Η εξέταση του μη-σερουλοπλασμινικού χαλκού είναι μια εργαστηριακή ανάλυση που μετρά την ποσότητα του χαλκού στο αίμα που δεν είναι δεσμευμένος με τη σερουλοπλασμίνη. Η σερουλοπλασμίνη είναι μια πρωτεΐνη που μεταφέρει τον χαλκό στο αίμα, και τυπικά, το μεγαλύτερο μέρος του χαλκού στην κυκλοφορία του αίματος συνδέεται με αυτή την πρωτεΐνη. Το κλάσμα του χαλκού που δεν συνδέεται με τη σερουλοπλασμίνη αναφέρεται ως ελεύθερος χαλκός ή μη-σερουλοπλασμινικός χαλκός.
Αυτή η εξέταση είναι ιδιαίτερα σημαντική για τη διάγνωση και τη διαχείριση της νόσου του Wilson, μιας γενετικής διαταραχής που χαρακτηρίζεται από υπερβολική συσσώρευση χαλκού στους ιστούς του σώματος. Στη νόσο του Wilson, η λειτουργία της σερουλοπλασμίνης είναι μειωμένη, οδηγώντας σε αύξηση των επιπέδων του ελεύθερου χαλκού στο αίμα. Αυξημένα επίπεδα μη-σερουλοπλασμινικού χαλκού μπορεί να είναι τοξικά για το σώμα και συνήθως σχετίζονται με ηπατική νόσο, νευρολογικά συμπτώματα και ψυχιατρικές διαταραχές.
Ο έλεγχος του μη-σερουλοπλασμινικού χαλκού έχει επίσης σημασία σε άλλες καταστάσεις που μπορεί να επηρεάσουν το μεταβολισμό του χαλκού, συμπεριλαμβανομένων των χρόνιων ηπατικών παθήσεων και ορισμένων νευρολογικών διαταραχών.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο χαλκός, ένα βασικό ιχνοστοιχείο, είναι ζωτικής σημασίας για τη σωστή λειτουργία διαφόρων μεταλλοενζύμων που υποστηρίζουν βασικές βιολογικές διεργασίες, συμπεριλαμβανομένης της παραγωγής ενέργειας και της νευρικής ανάπτυξης. Ωστόσο, ο χαλκός μπορεί να γίνει επιβλαβής σε υπερβολικές ποσότητες, ιδιαίτερα όταν δεν συνδέεται με πρωτεΐνες. Αυτός ο ελεύθερος χαλκός μπορεί να προκαλέσει βλάβη στους ιστούς μέσω της προ-οξειδωτικής του δραστηριότητας, η οποία εξαντλεί την αντιοξειδωτική άμυνα του οργανισμού.
Τυπικά, λιγότερο από το 5% του συνολικού χαλκού στο αίμα δεν είναι δεσμευμένο σε πρωτεΐνες όπως η σερουλοπλασμίνη, καθιστώντας τη συγκέντρωση του ελεύθερου χαλκού σχετικά χαμηλή σε σύγκριση με τα συνολικά επίπεδα χαλκού στον ορό. Ως εκ τούτου, οι αλλαγές στη συγκέντρωση του ελεύθερου χαλκού μπορεί να μην είναι διακριτές όταν μετρώνται μόνο τα συνολικά επίπεδα του χαλκού, υπογραμμίζοντας την ανάγκη για ειδικές εξετάσεις για την αξιολόγηση των επιπέδων του μη-σερουλοπλασμινικού χαλκού.
Η σερουλοπλασμίνη είναι η κύρια πρωτεΐνη δέσμευσης χαλκού και καθορίζει σε μεγάλο βαθμό τη συνολική συγκέντρωση χαλκού στον ορό ή στο πλάσμα. Παρ 'όλα αυτά, ο χαλκός συνδέεται επίσης και με άλλες πρωτεΐνες, συμπεριλαμβανομένης της τρανσκουπερίνης, της λευκωματίνης (αλβουμίνης) και διαφόρων αμινοξέων
Η νόσος Wilson, μια σοβαρή γενετική διαταραχή, προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ATP7B, το οποίο κωδικοποιεί έναν μεταφορέα απαραίτητο για την απομάκρυνση του χαλκού. Αυτή η κατάσταση οδηγεί σε περίσσεια χαλκού στην κυκλοφορία και συσσώρευσή του στους ιστούς. Η υπερφόρτωση χαλκού συνδέεται επίσης και με άλλα προβλήματα υγείας, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου, της προεκλαμψίας και της νόσου Alzheimer. Η συχνότητα εμφάνισης νόσου Wilson είναι περίπου 1 στις 30.000, παρουσιάζοντας κυρίως ηπατικά ή νευρολογικά συμπτώματα. Η έγκαιρη διάγνωση είναι κρίσιμη, καθώς η νόσος είναι θεραπεύσιμη, αλλά μπορεί να είναι θανατηφόρα εάν δεν αντιμετωπιστεί εγκαίρως.
Η διάγνωση της νόσου Wilson περιλαμβάνει ένα συνδυασμό εργαστηριακών και κλινικών εξετάσεων. Μια οφθαλμολογική εξέταση με σχισμοειδή λυχνία μπορεί να αποκαλύψει δακτυλίους Kayser-Fleischer, ενδεικτικούς της εναπόθεσης χαλκού στον κερατοειδή. Άλλα διαγνωστικά περιλαμβάνουν την ποσοτικοποίηση της σερουλοπλασμίνης (συνήθως μειωμένη σε νόσο Wilson), του χαλκού ούρων 24ώρου (γενικά αυξημένα σε νόσο Wilson) και της περιεκτικότητας σε χαλκό του ήπατος (συνήθως αυξημένη σε νόσο Wilson). Αν και ο γενετικός έλεγχος μπορεί να εντοπίσει μεταλλάξεις στο ATP7B, είναι οριστικός μόνο εάν ανιχνεύσει τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις που προκαλούν τη νόσο στον ασθενή, δεδομένης της ευρείας ποικιλίας των πιθανών μεταλλάξεων.
Δεδομένου ότι ο ελεύθερος χαλκός είναι η πιο τοξική μορφή, η μέτρηση του μη δεσμευμένου χαλκού στην κυκλοφορία παρέχει την πιο άμεση εκτίμηση των δυνητικά επιβλαβών επιπέδων χαλκού.
