Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για το Σύνδρομο Stickler χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 8 γονιδίων που σχετίζονται με το Σύνδρομο Stickler και συναφείς διαταραχές κολλαγόνου. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για το Σύνδρομο Stickler αποτελεί μια εξειδικευμένη διαγνωστική εξέταση που στοχεύει στην ανίχνευση γενετικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με το σύνδρομο Stickler, μια διαταραχή του συνδετικού ιστού που επηρεάζει κυρίως την όραση, την ακοή, τις αρθρώσεις και τη δομή του προσώπου. Η πολυσυστηματική αυτή πάθηση είναι συνήθως κληρονομική και προκαλείται από αλλοιώσεις σε συγκεκριμένα γονίδια που σχετίζονται με την παραγωγή και τη διατήρηση του κολλαγόνου, μιας πρωτεΐνης που είναι απαραίτητη για τη δομική συνοχή διαφόρων ιστών του σώματος. Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για το σύνδρομο Stickler εφαρμόζεται τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, ιδίως σε περιπτώσεις όπου υπάρχουν οφθαλμικές ανωμαλίες, απώλεια ακοής, υπερκινητικότητα των αρθρώσεων ή χαρακτηριστικά γνωρίσματα του προσώπου.
Το σύνδρομο Stickler διακρίνεται σε διάφορους υποτύπους ανάλογα με το γονίδιο που έχει υποστεί μετάλλαξη και τον τύπο της κληρονομικότητας. Συνήθως εντοπίζονται μεταλλάξεις στα γονίδια COL2A1, COL11A1 και COL11A2, τα οποία κωδικοποιούν διαφορετικούς τύπους κολλαγόνου που συμμετέχουν στη δομή του υαλοειδούς σώματος του οφθαλμού, των χόνδρων στις αρθρώσεις και του έσω ωτός. Τα άτομα που πάσχουν μπορεί να παρουσιάσουν υψηλή μυωπία, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς, καταρράκτη, πρώιμη οστεοαρθρίτιδα, αισθητηριακή βαρηκοΐα, καθώς και χαρακτηριστικά του προσώπου όπως πεπλατυσμένο ρινικό διάφραγμα ή μικρή κάτω γνάθο (μικρογναθία). Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια και να εξελίσσονται με την ηλικία, γεγονός που καθιστά κρίσιμη τη διάγνωση σε πρώιμο στάδιο για την αποτελεσματική παρακολούθηση και διαχείριση.
Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για το σύνδρομο Stickler επιτρέπει τον ακριβή εντοπισμό παθολογικών παραλλαγών, διευκρινίζοντας τον τύπο και τη βαρύτητα του συνδρόμου και επιτρέποντας την εξατομικευμένη προσέγγιση στη φροντίδα. Όταν εντοπίζονται παθογόνες μεταλλάξεις, μπορούν να προβλεφθούν με μεγαλύτερη ακρίβεια πιθανές επιπλοκές όπως αποκόλληση αμφιβληστροειδούς ή προοδευτική βαρηκοΐα, διευκολύνοντας την έγκαιρη παρέμβαση και την πρόληψη. Αντίθετα, η απουσία μεταλλάξεων στα ελεγχόμενα γονίδια μπορεί να υποδεικνύει μη γενετική αιτία ή τη συμμετοχή σπανιότερων γονιδίων που δεν περιλαμβάνονται στην εξέταση.
Η τροποποιημένη έκφραση ή λειτουργία των σχετικών γονιδίων του κολλαγόνου έχει ως αποτέλεσμα την παθολογική διαμόρφωση ή συντήρηση των συνδετικών ιστών. Όταν η παραγωγή κολλαγόνου είναι ανεπαρκής ή το παραγόμενο κολλαγόνο είναι δομικά ελαττωματικό, ιστοί όπως ο χόνδρος, το υαλοειδές σώμα και οι κοχλιακές δομές επηρεάζονται, προκαλώντας τα ποικίλα συμπτώματα του συνδρόμου Stickler. Η βαρύτητα και η ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρουν σημαντικά ακόμη και μεταξύ ατόμων με την ίδια μετάλλαξη, γεγονός που υπογραμμίζει τη σημασία της μοριακής διάγνωσης. Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για το σύνδρομο Stickler έχει επίσης ιδιαίτερη σημασία για τον οικογενειακό προγραμματισμό και τη γενετική καθοδήγηση, καθώς παρέχει σαφείς πληροφορίες για τον τρόπο κληρονομικότητας και την πιθανότητα επανεμφάνισης της διαταραχής σε οικογένειες με σχετικό ιστορικό.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
