Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για το Σύνδρομο Pendred χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 3 γονιδίων που σχετίζονται με το σύνδρομο Pendred και διαταραχές της ακοής. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για το Σύνδρομο Pendred αποτελεί εξειδικευμένη γενετική εξέταση που στοχεύει στην ανίχνευση μεταλλάξεων που σχετίζονται με το σύνδρομο Pendred, μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως την ακοή και τη λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα. Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για το σύνδρομο Pendred αναλύει γονίδια τα οποία ευθύνονται για την εμφάνιση ή τη συμβολή στο σύνδρομο, επιτρέποντας την πρώιμη διάγνωση, την ακριβή κλινική κατηγοριοποίηση και την εκτίμηση του γενετικού κινδύνου σε άτομα με συνδρομική βαρηκοΐα που σχετίζεται με διαταραχές του θυρεοειδούς.
Το σύνδρομο Pendred είναι μία από τις συχνότερες μορφές συνδρομικής κώφωσης και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Χαρακτηρίζεται από αμφοτερόπλευρη νευροαισθητήρια βαρηκοΐα, η οποία μπορεί να εμφανιστεί εκ γενετής ή κατά την πρώιμη παιδική ηλικία, συχνά σε συνδυασμό με δομικές ανωμαλίες του έσω ωτός, όπως η διεύρυνση του αιθουσαίου υδραγωγού (EVA) ή δυσπλασία του κοχλία. Εκτός από την ακουστική απώλεια, πολλοί ασθενείς αναπτύσσουν θυρεοειδική δυσλειτουργία, με συχνότερη εκδήλωση την εμφάνιση βρογχοκήλης, χωρίς απαραίτητα διαταραχές στις τιμές των θυρεοειδικών ορμονών για πολλά έτη.
Η πάθηση σχετίζεται κυρίως με μεταλλάξεις στο γονίδιο SLC26A4, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που συμμετέχει στη μεταφορά ιόντων στο έσω ωτός και στον θυρεοειδή. Συμπληρωματικά γονίδια όπως τα FOXI1 και KCNJ10 ενδέχεται να εμπλέκονται σε ορισμένες περιπτώσεις ή να τροποποιούν τον φαινότυπο. Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για το σύνδρομο Pendred ενδείκνυται σε άτομα με πρώιμη νευροαισθητήρια βαρηκοΐα, ειδικά όταν η απεικόνιση αναδεικνύει ανωμαλίες του έσω ωτός ή συνυπάρχουν ενδείξεις θυρεοειδικής συμμετοχής. Επίσης, προτείνεται για συγγενείς ατόμων με επιβεβαιωμένη διάγνωση, επιτρέποντας την έγκαιρη αναγνώριση και διαχείριση της νόσου.
Η ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων επιβεβαιώνει τη γενετική διάγνωση του συνδρόμου Pendred και παρέχει ουσιαστικές πληροφορίες σχετικά με την κλινική πορεία, την πρόγνωση και τον κίνδυνο επανεμφάνισης στα παιδιά. Σε περιπτώσεις παραλλαγών αβέβαιης σημασίας, μπορεί να απαιτηθεί περαιτέρω αξιολόγηση, συμπεριλαμβανομένων οικογενειακών μελετών ή μακροχρόνιας παρακολούθησης. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει πλήρως τη νόσο, ιδιαίτερα όταν υπάρχουν έντονα κλινικά ευρήματα, λόγω πιθανών μη ανιχνεύσιμων ή άγνωστων γενετικών παραλλαγών.
Αυξημένος γενετικός κίνδυνος διαπιστώνεται όταν εντοπίζονται δύο παθογόνες παραλλαγές, ειδικά σε άτομα με αμφοτερόπλευρη βαρηκοΐα και βρογχοκήλη. Μειωμένος κίνδυνος μπορεί να υποδηλώνεται όταν εντοπίζεται μόνο μία ή καμία σχετική μετάλλαξη, χωρίς όμως να μπορεί να αποκλειστεί εντελώς το σύνδρομο. Η σωστή ερμηνεία απαιτεί ενσωμάτωση των κλινικών ευρημάτων, των απεικονιστικών δεδομένων και του οικογενειακού ιστορικού για την καθοδήγηση της διάγνωσης, της γενετικής συμβουλευτικής και της μακροπρόθεσμης διαχείρισης.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
