Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Υπογλυκαιμία, τον Υπερινσουλινισμό και το Μεταβολισμό των Κετονών χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 50 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού της γλυκόζης και των κετονών. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Υπογλυκαιμία, τον Υπερινσουλινισμό και το Μεταβολισμό των Κετονών αποτελεί μια εκτενή γενετική εξέταση σχεδιασμένη για την ανίχνευση μεταλλάξεων που ευθύνονται για κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές που διαταράσσουν την ομοιόσταση της γλυκόζης, τη ρύθμιση της ινσουλίνης και την παραγωγή κετονών. Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για την υπογλυκαιμία, τον υπερινσουλινισμό και το μεταβολισμό των κετονών επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση πολύπλοκων συνδρόμων και μονογονιδιακών νοσημάτων που σχετίζονται με υποτροπιάζουσα υπογλυκαιμία, ακατάλληλη έκκριση ινσουλίνης ή μειωμένη κετογένεση, ενώ διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στην καθοδήγηση της θεραπείας και του διατροφικού σχεδιασμού.
Η υπογλυκαιμία κατά τη βρεφική ή παιδική ηλικία, ιδιαίτερα όταν είναι σοβαρή ή επαναλαμβανόμενη, μπορεί να υποδηλώνει γενετική δυσλειτουργία σε μονοπάτια που ρυθμίζουν την έκκριση ινσουλίνης, τον μεταβολισμό του γλυκογόνου, την οξείδωση των λιπαρών οξέων ή την παραγωγή κετονικών σωμάτων. Ο συγγενής υπερινσουλινισμός είναι μια από τις συχνότερες αιτίες επίμονης υπογλυκαιμίας στα νεογνά, με γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν τη λειτουργία των β-κυττάρων του παγκρέατος. Επιπλέον, διαταραχές στον μεταβολισμό των κετονών μπορούν να προκαλέσουν μεταβολικές κρίσεις κατά τη νηστεία ή σε περιόδους ασθένειας, ειδικά σε διαταραχές της οξείδωσης λιπαρών οξέων και της κετογένεσης.
Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για την υπογλυκαιμία, τον υπερινσουλινισμό και το μεταβολισμό των κετονών εξετάζει ένα ευρύ φάσμα γονιδίων όπως τα ABCC8, KCNJ11, GLUD1, HADH, GCK, HNF4A, HNF1A, SLC16A1, FAH, ACADM, ACADVL και HMGCS2, μεταξύ άλλων. Τα γονίδια αυτά συμμετέχουν σε κρίσιμα μονοπάτια σηματοδότησης της ινσουλίνης,του μιτοχονδριακού μεταβολισμού, της γλυκονεογένεσης και της χρησιμοποίησης των λιπιδίων. Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για την υπογλυκαιμία, τον υπερινσουλινισμό και το μεταβολισμό των κετονών ενδείκνυται σε άτομα με ανεξήγητη υπογλυκαιμία, ανθεκτική στη συνήθη θεραπεία με γλυκόζη ή με χαμηλά επίπεδα κετονών κατά τη νηστεία. Είναι επίσης κατάλληλη για ασθενείς με υποψία συγγενούς υπερινσουλινισμού, κετωτική υπογλυκαιμία ή οικογενειακό ιστορικό μεταβολικών κρίσεων ή αιφνίδιου ανεξήγητου θανάτου κατά τη βρεφική ηλικία.
Η ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων επιβεβαιώνει τη μοριακή διάγνωση, υποστηρίζει εξατομικευμένες θεραπευτικές αποφάσεις (π.χ. χειρουργική έναντι φαρμακευτικής διαχείρισης του υπερινσουλινισμού) και επιτρέπει πρώιμες διατροφικές παρεμβάσεις για την πρόληψη μεταβολικών απορρυθμίσεων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παραλλαγές αβέβαιης σημασίας απαιτούν επιπλέον λειτουργικές ή οικογενειακές μελέτες. Όταν δεν ανιχνεύονται μεταλλάξεις, μπορεί να απαιτείται συμπληρωματικός μεταβολικός έλεγχος ή έλεγχος των αντίστοιχων ενζύμων, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις με ισχυρή κλινική υποψία.
Αυξημένος γενετικός κίνδυνος επιβεβαιώνεται όταν εντοπίζεται γνωστή παθογόνος παραλλαγή, ειδικά σε άτομα με δυσανεξία στη νηστεία, επίμονη υπογλυκαιμία ή μεταβολική αστάθεια κατά τη νεογνική ηλικία. Μειωμένος κίνδυνος υποδηλώνεται όταν δεν εντοπίζονται σχετικές μεταλλάξεις, αν και δεν αποκλείεται πλήρως η γενετική αιτιολογία λόγω πιθανών μη ανιχνεύσιμων ή άγνωστων γονιδιακών παραγόντων. Η ερμηνεία πρέπει να βασίζεται πάντα στο πλήρες κλινικό ιστορικό, στα βιοχημικά ευρήματα και στην ανταπόκριση στη θεραπεία, με στόχο τη βέλτιστη διαχείριση και την πρόληψη μακροχρόνιων νευρολογικών επιπλοκών.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
