Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τον Μονογονιδιακό Διαβήτη χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 67 γονιδίων που σχετίζονται με τον μονογονιδιακό διαβήτη και συναφείς μεταβολικές διαταραχές. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για τον Μονογονιδιακό Διαβήτη αποτελεί μια εξειδικευμένη γενετική εξέταση που στοχεύει στην ανίχνευση μεταλλάξεων σε γονίδια που ευθύνονται για τις μονογονιδιακές μορφές διαβήτη. Σε αντίθεση με τις συνηθέστερες μορφές διαβήτη, τύπου 1 και τύπου 2, ο μονογονιδιακός διαβήτης προκαλείται από μια γενετική βλάβη σε ένα μόνο γονίδιο και συνήθως εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία ή στην πρώιμη ενήλικη ζωή. Η συγκεκριμένη εξέταση είναι ζωτικής σημασίας για τη διαφοροποίηση αυτών των μορφών από άλλους τύπους διαβήτη, καθώς η ακριβής διάγνωση έχει άμεσο αντίκτυπο στη θεραπευτική προσέγγιση, την πρόγνωση και την αξιολόγηση του κινδύνου σε οικογενειακό επίπεδο. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμη σε άτομα με άτυπα χαρακτηριστικά διαβήτη, έντονο οικογενειακό ιστορικό ή πρώιμη διάγνωση με διατηρημένη παγκρεατική λειτουργία.
Ο μονογονιδιακός διαβήτης διακρίνεται κυρίως σε δύο τύπους: τον νεογνικό διαβήτη, που εμφανίζεται μέσα στους πρώτους έξι μήνες ζωής, και τον διαβήτη ενηλίκων νεανικής έναρξης (MODY), που εκδηλώνεται συνήθως πριν από την ηλικία των 25 ετών. Οι μορφές αυτές προκαλούνται από μεταλλάξεις σε γονίδια που ρυθμίζουν την ανάπτυξη των β-κυττάρων του παγκρέατος, την παραγωγή ινσουλίνης ή την αίσθηση γλυκόζης. Σημαντικά γονίδια που εξετάζονται στο πάνελ είναι τα GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11, INS, ABCC8 και άλλα. Η ανίχνευση παθογόνου παραλλαγής επιτρέπει τη σαφή διάγνωση και σε πολλές περιπτώσεις επιτρέπει τη θεραπεία με από του στόματος σκευάσματα αντί για ινσουλίνη, ιδίως σε υποτύπους MODY.
Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για τον μονογονιδιακό διαβήτη είναι ουσιώδης όχι μόνο για τη διάγνωση αλλά και για τον καθορισμό της θεραπείας. Για παράδειγμα, άτομα με μεταλλάξεις στα γονίδια HNF1A ή HNF4A ανταποκρίνονται καλά σε χαμηλές δόσεις σουλφονυλουριών αντί για ινσουλίνη. Αντίθετα, τα άτομα με μεταλλάξεις στο GCK συνήθως δεν χρειάζονται θεραπεία, καθώς τα επίπεδα γλυκόζης παραμένουν σταθερά χωρίς να προκαλούν επιπλοκές. Στον νεογνικό διαβήτη, η πρώιμη ταυτοποίηση μεταλλάξεων στα KCNJ11 ή ABCC8 μπορεί να επιτρέψει τη μετάβαση από την ινσουλίνη σε φάρμακα που στοχεύουν άμεσα τα προσβεβλημένα κανάλια καλίου.
Οι παθογόνες παραλλαγές που ανιχνεύονται μέσω του πάνελ προκαλούν δυσλειτουργίες στην παραγωγή ινσουλίνης, την έκκριση ή την αίσθηση της γλυκόζης, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο. Αυτές οι μοριακές διαταραχές οδηγούν σε ένα διαφορετικό κλινικό προφίλ, που διαφέρει από τον αυτοάνοσο ή σχετιζόμενο με τον τρόπο ζωής διαβήτη. Χαμηλά επίπεδα ινσουλίνης χωρίς παρουσία αυτοαντισωμάτων ή ασυνήθιστη ανταπόκριση στη θεραπεία αποτελούν ενδείξεις για γενετικό έλεγχο. Καθώς ο μονογονιδιακός διαβήτης είναι συχνά αυτοσωματικός επικρατής, ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος υποστηρίζει τον έγκαιρο εντοπισμό και τη διαχείριση συγγενών που μπορεί να διατρέχουν κίνδυνο.
Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για τον μονογονιδιακό διαβήτη αποτελεί ακρογωνιαίο λίθο της σύγχρονης διαγνωστικής στον διαβήτη, επιτρέποντας την εξατομίκευση της θεραπείας, τη βελτίωση της ποιότητας ζωής και την αποφυγή περιττών παρεμβάσεων. Προάγει την εξατομικευμένη φροντίδα και την ιατρική ακριβείας, εστιάζοντας στη συσχέτιση της γενετικής αιτίας με την καταλληλότερη θεραπευτική επιλογή.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
