Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Υπομαγνησιαιμία χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 19 γονιδίων που σχετίζονται με διαταραχές του μεταβολισμού του μαγνησίου. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Υπομαγνησιαιμία αποτελεί μια εξειδικευμένη διαγνωστική εξέταση που στοχεύει στην ανίχνευση μεταλλάξεων σε γονίδια που σχετίζονται με κληρονομικές μορφές υπομαγνησιαιμίας, μιας διαταραχής που χαρακτηρίζεται από παθολογικά χαμηλά επίπεδα μαγνησίου στο αίμα. Το μαγνήσιο είναι ένα βασικό μέταλλο που συμμετέχει σε πολλαπλές βιολογικές λειτουργίες, όπως η νευρομυϊκή λειτουργία, η σταθερότητα του καρδιακού ρυθμού, η υγεία των οστών και ο κυτταρικός μεταβολισμός. Όταν τα επίπεδά του είναι μειωμένα, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα όπως μυϊκές κράμπες, σπασμοί, καρδιακές αρρυθμίες, κόπωση και ανωμαλίες στα επίπεδα ασβεστίου ή καλίου. Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για την υπομαγνησιαιμία έχει ιδιαίτερη διαγνωστική αξία όταν η υπομαγνησιαιμία εμφανίζεται από τη βρεφική ή παιδική ηλικία, παραμένει ανθεκτική στη θεραπεία ή συνοδεύεται από άλλες διαταραχές ηλεκτρολυτών ή νεφρική δυσλειτουργία.
Η υπομαγνησιαιμία μπορεί να οφείλεται σε διάφορα γενετικά νοσήματα που επηρεάζουν την επαναρρόφηση του μαγνησίου στα νεφρά, την απορρόφηση στο έντερο ή την ενδοκυττάρια ρύθμισή του. Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για την υπομαγνησιαιμία περιλαμβάνει σημαντικά γονίδια όπως τα TRPM6, CLDN16, CLDN19, CNNM2 και FXYD2, τα οποία ρυθμίζουν τη μεταφορά μαγνησίου και τη λειτουργία των επιθηλιακών κυττάρων. Μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά μπορεί να διαταράξουν τη μεταφορά μαγνησίου μέσω των κυτταρικών μεμβρανών ή να επηρεάσουν τη δομή των σφιχτών συνδέσεων στους νεφρικούς σωληνάρια, οδηγώντας σε αυξημένες απώλειες μαγνησίου από τα ούρα. Η ανίχνευση παθογόνων παραλλαγών επιτρέπει ακριβή μοριακή διάγνωση και προσφέρει πολύτιμες πληροφορίες για τη σοβαρότητα και την πορεία της διαταραχής, καθώς και για την ανάγκη μακροχρόνιας παρακολούθησης και υποστήριξης.
Οι κληρονομικές μορφές υπομαγνησιαιμίας είναι συχνά αυτοσωμικές υπολειπόμενες και μπορεί να συνοδεύονται από συνδρομικά χαρακτηριστικά όπως οφθαλμολογικές διαταραχές, νεφρική βλάβη ή νοητική υστέρηση, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο. Για παράδειγμα, οι μεταλλάξεις στο CLDN19 προκαλούν οικογενή υπομαγνησιαιμία με υπερασβεστιουρία και νεφρασβέστωση, συχνά με συνοδό οπτική δυσλειτουργία. Οι μεταλλάξεις στο CNNM2 σχετίζονται με νευρολογικές εκδηλώσεις, όπως αναπτυξιακή καθυστέρηση και σπασμούς. Η πρώιμη γενετική ταυτοποίηση επιτρέπει την εξατομίκευση του θεραπευτικού πλάνου, τη σωστή καθοδήγηση των οικογενειών και τον εντοπισμό φορέων.
Σε περιπτώσεις όπου η χορήγηση μαγνησίου δεν αποδίδει ή είναι μερικώς αποτελεσματική, ο εντοπισμός γενετικής αιτίας είναι απαραίτητος για την κατανόηση του παθοφυσιολογικού μηχανισμού. Επίμονα χαμηλά επίπεδα μαγνησίου, ιδιαίτερα όταν συνοδεύονται από υποασβεστιαιμία ή αυξημένη απέκκριση μαγνησίου στα ούρα, υποδεικνύουν πιθανή γενετική αιτιολογία. Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για την υπομαγνησιαιμία ενισχύει την εξατομικευμένη προσέγγιση στη διάγνωση και τη φροντίδα, διευκολύνοντας την παρακολούθηση επιπλοκών, την προσαρμογή της θεραπείας και την ενημέρωση των συγγενών για τα κληρονομικά πρότυπα.
Με την αποκάλυψη της μοριακής βάσης της υπομαγνησιαιμίας, Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για την υπομαγνησιαιμία βελτιώνει την ακρίβεια της διάγνωσης, την αποτελεσματικότητα της θεραπείας και συμβάλλει στην πρόληψη επιπλοκών που συνδέονται με χρόνιες ή μη διαγνωσμένες ηλεκτρολυτικές διαταραχές.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
