Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με κληρονομική υπομαγνησιαιμία και νεφρική δυσλειτουργία.
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με νευρομεταβολικές διαταραχές με νοητική υστέρηση ή επιληπτικές κρίσεις
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με πρωτοπαθή ανεπάρκεια CoQ10, μιτοχονδριακές διαταραχές και αταξία
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με μονογονιδιακό διαβήτη πρώιμης έναρξης και δυσλειτουργία β-κυττάρων.
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με μονογονιδιακή σοβαρή πρώιμη παχυσαρκία και διαταραχές όρεξης.
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με κληρονομική νεφρολιθίαση και νεφρασβέστωση
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με κληρονομικές διαταραχές λιπιδίων και αυξημένο καρδιαγγειακό κίνδυνο.
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με υπογλυκαιμία, υπερινσουλινισμό και διαταραχές κετογένεσης.