Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με συγγενείς ατρησίες του γαστρεντερικού σωλήνα.
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με διαταραχές μετανάστευσης νευρώνων και δυσπλασίες φλοιού
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με διαφραγματο-οπτική δυσπλασία και ανωμαλίες όρασης, υπόφυσης, εγκεφάλου
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με λειεγκεφαλία και ανωμαλίες ανάπτυξης εγκεφαλικού φλοιού
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με μακροκεφαλία, υπερανάπτυξη και νευροαναπτυξιακές διαταραχές
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με διαταραχές ανάπτυξης εγκεφάλου και νευροαναπτυξιακή δυσλειτουργία
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με συγγενή εντερική απόφραξη.
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με δυσπλασίες πρόσθιου εγκεφάλου και ανωμαλίες προσώπου
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με πολυμικρογυρία και δυσπλασίες εγκεφαλικού φλοιού
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με εγκεφαλικές σηραγγώδεις δυσπλασίες και συναφή νευρολογικά συμπτώματα
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με απλασία δέρματος και συγγενείς ανωμαλίες άκρων.
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με υποφωσφαταιμική ραχίτιδα και σκελετικές παραμορφώσεις