Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Μονογονιδιακή Παχυσαρκία χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 41 γονιδίων που σχετίζονται με μονογονιδιακές και συνδρομικές μορφές παχυσαρκίας. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για την Μονογονιδιακή Παχυσαρκία αποτελεί μια εξειδικευμένη διαγνωστική εξέταση που στοχεύει στην ανίχνευση μεταλλάξεων σε γονίδια τα οποία ευθύνονται για σπάνιες, κληρονομικές μορφές παχυσαρκίας που προκαλούνται από γενετικά ελαττώματα σε ένα μόνο γονίδιο. Σε αντίθεση με τη συνήθη παχυσαρκία, που είναι πολυπαραγοντική και επηρεάζεται από περιβαλλοντικούς, συμπεριφορικούς και πολυγονιδιακούς παράγοντες, η μονογονιδιακή παχυσαρκία προκύπτει από μεταλλάξεις που διαταράσσουν τη ρύθμιση της όρεξης, της ενεργειακής ισορροπίας ή του μεταβολισμού και της αποθήκευσης του λίπους. Η μορφή αυτή εμφανίζεται συχνά στην πρώιμη παιδική ηλικία, είναι σοβαρή, και ανθεκτική στις κλασικές παρεμβάσεις όπως δίαιτα και άσκηση, ενώ μπορεί να συνοδεύεται από υπερφαγία, ενδοκρινικές διαταραχές ή αναπτυξιακά χαρακτηριστικά.
Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για την μονογονιδιακή παχυσαρκία εξετάζει μια ευρεία ομάδα γονιδίων που σχετίζονται με την ενεργειακή ομοιόσταση και τα υποθαλαμικά μονοπάτια σηματοδότησης που ρυθμίζουν τον κορεσμό και τον μεταβολισμό. Περιλαμβάνει τα LEP, LEPR, MC4R, PCSK1, POMC, SIM1, BDNF και SH2B1, μεταξύ άλλων. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια μπορεί να επηρεάσουν την κεντρική ρύθμιση της όρεξης και του σωματικού βάρους μέσω της διαταραχής της σηματοδότησης της λεπτίνης, των μελανοκορτινών ή της νευροενδοκρινικής λειτουργίας. Η ανίχνευση παθογόνων παραλλαγών επιτρέπει την τεκμηριωμένη μοριακή διάγνωση, την ακριβή ταξινόμηση του τύπου παχυσαρκίας και την καθοδήγηση της κλινικής διαχείρισης με στοχευμένο τρόπο.
Τα άτομα με μονογονιδιακή παχυσαρκία παρουσιάζουν συνήθως ταχεία αύξηση βάρους από πολύ μικρή ηλικία, συχνά μέσα στα πρώτα χρόνια ζωής, παρά τη φυσιολογική, ή και την περιορισμένη πρόσληψη θερμίδων. Σε ορισμένες περιπτώσεις παρατηρούνται και πρόσθετα χαρακτηριστικά, όπως η ανεπάρκεια των επινεφριδίων (σε μεταλλάξεις POMC, PCSK1), ο υπογοναδισμός, η διανοητική καθυστέρηση ή δυσμορφικά χαρακτηριστικά, ανάλογα με το γονίδιο που εμπλέκεται. Ο εντοπισμός της γενετικής αιτίας επιτρέπει την εφαρμογή εξατομικευμένων παρεμβάσεων και την αξιολόγηση νέων στοχευμένων θεραπειών, όπως είναι οι ανταγωνιστές του υποδοχέα μελανοκορτίνης-4 σε περιπτώσεις που σχετίζονται με μεταλλάξεις στο MC4R.
Ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για την μονογονιδιακή παχυσαρκία είναι ιδιαίτερα σημαντικός όταν η παχυσαρκία είναι δυσανάλογη με τους παράγοντες του τρόπου ζωής, συνοδεύεται από ενδοκρινικές ή αναπτυξιακές ανωμαλίες ή παρατηρείται οικογενειακό ιστορικό με πρότυπο κληρονομικότητας. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η έγκαιρη γενετική διάγνωση επιτρέπει ακριβέστερες θεραπευτικές επιλογές, σημαντικές προγνωστικές πληροφορίες και δυνατότητες γενετικής καθοδήγησης. Τα μέλη της οικογένειας μπορούν επίσης να ωφεληθούν από έλεγχο φορείας ή προγνωστικό έλεγχο.
Με την ανίχνευση των μοριακών μηχανισμών που προκαλούν τη διαταραχή, ο πλήρης γονιδιακός έλεγχος για την μονογονιδιακή παχυσαρκία προάγει την ιατρική ακριβείας, βελτιώνει τη διαγνωστική ακρίβεια, διευκολύνει την εξατομικευμένη θεραπεία και συμβάλλει στην καλύτερη κατανόηση της βιολογικής βάσης της σοβαρής παχυσαρκίας τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
