Γενετικός Έλεγχος Μεταβολικών Διαταραχών

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με κληρονομική υπομαγνησιαιμία και νεφρική δυσλειτουργία.

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με νευρομεταβολικές διαταραχές με νοητική υστέρηση ή επιληπτικές κρίσεις

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με πρωτοπαθή ανεπάρκεια CoQ10, μιτοχονδριακές διαταραχές και αταξία

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με μονογονιδιακό διαβήτη πρώιμης έναρξης και δυσλειτουργία β-κυττάρων.

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με λυσοσωμικές διαταραχές με νευροεκφύλιση και πολυσυστηματική βλάβη

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με συγγενείς μεταβολικές διαταραχές και πολυσυστηματική κλινική εικόνα

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με μεταβολικές διαταραχές με επιληπτικές κρίσεις

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με ραβδομυόλυση, μυϊκή βλάβη και διαταραχές ενεργειακού μεταβολισμού

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με μονογονιδιακή σοβαρή πρώιμη παχυσαρκία και διαταραχές όρεξης.

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με κληρονομική νεφρολιθίαση και νεφρασβέστωση

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με επεισοδιακή μυϊκή αδυναμία και περιοδική παράλυση με διαταραχές καλίου

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με πορφυρίες με νευροσπλαχνικά επεισόδια και δερματική φωτοευαισθησία

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με μιτοχονδριακές διαταραχές και ελαττωμένη παραγωγή κυτταρικής ενέργειας

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με κληρονομικές διαταραχές λιπιδίων και αυξημένο καρδιαγγειακό κίνδυνο.

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με υπογλυκαιμία, υπερινσουλινισμό και διαταραχές κετογένεσης.