Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Παθολογική Γεννητική Ανάπτυξης και τις Διαταραχές Ανάπτυξης Φύλου (DSD) χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 73 γονιδίων που σχετίζονται με διαταραχές ανάπτυξης φύλου και ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Παθολογική Γεννητική Ανάπτυξης και τις Διαταραχές Ανάπτυξης Φύλου (DSD) αποτελεί μία εκτενή γενετική εξέταση σχεδιασμένη για την ανίχνευση μεταλλάξεων που σχετίζονται με ένα ευρύ φάσμα συγγενών καταστάσεων που επηρεάζουν την ανάπτυξη του αναπαραγωγικού συστήματος. Αναλύει επιλεγμένα γονίδια που ευθύνονται για διαταραχές στην ανάπτυξη του φύλου, παρέχοντας ακριβή διάγνωση, καθορισμό του χρωμοσωμικού και γοναδικού φύλου, και καθοδήγηση για την κλινική διαχείριση και τον μακροπρόθεσμο σχεδιασμό φροντίδας.
Οι διαταραχές ανάπτυξης φύλου αποτελούν μία ετερογενή ομάδα καταστάσεων που χαρακτηρίζονται από αναντιστοιχία μεταξύ του χρωμοσωμικού, του γοναδικού και του ανατομικού φύλου. Μπορεί να εκδηλωθούν ως αμφίβολα γεννητικά όργανα κατά τη γέννηση, άτυπη ανάπτυξη των εσωτερικών ή εξωτερικών γεννητικών δομών, ή ασυμβατότητα στην πορεία της εφηβείας. Οι διαταραχές ανάπτυξης του φύλου (DSD) μπορεί να παρουσιαστούν σε άτομα με φυσιολογικό καρυότυπο 46,XX ή 46,XY, καθώς και σε περιπτώσεις με μωσαϊκισμό ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι γενετικές αιτίες είναι ποικίλες και περιλαμβάνουν γονίδια που ρυθμίζουν τη διαφοροποίηση των γονάδων, τη σύνθεση στεροειδών ορμονών, τη δράση των ανδρογόνων και την ανάπτυξη των αναπαραγωγικών οργάνων.
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Παθολογική Γεννητική Ανάπτυξης και τις Διαταραχές Ανάπτυξης Φύλου (DSD) εξετάζει σημαντικά γονίδια όπως SRY, NR5A1 (SF1), SOX9, AR, CYP21A2, WT1, FOXL2, και AMH, μεταξύ άλλων. Τα γονίδια αυτά ρυθμίζουν κρίσιμες βιολογικές οδούς για τον καθορισμό του φύλου, τη γοναδική ανάπτυξη, τη λειτουργία των επινεφριδίων και τη διαμόρφωση των γεννητικών οργάνων. Η εξέταση ενδείκνυται σε περιπτώσεις αμφίβολων γεννητικών οργάνων, πρωτογενούς αμηνόρροιας, άτυπης εφηβικής ανάπτυξης ή όταν απεικονιστικά ευρήματα αποκαλύπτουν ανατομική ασυμφωνία. Είναι επίσης κατάλληλη για άτομα με οικογενειακό ιστορικό διαταραχών ανάπτυξης φύλου (DSD) ή ανεξήγητη υπογονιμότητα σχετιζόμενη με διαταραχές διαφοροποίησης φύλου.
Η ανίχνευση παθογόνου παραλλαγής επιβεβαιώνει τη μοριακή βάση της διαταραχής και επιτρέπει την ακριβή ταξινόμηση και εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση, που μπορεί να περιλαμβάνει ορμονική αγωγή, χειρουργική παρέμβαση και διατήρηση της γονιμότητας. Ενδέχεται να εντοπιστούν παραλλαγές αβέβαιης σημασίας, οι οποίες απαιτούν συσχέτιση με τα κλινικά και ενδοκρινολογικά δεδομένα. Όταν δεν ανιχνεύονται μεταλλάξεις αλλά η κλινική υποψία παραμένει ισχυρή, μπορεί να απαιτηθούν περαιτέρω εξετάσεις, όπως κυτταρογενετικός έλεγχος ή ανάλυση ευρύτερου γενετικού φάσματος.
Αυξημένος γενετικός κίνδυνος διαπιστώνεται όταν εντοπίζεται γνωστή παθογόνος μετάλλαξη, ιδιαίτερα σε άτομα με φαινοτυπική-γενετική ασυμφωνία ή οικογενειακό ιστορικό διαταραχών ανάπτυξης φύλου (DSD). Μειωμένος κίνδυνος υποδηλώνεται όταν δεν ανιχνεύονται σχετικές μεταλλάξεις, αν και δεν αποκλείεται πλήρως η διαταραχή λόγω πιθανών τεχνικών περιορισμών ή μη ταυτοποιημένων γενετικών μηχανισμών. Η πλήρης αξιολόγηση απαιτεί πάντα τη συνδυασμένη ανάλυση της κλινικής εικόνας, του ορμονικού προφίλ, των απεικονιστικών ευρημάτων και του οικογενειακού ιστορικού, προκειμένου να καθοδηγηθεί η διάγνωση και η πολυπαραγοντική φροντίδα.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
