Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με συγγενείς ατρησίες του γαστρεντερικού σωλήνα.
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με συγγενή εντερική απόφραξη.
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με δυσπλασίες πρόσθιου εγκεφάλου και ανωμαλίες προσώπου
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με εγκεφαλικές σηραγγώδεις δυσπλασίες και συναφή νευρολογικά συμπτώματα
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με απλασία δέρματος και συγγενείς ανωμαλίες άκρων.
Ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με υποφωσφαταιμική ραχίτιδα και σκελετικές παραμορφώσεις