Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Πομφολυγώδη Επιδερμόλυση (Epidermolysis Bullosa ή ΕΒ) χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 26 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικές καταστάσεις ευθραστότητας του δέρματος. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Πομφολυγώδη Επιδερμόλυση (Epidermolysis Bullosa ή ΕΒ) αποτελεί μια εξειδικευμένη γενετική εξέταση που έχει σχεδιαστεί για την ανίχνευση μεταλλάξεων που σχετίζονται με διάφορες μορφές αυτής της σπάνιας ομάδας κληρονομικών διαταραχών του δέρματος που χαρακτηρίζονται από έντονη ευθραυστότητα και την τάση σχηματισμού φυσαλίδων στο δέρμα έπειτα από ελαφριά τριβή ή τραύμα. Η εξέταση αυτή χρησιμοποιείται στο πλαίσιο της λειτουργικής ιατρικής για τη διερεύνηση της γενετικής βάσης της αστάθειας των επιθηλιακών ιστών και της δομικής αποτυχίας του δέρματος και των βλεννογόνων. Μέσω της ταυτοποίησης των υποκείμενων μοριακών διαταραχών που επηρεάζουν τη δερμοεπιδερμική προσκόλληση, η εξέταση προσφέρει σημαντικές γνώσεις για την παθογένεια των χρόνιων φυσαλιδωδών και ουλωτικών δερματικών διαταραχών και υποστηρίζει τη συστημική προσέγγιση σε περιπτώσεις συνδρομικής συμμετοχής.
Η κληρονομική Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν δομικά συστατικά της βασικής μεμβράνης και του κυτταροσκελετού της επιδερμίδας, τα οποία είναι απαραίτητα για την κυτταρική προσκόλληση, τη συνοχή των ιστών και την αντίσταση σε μηχανικές καταπονήσεις. Οι μεταλλάξεις αυτές επηρεάζουν πρωτεΐνες που διασφαλίζουν την αγκύρωση της επιδερμίδας στο χόριο, οδηγώντας σε αποκόλληση των στιβάδων του δέρματος όταν ασκείται μηχανική πίεση. Μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα KRT5, KRT14, COL7A1, LAMA3, LAMB3, LAMC2, ITGA6, ITGB4 και FERMT1 είναι υπεύθυνες για την κλινική ποικιλομορφία του φάσματος της νόσου. Οι λειτουργικές συνέπειες αυτών των παραλλαγών κυμαίνονται από εντοπισμένες φυσαλίδες σε ήπιες μορφές έως εκτεταμένες διαβρώσεις στο δέρμα, χρόνιες πληγές και επιπλοκές που απειλούν τη ζωή σε σοβαρότερες μορφές.
Η απουσία ή μειωμένη λειτουργικότητα της κερατίνης, των ιντεγκρινών, των λαμινινών ή του κολλαγόνου τύπου VII υπονομεύει τη δομική συνοχή των στοιβάδων του δέρματος, οδηγώντας σε δέρμα σημαντικά πιο ευπαθές από το φυσιολογικό. Όταν η έκφραση αυτών των πρωτεϊνών είναι χαμηλότερη από το φυσιολογικό ή παρουσιάζει δομικά ελαττώματα, ακόμα και ήπια μηχανικά ερεθίσματα προκαλούν σχηματισμό ρωγμών εντός ή κάτω από την επιδερμίδα. Σε σοβαρότερες μορφές, επηρεάζονται και οι βλεννογόνοι του οισοφάγου, της στοματικής κοιλότητας, της τραχείας και των οφθαλμών, οδηγώντας σε στενώσεις, δυσφαγία, απόφραξη των αεραγωγών και σε απώλεια της όρασης. Δευτερογενείς επιπλοκές περιλαμβάνουν λοιμώξεις, διατροφικές ελλείψεις, ίνωση και -ιδιαίτερα στην περίπτωση της δυστροφικής Πομφολυγώδους Επιδερμόλυσης- αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης επιθετικού ακανθοκυτταρικού καρκινώματος. Το μοτίβο κληρονομικότητας της νόσου μπορεί να είναι αυτοσωμικό επικρατές ή υπολειπόμενο, ενώ ο φαινότυπος ποικίλλει ανάλογα με το είδος και τη θέση της μετάλλαξης.
Τα γονίδια που αναλύονται στον Πλήρη Γονιδιακό Έλεγχο για την Πομφολυγώδη Επιδερμόλυση (Epidermolysis Bullosa ή ΕΒ) είναι κρίσιμα για τη διατήρηση της επιθηλιακής ακεραιότητας, την τροποποίηση της φλεγμονώδους απόκρισης μετά από τραύμα και τη ρύθμιση των μηχανισμών αναγέννησης του δέρματος. Οι μεταλλάξεις που επηρεάζουν αυτές τις λειτουργίες οδηγούν σε εξασθενημένη επούλωση, χρόνια φλεγμονή και δυσλειτουργία του επιθηλιακού φραγμού. Η εξέταση αυτή υποστηρίζει μια στοχευμένη προσέγγιση για την κατανόηση των βιολογικών μηχανισμών που οδηγούν σε δερματικές δομικές διαταραχές και σύνδρομα ευθραυστότητας των επιθηλίων, προσφέροντας δυνατότητα εξατομικευμένης διαχείρισης των συγγενών διαταραχών του επιδερμικού ιστού.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
