Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με διαταραχές μελάγχρωσης δέρματος, μαλλιών και οφθαλμών.
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με το σύνδρομο Joubert και πολυσυστηματική νευροαναπτυξιακή νόσο
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με νεφρική δυσλειτουργία και εκφυλιστικές αλλοιώσεις αμφιβληστροειδούς
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με το σύνδρομο Stickler και διαταραχές όρασης, ακοής και αρθρώσεων.
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με κληρονομική απώλεια ακοής και προοδευτική απώλεια όρασης.