Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Παλαμοπελματιαία Κερατοδερμία χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 26 γονιδίων που σχετίζονται με γενετικές διαταραχές της κερατινοποίησης και της επιδερμικής συνοχής. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Παλαμοπελματιαία Κερατοδερμία (Palmoplantar Keratoderma, PPK) αποτελεί μια εξειδικευμένη γενετική εξέταση που αποσκοπεί στην ανίχνευση μεταλλάξεων που ευθύνονται για κληρονομικές μορφές υπερκεράτωσης σε παλάμες και πέλματα, μια ετερογενή ομάδα γενετικών δερματοπαθειών που χαρακτηρίζονται από πάχυνση του δέρματος στις περιοχές με υψηλή πίεση. Η εξέταση αυτή χρησιμοποιείται στο πλαίσιο της λειτουργικής ιατρικής για τη διερεύνηση διαταραχών της κερατινοποίησης που επηρεάζουν τη δομή της επιδερμίδας, την ακεραιότητα του δέρματος και την ομοιόσταση του επιδερμικού φραγμού. Μέσω της ανάλυσης μεταλλάξεων σε γονίδια που ρυθμίζουν τη διαφοροποίηση των επιθηλιακών κυττάρων, τη δομή της κερατίνης, τον μεταβολισμό των λιπιδίων και την κυτταρική συνοχή, ο έλεγχος προσφέρει ουσιώδη κατανόηση των μοριακών οδών που σχετίζονται με την επιδερμική αντοχή και την προσαρμογή σε μηχανικό στρες.
Η Παλαμοπελματιαία Κερατοδερμία (Palmoplantar Keratoderma, PPK) χαρακτηρίζεται από υπερκεράτωση παλαμών και πελμάτων και περιλαμβάνει ευρύ φάσμα κληρονομικών καταστάσεων με διάχυτη, εστιακή ή στικτή μορφή. Μεταλλάξεις σε βασικά δομικά γονίδια όπως τα KRT1, KRT9, KRT16 και KRT6C, που κωδικοποιούν πρωτεΐνες κερατίνης υπεύθυνες για τη μηχανική αντοχή και την οργάνωση του κυτταροσκελετού, οδηγούν σε διαταραχή της κυτταρικής σταθερότητας και επιδερμική υπερπλασία. Άλλα γονίδια που συνήθως εμπλέκονται περιλαμβάνουν τα LOR, GJB2, DSP, SLURP1, DSG1 και AQP5, πολλά από τα οποία ρυθμίζουν τη διακυτταρική συνοχή, τον σχηματισμό των δεσμοσωμάτων και την ενυδάτωση της κεράτινης στιβάδας του δέρματος. Οι μεταλλάξεις αυτές οδηγούν σε παθολογική απολέπιση, διαταραχή του επιδερμικού φραγμού και αυξημένη ευπάθεια σε λοιμώξεις, ραγάδες και φλεγμονή.
Η μειωμένη λειτουργικότητα ή η πλήρης απουσία έκφρασης αυτών των πρωτεϊνών οδηγεί σε εξασθένηση της επιδερμικής ακεραιότητας, ειδικά σε περιοχές που υπόκεινται σε συνεχή πίεση και τριβή. Στις διάχυτες μορφές της πάθησης, παρατηρείται ομοιόμορφη πάχυνση σε ολόκληρη την επιφάνεια των παλαμών και πελμάτων, ενώ οι εστιακές μορφές εντοπίζονται σε σημεία πίεσης και οι στικτές μορφές εκδηλώνονται με μικρές, εντοπισμένες υπερκερατωσικές βλάβες. Συνδρομικές μορφές, όπως το σύνδρομο Vohwinkel ή η νόσος Naxos, μπορεί να περιλαμβάνουν επιπρόσθετα ευρήματα όπως βαρηκοΐα, καρδιομυοπάθεια ή άλλες εξωδερμικές ανωμαλίες. Τα φαινότυπα αυτά αντανακλούν τις συστηματικές επιδράσεις των γονιδίων που δρουν και πέραν της επιδερμίδας, όπως οι κονεξίνες, η πλακογλοβίνη ή η δεσμοπλακίνη.
Τα γονίδια που εξετάζονται στον Πλήρη Γονιδιακό Έλεγχο για την Παλαμοπελματιαία Κερατοδερμία ρυθμίζουν βασικές λειτουργίες όπως ο σχηματισμός κερατινικών ινιδίων, η δημιουργία του επιδερμικού φραγμού, η μεταφορά λιπιδίων και η διατήρηση της ενυδάτωσης. Η διαταραχή αυτών των μονοπατιών επηρεάζει την απολέπιση, αποδυναμώνει τη συνοχή της επιδερμίδας και ενεργοποιεί μηχανισμούς αντισταθμιστικής υπερπλασίας και φλεγμονής των κερατινοκυττάρων. Ο έλεγχος αυτός χρησιμοποιείται για τη διερεύνηση γενετικής αιτιολογίας σε περιπτώσεις εμμένουσας ή ανθεκτικής στη θεραπεία υπερκεράτωσης, ειδικά όταν τα συμπτώματα ξεκινούν νωρίς ή συνυπάρχουν με άλλα εξωδερμικά ή συστηματικά χαρακτηριστικά. Ο εντοπισμός της γενετικής αιτίας προσφέρει διαγνωστική ακρίβεια και υποστηρίζει στοχευμένες παρεμβάσεις που ενισχύουν τη λειτουργία του δέρματος, προλαμβάνουν ραγάδες και λοιμώξεις και αποκαθιστούν την επιδερμική ισορροπία.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
