Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τον Υπερπαραθυρεοειδισμό χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 14 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικές μορφές υπερπαραθυρεοειδισμού και συναφείς ενδοκρινικές διαταραχές. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τον Υπερπαραθυρεοειδισμό είναι μια εξειδικευμένη διαγνωστική εξέταση που στοχεύει στην ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων σε γονίδια που σχετίζονται με τον υπερπαραθυρεοειδισμό, μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερβολική έκκριση παραθορμόνης (PTH). Η παραθορμόνη παίζει ζωτικό ρόλο στη ρύθμιση του ασβεστίου, του φωσφόρου και του μεταβολισμού των οστών. Όταν τα επίπεδά της είναι παθολογικά αυξημένα, διαταράσσεται η ομοιόσταση του ασβεστίου, προκαλώντας υπερασβεστιαιμία, νεφρικούς λίθους, απώλεια οστικής πυκνότητας, κόπωση, νευρογνωστικά συμπτώματα και άλλες συστηματικές επιπτώσεις. Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για τον υπερπαραθυρεοειδισμό χρησιμοποιείται κυρίως για τον εντοπισμό κληρονομικών ή συνδρομικών μορφών της διαταραχής και είναι καθοριστική για άτομα με πρώιμη έναρξη υπερπαραθυρεοειδισμού, υποτροπιάζουσα νόσο, προσβολή πολλαπλών παραθυρεοειδών ή ισχυρό οικογενειακό ιστορικό.
Ο υπερπαραθυρεοειδισμός διακρίνεται σε πρωτοπαθή, δευτεροπαθή και τριτοπαθή μορφή. Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός οφείλεται συνήθως σε καλοήθη αδένωμα των παραθυρεοειδών, ωστόσο σε ορισμένες περιπτώσεις προκαλείται από κληρονομούμενες μεταλλάξεις που επηρεάζουν την ανάπτυξη ή λειτουργία των παραθυρεοειδών αδένων. Σημαντικά γονίδια που εξετάζονται στο πάνελ περιλαμβάνουν τα MEN1, CDC73 (γνωστό και ως HRPT2), CASR, GNA11 και AP2S1. Οι γενετικές αυτές αλλοιώσεις εμπλέκονται σε οικογενή σύνδρομα όπως η Πολλαπλή Ενδοκρινική Νεοπλασία τύπων 1 και 2Α (MEN1, MEN2A), ο Οικογενής Απομονωμένος Υπερπαραθυρεοειδισμός (FIHP) και το Σύνδρομο Υπερπαραθυρεοειδισμού - Όγκων της Γνάθου (HPT-JT). Τα σύνδρομα αυτά συνοδεύονται συχνά από άλλους ενδοκρινικούς ή μη ενδοκρινικούς όγκους, καθιστώντας την πρώιμη γενετική ανίχνευση ζωτικής σημασίας για την πλήρη εκτίμηση του ατόμου και των μελών της οικογένειας.
Μεταλλάξεις στο γονίδιο MEN1 σχετίζονται με ανάπτυξη όγκων στους παραθυρεοειδείς, το πάγκρεας και την υπόφυση, ενώ οι μεταλλάξεις στο CDC73 αυξάνουν τον κίνδυνο για παραθυρεοειδικό καρκίνωμα και οστεοποιητικούς όγκους της γνάθου. Παθολογικές παραλλαγές στο CASR επηρεάζουν τη σηματοδότηση του ασβεστίου, προκαλώντας καταστάσεις όπως η Οικογενής Υποασβεστιουρική Υπερασβεστιαιμία (FHH) ή ο Σοβαρός Νεογνικός Υπερπαραθυρεοειδισμός. Η ανίχνευση αυτών των γενετικών μεταλλάξεων επιτρέπει ακριβή διάγνωση, διαχωρισμό κληρονομικών από σποραδικές περιπτώσεις και στοχευμένη διαχείριση.
Η παρουσία παθογόνου μετάλλαξης οδηγεί συχνά σε μεταβολή της λειτουργίας του αντίστοιχου γονιδίου, επηρεάζοντας τον πολλαπλασιασμό των παραθυρεοειδικών κυττάρων, τη σηματοδότηση των υποδοχέων ασβεστίου ή τις οδούς καταστολής όγκων. Οι μοριακές αυτές διαταραχές μπορούν να συμβάλουν σε εμμένουσες ή επιθετικές μορφές υπερπαραθυρεοειδισμού που δεν ανταποκρίνονται καλά στις συνήθεις θεραπείες. Η γενετική επιβεβαίωση μέσω του πλήρη γονιδιακού ελέγχου για τον υπερπαραθυρεοειδισμό καθοδηγεί τον χειρουργικό σχεδιασμό, την προληπτική εξέταση συγγενών και την μακροχρόνια παρακολούθηση των ασθενών. Επιπλέον, υποστηρίζει τον οικογενειακό προγραμματισμό σε περιπτώσεις αυτοσωματικής επικρατούς κληρονομικότητας.
Η πρώιμη γενετική ταυτοποίηση των αιτίων του υπερπαραθυρεοειδισμού μέσω του πλήρη γονιδιακού ελέγχου για τον υπερπαραθυρεοειδισμό ενισχύει την ιατρική ακριβείας, επιτρέποντας εξατομικευμένη παρακολούθηση και παρεμβάσεις, μειώνοντας τον κίνδυνο επιπλοκών και βελτιώνοντας τη μακροχρόνια πρόγνωση.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
