Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τη Γαστρεντερική Ατρησία χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 15 γονιδίων που εμπλέκονται στην παθογένεση της γαστρεντερικής ατρησίας. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τη Γαστρεντερική Ατρησία αποτελεί μια εξειδικευμένη διαγνωστική εξέταση που στοχεύει στην ανίχνευση μεταλλάξεων σε γονίδια που σχετίζονται με συγγενείς ατρησίες του γαστρεντερικού σωλήνα, δηλαδή σοβαρές αναπτυξιακές ανωμαλίες που χαρακτηρίζονται από μερική ή πλήρη διακοπή της συνέχειας σε τμήματα του πεπτικού συστήματος. Οι δυσπλασίες αυτές μπορούν να προσβάλουν διάφορα τμήματα του γαστρεντερικού σωλήνα, όπως τον οισοφάγο, το δωδεκαδάκτυλο, τη νήστιδα, τον ειλεό, το παχύ έντερο ή τον πρωκτό, και συνήθως διαγιγνώσκονται προγεννητικά ή κατά τη νεογνική περίοδο, λόγω συμπτωμάτων όπως είναι οι έντονοι έμετοι, η κοιλιακή διάταση, η αδυναμία αποβολής του μηκωνίου ή η δυσανεξία στη σίτιση. Ο έλεγχος αυτός ενδείκνυται κυρίως όταν η γαστρεντερική ατρησία εμφανίζεται στα πλαίσια υποψίας συνδρόμου, όταν υπάρχει θετικό οικογενειακό ιστορικό ή όταν υπάρχει ένδειξη για την ύπαρξη πολλαπλών ατρησιών.
Οι γαστρεντερικές ατρησίες μπορεί να εμφανίζονται μεμονωμένα ή ως μέρος ευρύτερων γενετικών συνδρόμων. Τα γονίδια που ελέγχονται περιλαμβάνουν τα FANCA, FANCC, TTC7A, CLMP, CFTR, JAG1, CHD7 και SOX10, μεταξύ άλλων. Τα γονίδια αυτά εμπλέκονται σε διεργασίες όπως η πολικότητα του εντερικού επιθηλίου, η αγγειακή ανάπτυξη, η δημιουργία του εντερικού νευρικού συστήματος, η επιδιόρθωση του DNA και η ακεραιότητα του εντερικού βλεννογόνου. Παθογόνες μεταλλάξεις στα συγκεκριμένα γονίδια έχουν συνδεθεί με σύνδρομα όπως η αναιμία Fanconi, η συγγενής χλωριούχα διάρροια, το σύνδρομο Alagille, το σύνδρομο CHARGE και η συγγενής εντεροπάθεια με επιθηλιακούς θυσάνους. Πολλές από αυτές τις διαταραχές ακολουθούν αυτοσωματικό υπολειπόμενο ή επικρατή τρόπο κληρονομικότητας, και η έγκαιρη γενετική ταυτοποίηση είναι κρίσιμη για την πρόγνωση, τη θεραπεία και τη γενετική συμβουλευτική.
Η κλινική εικόνα της γαστρεντερικής ατρησίας εξαρτάται από τη θέση και τη σοβαρότητα του ελλείμματος. Η οισοφαγική ατρησία εμφανίζεται συχνά με υπερβολική σιελόρροια και αδυναμία σίτισης, η δωδεκαδακτυλική ατρησία με χολώδεις εμέτους, ενώ οι ατρησίες του παχέος εντέρου ή του πρωκτού συνοδεύονται από απουσία κενώσεων. Όταν συνυπάρχουν άλλες συγγενείς ανωμαλίες, όπως καρδιοπάθειες, νεφρικές δυσπλασίες ή δυσμορφικά χαρακτηριστικά, η πιθανότητα γενετικής αιτιολογίας είναι αυξημένη. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος συμβάλλει στην ακριβή διάγνωση, μέσω της συσχέτισης των μοριακών ευρημάτων με την ανατομική και κλινική εικόνα.
Η εξέταση είναι ιδιαιτέρως χρήσιμη σε νεογνά που απαιτούν χειρουργική αντιμετώπιση αποφρακτικών βλαβών του γαστρεντερικού, καθώς και σε οικογένειες που αναζητούν απαντήσεις σχετικά με τον κίνδυνο της επανεμφάνισης της διαταραχής σε μελλοντικές κυήσεις. Η ανίχνευση της υποκείμενης μετάλλαξης επιτρέπει την εξατομικευμένη κλινική διαχείριση, την πρώιμη ανίχνευση σχετικών συστηματικών εκδηλώσεων και τον τεκμηριωμένο αναπαραγωγικό σχεδιασμό μέσω προγεννητικού ελέγχου ή ελέγχου φορέων.
Με την αποκάλυψη της γενετικής αιτίας των συγγενών γαστρεντερικών ατρησιών, Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για τη γαστρεντερική ατρησία προάγει την έγκαιρη και ακριβή διάγνωση, βελτιστοποιεί τις θεραπευτικές αποφάσεις και ενισχύει τη μακροπρόθεσμη πρόγνωση μέσω εξατομικευμένης και προληπτικής ιατρικής φροντίδας.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
