Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την νόσο Hirschsprung χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 15 γονιδίων που σχετίζονται με την κληρονομική ΄Νόσο Hirschsprung. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την νόσο Hirschsprung είναι μια στοχευμένη γενετική εξέταση που αποσκοπεί στην ανίχνευση μεταλλάξεων που σχετίζονται με τη νόσο Hirschsprung (αλλιώς HSCR), μια συγγενή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την απουσία γαγγλιακών κυττάρων στο εντερικό πλέγμα, οδηγώντας σε σοβαρή εντερική απόφραξη και λειτουργικό ειλεό. Η εξέταση αυτή επιτρέπει την πρώιμη μοριακή διάγνωση, την ταξινόμηση των συνδρομικών και μη συνδρομικών μορφών και υποστηρίζει την κλινική διαχείριση και γενετική καθοδήγηση.
Η νόσος Hirschsprung εμφανίζεται συνήθως στα νεογνά με καθυστέρηση στην αποβολή του μηκωνίου, κοιλιακή διάταση, έμετο και δυσκολίες στη σίτιση. Σε μεγαλύτερα παιδιά ή ενήλικες, μπορεί να εκδηλωθεί με χρόνια δυσκοιλιότητα, ανεπαρκή ανάπτυξη και εντεροκολίτιδα. Η βασική αιτία είναι η ελλιπής ανάπτυξη ή η μεταναστευτική αποτυχία των κυττάρων της νευρικής ακρολοφίας που σχηματίζουν το εντερικό νευρικό σύστημα, απαραίτητο για τον συντονισμό της κινητικότητας του εντέρου. Η διαταραχή μπορεί να ποικίλει από περιορισμένη έως ξαθ εκτεταμένη εντερική προσβολή και ενδέχεται να εμφανιστεί στο πλαίσιο πολυσυστημικών συνδρόμων, όπως το σύνδρομο Waardenburg-Shah ή η Πολλαπλή Ενδοκρινική Νεοπλασία τύπου 2 (MEN2).
Το πάνελ αναλύει γονίδια που σχετίζονται με την παθογένεση της νόσου Hirschsprung, όπως τα RET, EDNRB, EDN3, SOX10, GDNF, ZEB2, PHOX2B και άλλα. Τα γονίδια αυτά εμπλέκονται στην ανάπτυξη του εντερικού νευρικού συστήματος, στα μονοπάτια σηματοδότησης και στη ρύθμιση της διαφοροποίησης κυττάρων μέσω μεταγραφικών παραγόντων. Η εξέταση ενδείκνυται σε άτομα με κλινική υποψία της νόσου Hirschsprung, ιδίως όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, άτυπα χαρακτηριστικά ή συνοδές συγγενείς ανωμαλίες.
Η ανίχνευση των παθογόνων μεταλλάξεων προσφέρει οριστική μοριακή διάγνωση και συμβάλλει στην υποταξινόμηση της διαταραχής, που είναι σημαντική για την πρόγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης και για τον οικογενειακό προγραμματισμό. Παράλληλα, βοηθά στη διάκριση μεταξύ συνδρομικής και μη συνδρομικής μορφής, που ενδέχεται να απαιτούν διαφορετική προσέγγιση μακροπρόθεσμης φροντίδας. Σε περιπτώσεις παραλλαγών αβέβαιης σημασίας απαιτείται περαιτέρω αξιολόγηση με βάση τα κλινικά και τα οικογενειακά δεδομένα. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει πλήρως τη διάγνωση, καθώς σπάνιες ή νέες μεταλλάξεις μπορεί να μην ανιχνεύονται με τις υπάρχουσες τεχνικές.
Αυξημένος γενετικός κίνδυνος τεκμηριώνεται όταν εντοπίζονται οι αιτιολογικές μεταλλάξεις, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις πρώιμης έναρξης ή με πολλαπλά προσβεβλημένα μέλη στην οικογένεια. Μειωμένος κίνδυνος υποδηλώνεται όταν δεν ανιχνεύονται σχετικές μεταλλάξεις, αν και η κλινική αξιολόγηση παραμένει απαραίτητη. Η γενετική εξέταση πρέπει να ερμηνεύεται σε συνδυασμό με ιστοπαθολογικά ευρήματα, απεικονιστικές μελέτες και πλήρες ιατρικό ιστορικό, ώστε να εξασφαλίζεται η ακριβής διάγνωση και ο ολιστικός σχεδιασμός φροντίδας.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
