Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με συγγενείς ατρησίες του γαστρεντερικού σωλήνα.
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με συγγενείς αγγειακές δυσπλασίες και ανώμαλη ανάπτυξη αιμοφόρων αγγείων
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με συγγενείς συγκάμψεις αρθρώσεων και μειωμένη εμβρυϊκή κινητικότητα
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με διαταραχές ανάπτυξης και δομής των δοντιών
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με αυξημένη ευθραυστότητα οστών, κατάγματα και σκελετικές παραμορφώσεις
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με συγγενείς ανωμαλίες δακτύλων και διαταραχές ανάπτυξης άκρων
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με διαταραχές ανάπτυξης, χαμηλό ανάστημα και σκελετικές δυσπλασίες
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με διαταραχές μετανάστευσης νευρώνων και δυσπλασίες φλοιού
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με διαφραγματο-οπτική δυσπλασία και ανωμαλίες όρασης, υπόφυσης, εγκεφάλου
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με κρανιοπροσωπικές δυσπλασίες και ανώμαλη ανάπτυξη προσώπου
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με δυσπλασία θώρακα, βραχείες πλευρές και αναπνευστική δυσχέρεια
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με συγγενείς δυσπλασίες άκρων και αναπτυξιακές ανωμαλίες
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με πολλαπλές εξοστώσεις και ανώμαλη ανάπτυξη οστών
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με διαταραχές πλευρικότητας και ανώμαλη διάταξη εσωτερικών οργάνων
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με πρόωρη σύγκλειση κρανιακών ραφών και ανώμαλη ανάπτυξη κρανίου
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με λειεγκεφαλία και ανωμαλίες ανάπτυξης εγκεφαλικού φλοιού
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με λεμφικές δυσπλασίες και ανώμαλη ανάπτυξη λεμφικού συστήματος
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με μακροκεφαλία, υπερανάπτυξη και νευροαναπτυξιακές διαταραχές
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με μεταφυσιακές δυσπλασίες και διαταραχές ανάπτυξης οστών
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με διαταραχές ανάπτυξης εγκεφάλου και νευροαναπτυξιακή δυσλειτουργία
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με μικρομελικές δυσπλασίες και βράχυνση άκρων με διαταραχές ανάπτυξης
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με συγγενή εντερική απόφραξη.
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με δυσπλασίες πρόσθιου εγκεφάλου και ανωμαλίες προσώπου
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με αυξημένη οστική πυκνότητα και διαταραχές αναδόμησης των οστών
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με πολυμικρογυρία και δυσπλασίες εγκεφαλικού φλοιού
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με εγκεφαλικές σηραγγώδεις δυσπλασίες και συναφή νευρολογικά συμπτώματα
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με σκελετικές δυσπλασίες και διαταραχές ανάπτυξης οστών και χόνδρου
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με σκελετικές δυσπλασίες, ανωμαλίες οστών και δυσανάλογο χαμηλό ανάστημα
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με διαταραχές εναπόθεσης ανόργανων στοιχείων στα οστά
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με σκελετικές δυσπλασίες σπονδυλικής στήλης και ανωμαλίες ανάπτυξης οστών
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με σκελετικές δυσπλασίες και διαταραχές ανάπτυξης χόνδρου και οστών
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με χαμηλό ανάστημα και διαταραχές ανάπτυξης
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με σοβαρή καθυστέρηση ανάπτυξης, πρωτογενή νανισμό και μικροκεφαλία
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με απλασία δέρματος και συγγενείς ανωμαλίες άκρων.
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με σύνδρομο Cornelia de Lange και αναπτυξιακές διαταραχές
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με σύνδρομο Kabuki και πολυσυστηματικές αναπτυξιακές ανωμαλίες
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με πρωτογενή νανισμό και σοβαρή καθυστέρηση ανάπτυξης
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με πρωτογενή νανισμό, μικροκεφαλία και σοβαρή καθυστέρηση ανάπτυξης
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με σχιστίες χείλους/υπερώας και συγγενείς κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με υποφωσφαταιμική ραχίτιδα και σκελετικές παραμορφώσεις