποθήκευσης στα αιμοπετάλια. Οι κλινικές εκδηλώσεις διαφέρουν ανάλογα με τον υπότυπο και κυμαίνονται από ήπιο οφθαλμοδερματικό αλφισμό έως και σοβαρή πνευμονική ίνωση, χολοκυστίτιδα και διαταραχές του ανοσοποιητικού.
Η μειωμένη ή απούσα χρώση στο δέρμα, τα μαλλιά και την ίριδα των οφθαλμών αποδίδεται σε διαταραχή της ωρίμανσης και της λειτουργίας των μελανοσωμάτων. Η δυσλειτουργία των αιμοπεταλίων οδηγεί σε αυξημένο χρόνο αιμορραγίας και εύκολες εκχυμώσεις, ακόμα και όταν ο αριθμός αιμοπεταλίων είναι φυσιολογικός. Στους πιο σοβαρούς υπότυπους όπως το HPS-1 και το HPS-4, παρατηρείται προοδευτική πνευμονική ίνωση που συχνά ξεκινά στην πρώιμη ενήλικη ζωή και μπορεί να οδηγήσει σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εκδηλώνεται κοκκιωματώδης κολίτιδα ή ουδετεροπενία λόγω διαταραχής λειτουργίας των λυσοσωμάτων στα ανοσοκύτταρα. Καθώς το σύνδρομο επηρεάζει πολλαπλά συστήματα μέσω κοινών μονοπατιών διακίνησης κυστιδίων, ο συνδυασμός αλφισμού, αιμορραγικής διαταραχής και πνευμονικών ή γαστρεντερικών συμπτωμάτων υποδηλώνει υποκείμενη διαταραχή στη βιογένεση των οργανιδίων.
Τα γονίδια που αναλύονται στον Πλήρη Γονιδιακό Έλεγχο του Συνδρόμου Hermansky-Pudlak (HPS) είναι κρίσιμα για τη φυσιολογική λειτουργία των οργανιδίων που εμπλέκονται στην παραγωγή χρωστικών, στην αιμόσταση και στην ανοσολογική άμυνα. Η δυσλειτουργία των προϊόντων αυτών των γονιδίων επηρεάζει την ενδοκυττάρια διακίνηση και πρόσδεση κυστιδίων στον προορισμό τους και την οργάνωση των πρωτεϊνικών συμπλόκων που ρυθμίζουν τους κυτταρικούς μηχανισμούς έκκρισης. Η εξέταση αυτή χρησιμοποιείται για την ανίχνευση κληρονομικών αιτίων συστηματικών διαταραχών που μπορεί να ξεκινούν από δερματολογικές ή αιματολογικές ενδείξεις αλλά εξελίσσονται σε πνευμονική ή γαστρεντερική εμπλοκή. Μέσα από τον εντοπισμό μεταλλάξεων σε ολόκληρη την οικογένεια γονιδίων που σχετίζονται με το Σύνδρομο Hermansky-Pudlak (HPS), η εξέταση προσφέρει λεπτομερή χαρτογράφηση της μοριακής παθολογίας και υποστηρίζει την ολοκληρωμένη διερεύνηση συνδρόμων με συνδυασμένες διαταραχές χρώσης και συμμετοχή πολλαπλών συστημάτων και οργάνων.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
