Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τη Χολόσταση αξιοποιεί την πλέον σύγχρονη τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την εις βάθος ανάλυση 52 γονιδίων που έχουν συσχετιστεί με κληρονομικές μορφές χολόστασης. Πρόκειται για ένα στοχευμένο πάνελ γονιδίων, ειδικά σχεδιασμένο ώστε να καλύπτει το σύνολο των μοριακών μηχανισμών που εμπλέκονται στη λειτουργία της χοληφόρου οδού και στη ρύθμιση της ροής της χολής. Η ολοκληρωμένη αυτή προσέγγιση ενισχύει τη δυνατότητα ακριβούς διάγνωσης, προσφέρει ουσιαστικά δεδομένα για την εκτίμηση του γενετικού κινδύνου και συμβάλλει στη διαμόρφωση προληπτικών στρατηγικών για ασθενείς και οικογένειες υψηλού κινδύνου. Παράλληλα, υποστηρίζει τον κλινικό ιατρό στην επιλογή στοχευμένων θεραπευτικών παρεμβάσεων, βελτιώνοντας την πορεία και την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Χολόσταση αποτελεί μια ολοκληρωμένη γενετική εξέταση που αποσκοπεί στην ανίχνευση μεταλλάξεων που σχετίζονται με κληρονομικές αιτίες χολόστασης, μιας κατάστασης που χαρακτηρίζεται από διαταραχή στη ροή της χολής και συσσώρευση χολικών οξέων στο ήπαρ και στην κυκλοφορία του αίματος. Ο έλεγχος παρέχει κρίσιμες διαγνωστικές πληροφορίες για συνδρομικές και μη συνδρομικές μορφές κληρονομικών χολοστατικών διαταραχών, διευκολύνοντας την πρώιμη ανίχνευση, τη στοχευμένη αντιμετώπιση και τον μακροπρόθεσμο θεραπευτικό σχεδιασμό.
Η χολόσταση μπορεί να εκδηλωθεί σε νεογνά, παιδιά ή ενήλικες και συχνά χαρακτηρίζεται από ίκτερο, κνησμό, αποχρωματισμένα κόπρανα, σκουρόχρωμα ούρα και αυξημένα ηπατικά ένζυμα. Στις κληρονομικές μορφές, η κατάσταση οφείλεται σε μεταλλάξεις σε γονίδια που συμμετέχουν στη σύνθεση, μεταφορά και έκκριση των χολικών οξέων. Εάν δεν αντιμετωπιστεί επαρκώς, η χολόσταση μπορεί να οδηγήσει σε προοδευτική ηπατική βλάβη, καθυστέρηση ανάπτυξης, έλλειψη λιποδιαλυτών βιταμινών, ακόμα και ηπατική ανεπάρκεια ή ανάγκη για μεταμόσχευση.
Η εξέταση περιλαμβάνει την ανάλυση γονιδίων όπως τα ABCB11, ABCB4, ATP8B1, TJP2, NR1H4, SLC10A1, CYP7B1, HSD3B7 και άλλων, τα οποία σχετίζονται με τη μεταφορά της χολής μέσω των χοληφόρων οδών, την πολικότητα των ηπατοκυττάρων, τη σηματοδότηση μέσω πυρηνικών υποδοχέων και βασικά μεταβολικά μονοπάτια για τη διατήρηση της ομοιόστασης των χολικών οξέων. Η εξέταση ενδείκνυται σε άτομα με ανεξήγητη χολοστατική ηπατοπάθεια, πρώιμο ίκτερο, εμμένουσα αύξηση των χολικών οξέων ή οικογενειακό ιστορικό προοδευτικής ενδοηπατικής χολόστασης (PFIC), καλοήθους υποτροπιάζουσας ενδοηπατικής χολόστασης (BRIC) ή διαταραχών σύνθεσης των χολικών οξέων.
Η ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων επιβεβαιώνει τη διάγνωση και καθοδηγεί την ιατρική αντιμετώπιση, όπως τη χορήγηση ουρσοδεοξυχολικού οξέος, τη χειρουργική παρέμβαση, τον προγραμματισμό ηπατικής μεταμόσχευσης ή τη διατροφική υποστήριξη. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εντοπιστούν παραλλαγές αβέβαιης σημασίας που απαιτούν περαιτέρω αξιολόγηση με βάση τα κλινικά και εργαστηριακά δεδομένα. Όταν δεν ανιχνεύονται μεταλλάξεις αλλά η κλινική υποψία παραμένει υψηλή, μπορεί να απαιτηθεί επιπλέον μεταβολικός ή βιοχημικός έλεγχος.
Αυξημένος γενετικός κίνδυνος τεκμηριώνεται όταν εντοπίζονται παθογόνες μεταλλάξεις, ιδίως σε ασθενείς με πρώιμη έναρξη συμπτωμάτων ή θετικό οικογενειακό ιστορικό. Η ενσωμάτωση των γενετικών ευρημάτων με τις ηπατικές εξετάσεις, τα απεικονιστικά δεδομένα και την κλινική εικόνα είναι απαραίτητη για την ακριβή διάγνωση, την πρόγνωση και τον σχεδιασμό θεραπευτικών παρεμβάσεων.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
