Η γενετική ανάλυση για το παρόν γονίδιο πραγματοποιείται με την τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (Next-Generation Sequencing, NGS), είτε ως μέρος ενός στοχευμένου γονιδιακού πάνελ είτε ως μεμονωμένη εξέταση, ανάλογα με τις ανάγκες του εξεταζόμενου και την κλινική ένδειξη.
Η τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) επιτρέπει την ταυτόχρονη ανάλυση πολλών ή μεμονωμένων γονιδίων με υψηλή ακρίβεια και ταχύτητα, προσφέροντας αξιόπιστη γενετική πληροφόρηση. Η εξέταση έχει σχεδιαστεί για την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση γενετικού κινδύνου και την πρόληψη παθήσεων που σχετίζονται με το συγκεκριμένο γονίδιο. Αποτελεί πολύτιμο εργαλείο για την επιβεβαίωση κλινικής υποψίας, την επιλογή εξατομικευμένης θεραπευτικής προσέγγισης ή για τη λήψη αποφάσεων σχετικά με τον προγραμματισμό της τεκνοποίησης.
Οι γενετικές παραλλαγές που ανιχνεύονται αξιολογούνται από εξειδικευμένη ομάδα επιστημόνων, βάσει των κατευθυντήριων οδηγιών ACMG 2015 (American College of Medical Genetics and Genomics), και ταξινομούνται ως παθογόνες, πιθανώς παθογόνες ή αμφίβολης σημασίας (Variant of Uncertain Significance, VUS). Η τελική αναφορά περιλαμβάνει πίνακες με λεπτομερή χαρακτηριστικά κάθε παραλλαγής (όπως ζυγωτία, προβλέψεις in silico, συσχετίσεις με φαινότυπο, συχνότητα στον πληθυσμό), καθώς και υποστήριξη με σχετική βιβλιογραφία. Η εξέταση διενεργείται σε διαπιστευμένο εργαστήριο (CAP/CLIA), με τη χρήση προηγμένων εργαλείων βιοπληροφορικής και σύμφωνα με αυστηρά διεθνή πρότυπα ποιότητας και αξιοπιστίας για γενετικές αναλύσεις.
Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται πριν και μετά την εξέταση, ώστε να διασφαλίζεται η σωστή ερμηνεία των ευρημάτων και η κατανόηση των ενδεχόμενων κλινικών συνεπειών.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τα πλεονεκτήματα και τους περιορισμούς της μεθόδου, τη βιοπληροφορική ανάλυση και απόδοση, καθώς και την κλινική ερμηνεία των αποτελεσμάτων, παρακαλούμε να ανατρέξετε σε έναν από τους διαθέσιμους πλήρεις γονιδιακούς ελέγχους.
