Οι χολόλιθοι είναι μικροί, σκληροί λίθοι που σχηματίζονται στη χοληδόχο κύστη, ένα μικρό όργανο που αποθηκεύει τη χολή. Αυτές οι πέτρες μπορούν να αναπτυχθούν όταν υπάρχει ανισορροπία στις ουσίες που συνθέτουν τη χολή, οδηγώντας σε στερεοποίηση. Οι χολόλιθοι μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα όπως κοιλιακό άλγος, ναυτία και έμετο. Οι επιλογές θεραπείας κυμαίνονται από αλλαγές στον τρόπο ζωής και φάρμακα έως χειρουργική αφαίρεση της χοληδόχου κύστης. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τη χολιδοχολιθίαση και την προδιάθεση σχηματισμού χολολίθων βασίζεται στην εξέταση 21 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ο γενετικός έλεγχος για τη χολιδοχολιθίαση και την προδιάθεση σχηματισμού χολολίθων περιλαμβάνεται μαζί με 14 ακόμα νοσήματα στον Γενετικό Έλεγχο των Νοσημάτων του Γαστρεντερικού, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου.
Αιτίες και μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου
Είναι μια από τις πιο κοινές ασθένειες παγκοσμίως με επιπολασμό που κυμαίνεται μεταξύ 5 και 25% ανάλογα με τη γεωγραφική προέλευση, το φύλο και την ηλικία. Η κύρια αιτία σχηματισμού χολόλιθων δεν είναι απολύτως σαφής, αν και είναι γνωστό ότι προκαλείται από την περίσσεια χοληστερόλης ή χολερυθρίνης στη χολή. Επίσης εάν η χολή δεν αδειάζει σωστά ή αρκετά συχνά. Ορισμένα άτομα είναι πιο επιρρεπή να αναπτύξουν χολόλιθους:
- Φύλο: είναι πιο συχνή στις γυναίκες
- Εγκυμοσύνη
- Ορμονικές θεραπείες με οιστρογόνα
- Ηλικία
- Εθνοτική καταγωγή: είναι πιο συχνή στους ιθαγενείς Αμερικανούς και λιγότερο συχνή σε άτομα αφρικανικής καταγωγής
- Παχυσαρκία
- Αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων
- Γρήγορη απώλεια βάρους
- Υπερθερμιδική διατροφή
- Έλλειψη φυσικής δραστηριότητας
- Αιμόλυση και χρόνιες βακτηριακές ή παρασιτικές λοιμώξεις
Συμπτώματα
Πολλοί άνθρωποι με χολόλιθους δεν έχουν συμπτώματα. Οι πέτρες στη χολή συχνά ανακαλύπτονται ως τυχαίο εύρημα όταν λαμβάνονται ακτινογραφίες κοιλίας. Ωστόσο, εάν μια μεγάλη πέτρα φράσσει έναν αγωγό που παροχετεύει τη χοληδόχο κύστη, μπορεί να εμφανιστεί πόνος στο μέσο προς το άνω δεξιό τμήμα της κοιλιάς. Αυτό είναι γνωστό ως χολικός κολικός. Ο πόνος υποχωρεί εάν η πέτρα περάσει στο πρώτο τμήμα του λεπτού εντέρου. Τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν περιλαμβάνουν:
- Πόνος στο πάνω δεξιό ή μεσαίο τμήμα της κοιλιάς για τουλάχιστον 30 λεπτά. Ο πόνος μπορεί να είναι συνεχής ή με τη μορφή κολικού. Μπορεί να είναι οξύς ή βύθιος
- Πυρετός
- Κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών (ίκτερος)
Άλλα λιγότερο συχνά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Κόπρανα σε χρώμα πηλού
- Ναυτία και έμετος
Πρόληψη
Οι γενετικοί παράγοντες φαίνεται να παίζουν σημαντικό ρόλο στη χολολιθίαση, γεγονός που δυσχεραίνει την πρόληψή της. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένες συστάσεις για να αποφύγετε τις πέτρες στη χολή:
- Διατηρήστε ένα φυσιολογικό βάρος και αποφύγετε τη γρήγορη απώλεια βάρους
- Τρώτε μια υγιεινή, ισορροπημένη διατροφή
- Ασκηθείτε τακτικά
- Αποφύγετε ορισμένα φάρμακα (αυτά που μειώνουν τη χοληστερόλη ή ορμονοθεραπεία)
