Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Πολυκυστική Νόσο του Ήπατος (PLD) χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 6 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικές πολυκυστικές καταστάσεις του ήπατος. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Πολυκυστική Νόσο του Ήπατος (PLD) αποτελεί μια στοχευμένη γενετική εξέταση που αποσκοπεί στην ανίχνευση μεταλλάξεων που σχετίζονται με μεμονωμένες ή συνδρομικές μορφές πολυκυστικής ηπατικής νόσου, μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από τη σταδιακή ανάπτυξη πολλαπλών ηπατικών κύστεων. Ο έλεγχος αυτός επιτρέπει τον εντοπισμό αιτιολογικών γενετικών παραλλαγών σε γονίδια που εμπλέκονται στην ηπατική κυστεογένεση και σε μηχανισμούς αισθητηριακής και σηματοδοτικής λειτουργίας των κυττάρων. Έτσι, διευκολύνεται η πρώιμη διάγνωση και η ακριβής υποταξινόμηση της πάθησης, αλλά και η εξατομικευμένη παρακολούθηση και φροντίδα του ασθενούς.
Η πολυκυστική νόσος του ήπατος μπορεί να εμφανιστεί ως απομονωμένη μορφή (αυτοσωμική επικρατής πολυκυστική νόσος του ήπατος, ADPLD) ή ως μέρος της αυτοσωμικής επικρατούσας πολυκυστικής νόσου των νεφρών (ADPKD) ή άλλων ινωδών-πολυκυστικών διαταραχών. Σε όλες τις περιπτώσεις, οι κύστεις προκύπτουν από την παθολογική πολλαπλασιαστική δραστηριότητα και την αυξημένη έκκριση υγρού από τα χοληφόρα επιθηλιακά κύτταρα. Το ήπαρ μπορεί να αυξηθεί σημαντικά σε μέγεθος, προκαλώντας κοιλιακή διάταση, δυσφορία, πρώιμο κορεσμό και σε ορισμένες περιπτώσεις, ακόμη και ηπατική δυσλειτουργία ή άλλες επιπλοκές από τη ρήξη, την αιμορραγία ή τη λοίμωξη των κύστεων. Αν και πολλοί ασθενείς παραμένουν ασυμπτωματικοί, κάποιοι αναπτύσσουν προοδευτική ηπατομεγαλία με σημαντική επίδραση στην ποιότητα ζωής τους.
Η εξέταση περιλαμβάνει ανάλυση γονιδίων όπως PRKCSH, SEC63, LRP5, ALG8, ALG9, GANAB, καθώς και PKD1 και PKD2. Τα γονίδια αυτά συμμετέχουν στην επεξεργασία γλυκοπρωτεϊνών, στην κυτταρική σηματοδότηση μέσω και στη δομική ακεραιότητα των ηπατοχολικών κυττάρων. Η εξέταση ενδείκνυται σε άτομα με πολλαπλές κύστεις στο ήπαρ που εντοπίζονται μέσω απεικόνισης, με ανεξήγητη ηπατομεγαλία ή με οικογενειακό ιστορικό πολυκυστικής νόσου του ήπατος ή των νεφρών. Είναι επίσης χρήσιμη για τη διάκριση μεταξύ απομονωμένης πολυκυστικής νόσου του ήπατος (PLD) και συνδρομικών μορφών όπως η αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσοw των νεφρών (ADPKD).
Η ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων επιβεβαιώνει τη μοριακή διάγνωση και συμβάλλει στην πρόβλεψη της πορείας της νόσου, στον έλεγχο συγγενών με αυξημένο κίνδυνο και στον σχεδιασμό της μακροχρόνιας παρακολούθησης. Η ταυτοποίηση συνδρομικών περιπτώσεων είναι καθοριστική για την έγκαιρη αναγνώριση πιθανής νεφρικής συμμετοχής και την εκτίμηση του κινδύνου καρδιαγγειακών επιπλοκών. Σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να εντοπιστούν παραλλαγές αβέβαιης σημασίας, οι οποίες απαιτούν συσχέτιση με την κλινική και απεικονιστική εικόνα. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει τη διάγνωση, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις με χαρακτηριστικά ευρήματα στην απεικόνιση και θετικό οικογενειακό ιστορικό.
Αυξημένος γενετικός κίνδυνος τεκμηριώνεται όταν ανιχνεύονται μεταλλάξεις σε γονίδια που σχετίζονται με την πολυκυστική νόσο του ήπατος , ειδικά σε άτομα με πρώιμη έναρξη ή οικογενειακό ιστορικό νόσου. Μειωμένος κίνδυνος μπορεί να υποδηλώνεται όταν δεν εντοπίζονται παραλλαγές, αν και πρέπει να λαμβάνονται υπόψη οι περιορισμοί της τεχνολογίας και η ύπαρξη άγνωστων μεταλλάξεων. Η ορθή ερμηνεία απαιτεί το συνδυασμό των γενετικών ευρημάτων με την κλινική αξιολόγηση, την απεικόνιση και το οικογενειακό ιστορικό για την ολοκληρωμένη διάγνωση και διαχείριση του ασθενούς.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
