Γενετικός Έλεγχος Μεταβολικών Διαταραχών

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με κληρονομική υπομαγνησιαιμία και νεφρική δυσλειτουργία.

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με νευρομεταβολικές διαταραχές με νοητική υστέρηση ή επιληπτικές κρίσεις

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με πρωτοπαθή ανεπάρκεια CoQ10, μιτοχονδριακές διαταραχές και αταξία

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με μονογονιδιακό διαβήτη πρώιμης έναρξης και δυσλειτουργία β-κυττάρων.

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με διαταραχές γλυκογόνου με υπογλυκαιμία και μυϊκή/ ηπατική δυσλειτουργία

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με διαταραχές μεταβολισμού με νευρολογικές ή μεταβολικές εκδηλώσεις

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με διαταραχές υπεροξεισωμάτων και πολυσυστηματική προσβολή

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με υπερφόρτωση σιδήρου και προοδευτική βλάβη οργάνων

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με κυστινουρία και υποτροπιάζουσα νεφρολιθίαση

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με λυσοσωμικές διαταραχές με νευροεκφύλιση και πολυσυστηματική βλάβη

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με συγγενείς μεταβολικές διαταραχές και πολυσυστηματική κλινική εικόνα

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με μεταβολικές διαταραχές με επιληπτικές κρίσεις

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με μεταβολική ηπατική ανεπάρκεια και προοδευτική ηπατική δυσλειτουργία

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με ραβδομυόλυση, μυϊκή βλάβη και διαταραχές ενεργειακού μεταβολισμού

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με εγκεφαλοπάθεια γλυκίνης και σοβαρή νευρολογική δυσλειτουργία

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με μονογονιδιακή σοβαρή πρώιμη παχυσαρκία και διαταραχές όρεξης.

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με κληρονομική νεφρολιθίαση και νεφρασβέστωση

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με ομοκυστινουρία και αυξημένο κίνδυνο θρομβοεμβολικών επεισοδίων

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με οργανικές οξυαιμίες, μεταβολική απορρύθμιση και νευρολογικά συμπτώματα

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με επεισοδιακή μυϊκή αδυναμία και περιοδική παράλυση με διαταραχές καλίου

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με πορφυρίες με νευροσπλαχνικά επεισόδια και δερματική φωτοευαισθησία

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με διαταραχές γλυκοζυλίωσης με πολυσυστηματική δυσλειτουργία

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με διαταραχές μεταβολισμού και απορρόφησης υδατανθράκων

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με λιποδυστροφία με ανώμαλη κατανομή λίπους και μεταβολικές επιπλοκές

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με νευροφλεγμονώδη διαταραχή πρώιμης έναρξης με νευρολογική βλάβη

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με μιτοχονδριακές διαταραχές και ελαττωμένη παραγωγή κυτταρικής ενέργειας

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων και ενεργειακή ανεπάρκεια

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με διαταραχές τυροσίνης με ηπατικές, νεφρικές ή νευρολογικές εκδηλώσεις

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με υπεραμμωνιαιμία και διαταραχές αποτοξίνωσης αζώτου

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με κληρονομικές διαταραχές λιπιδίων και αυξημένο καρδιαγγειακό κίνδυνο.

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με υπερφαινυλαλανιναιμία και νευρολογικές διαταραχές

Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με υπογλυκαιμία, υπερινσουλινισμό και διαταραχές κετογένεσης.