Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για το Βραγχιο-Ωτο-Νεφρικό Σύνδρομο (BOR) χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 4 γονιδίων που που σχετίζονται με βραγχιακές, ωτικές και νεφρικές ανωμαλίες. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για το Βραγχιο-Ωτο-Νεφρικό Σύνδρομο (BOR) αποτελεί εξειδικευμένη γενετική εξέταση που στοχεύει στην ανίχνευση μεταλλάξεων οι οποίες σχετίζονται με το σύνδρομο BOR, μια σπάνια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη και λειτουργία των αυτιών, των νεφρών και των βραγχιακών τόξων. Η εξέταση συμβάλλει στον εντοπισμό παθογονικών παραλλαγών σε γονίδια που ευθύνονται για το βραγχιο-ωτο-νεφρικό σύνδρομο (BOR) και παρόμοιες φαινοτυπικές εκδηλώσεις, διευκολύνοντας την πρώιμη διάγνωση, την ακριβή κλινική κατάταξη και την αξιολόγηση του οικογενειακού κινδύνου.
Το βραγχιο-ωτο-νεφρικό σύνδρομο (BOR) εκδηλώνεται με ευρύ φάσμα συγγενών ανωμαλιών, όπως κυστικές βλάβες ή συρίγγια βραγχιακής σχισμής, βαρηκοΐα (αγώγιμη ή νευροαισθητήρια), προωτιαία βοθρία, καθώς και νεφρικές δυσπλασίες που κυμαίνονται από ήπια υποπλασία έως σοβαρή νεφρική ανεπάρκεια ή αγενεσία. Η αιτιολογία του συνδρόμου συνδέεται κυρίως με μεταλλάξεις στα γονίδια EYA1, SIX1 και SIX5, τα οποία είναι απαραίτητα για την εμβρυϊκή ανάπτυξη των ακουστικών, νεφρικών και κρανιοπροσωπικών δομών. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια μπορεί να διαταράξουν τη φυσιολογική διαφοροποίηση των ιστών, οδηγώντας στα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου.
Η εξέταση συνιστάται σε άτομα με κλινικά ευρήματα που παραπέμπουν σε βραγχιο-ωτο-νεφρικό σύνδρομο (BOR) ή οικογενειακό ιστορικό με ανωμαλίες των αυτιών, απώλεια ακοής ή δομικές νεφρικές βλάβες. Είναι επίσης ενδεδειγμένη όταν η απώλεια ακοής συνυπάρχει με βραγχιακές ή νεφρικές ανωμαλίες, ιδιαίτερα σε παιδιά. Η γενετική ανάλυση είναι καίριας σημασίας για τη διάκριση του συνδρόμου από άλλες παθήσεις με παρόμοια χαρακτηριστικά και προσφέρει δυνατότητα στοχευμένης παρακολούθησης και αναπαραγωγικού σχεδιασμού.
Θετικά αποτελέσματα στην εξέταση επιβεβαιώνουν την παρουσία παθογόνων μεταλλάξεων και ενισχύουν τη διάγνωση, παρέχοντας πληροφορίες για τον τύπο κληρονομικότητας και την πιθανότητα επανεμφάνισης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ενδέχεται να ανιχνευθούν παραλλαγές αβέβαιης σημασίας που απαιτούν περαιτέρω μελέτες σε συγγενείς ή λειτουργική ανάλυση. Όταν δεν εντοπίζονται σχετικές μεταλλάξεις, αλλά η κλινική εικόνα υποδηλώνει έντονα το σύνδρομο, μπορεί να απαιτείται περαιτέρω γενετικός έλεγχος λόγω περιορισμών στην ανίχνευση συγκεκριμένων παραλλαγών.
Αυξημένος γενετικός κίνδυνος παρατηρείται όταν εντοπίζεται γνωστή παθογόνος μετάλλαξη, ιδιαίτερα σε άτομα με συγγενή βαρηκοΐα ή νεφρικές δυσπλασίες. Μειωμένος κίνδυνος προκύπτει όταν δεν ανιχνεύονται μεταλλάξεις, αν και ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει πλήρως την ύπαρξη του συνδρόμου λόγω γενετικής ετερογένειας και ατελούς διεισδυτικότητας. Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων πρέπει να γίνεται βάσει της πλήρους κλινικής εικόνας και του οικογενειακού ιστορικού, για ουσιαστική αξιολόγηση του κινδύνου και τη λήψη κατάλληλων γενετικών συμβουλών.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
