Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για το Σύνδρομο Alport χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση 6 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικές νεφρικές, ακουστικές και οφθαλμικές διαταραχές. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος για το Σύνδρομο Alport αποτελεί εξειδικευμένη γενετική εξέταση που αποσκοπεί στον εντοπισμό μεταλλάξεων σε γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Alport, μια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει κυρίως τα νεφρά, την ακοή και την όραση. Η εξέταση αυτή χρησιμοποιείται για την αναγνώριση παθογονικών παραλλαγών που ενδέχεται να προκαλέσουν δομικές ανωμαλίες στο κολλαγόνο τύπου IV, μια ζωτικής σημασίας πρωτεΐνη για τις βασικές μεμβράνες διαφόρων ιστών. Αποτελεί ουσιαστικό εργαλείο για την έγκαιρη διάγνωση, την κλινική κατηγοριοποίηση και τον γενετικό έλεγχο οικογενειών με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης του συνδρόμου.
Το σύνδρομο Alport χαρακτηρίζεται από προοδευτική νεφρική δυσλειτουργία, νευροαισθητήρια απώλεια ακοής και οφθαλμικές διαταραχές όπως ο πρόσθιος φακοκώνος και κηλίδες στον αμφιβληστροειδή. Η γενετική αιτία της πάθησης εντοπίζεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων COL4A3, COL4A4 και COL4A5, τα οποία κωδικοποιούν συστατικά του κολλαγόνου τύπου IV. Το κολλαγόνο αυτό είναι απαραίτητο για τη σταθερότητα των βασικών μεμβρανών στα σπειράματα των νεφρών, τις κοχλιακές δομές στο έσω αυτί, αλλά και τον φακό και τον αμφιβληστροειδή των οφθαλμών. Οι γενετικές αλλοιώσεις μπορούν να αποσταθεροποιήσουν τις δομές αυτές, οδηγώντας σε προοδευτική επιδείνωση και ποικίλα κλινικά συμπτώματα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο και τον τύπο κληρονομικότητας.
Η εξέταση είναι ιδιαίτερα χρήσιμη σε περιπτώσεις οικογενειακού ιστορικού χρόνιας νεφρικής νόσου ή αιματουρίας άγνωστης αιτιολογίας, ιδίως όταν συνυπάρχουν προβλήματα ακοής ή όρασης. Η έγκαιρη γενετική διάγνωση μέσω αυτού του πάνελ συμβάλλει στην έγκαιρη παρακολούθηση, στην εκτίμηση κινδύνου για συγγενείς και στον ενημερωμένο οικογενειακό προγραμματισμό. Σε περίπτωση ανεύρεσης παθογόνων μεταλλάξεων, μπορεί να απαιτηθεί περαιτέρω κλινική παρακολούθηση, ενώ η γενετική καθοδήγηση καθίσταται σημαντική για τη διαχείριση της πάθησης στις επόμενες γενιές.
Απόκλιση από τα φυσιολογικά αποτελέσματα, με ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων, μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση του συνδρόμου Alport ή συγγενών παθήσεων που σχετίζονται με το κολλαγόνο τύπου IV. Σε ορισμένες περιπτώσεις ενδέχεται να εντοπιστούν παραλλαγές αβέβαιης σημασίας, οι οποίες απαιτούν περαιτέρω αξιολόγηση. Όταν δεν ανιχνεύονται μεταλλάξεις αλλά η κλινική υποψία παραμένει ισχυρή, ενδείκνυται επιπλέον γενετικός έλεγχος, καθώς ορισμένες παραλλαγές ενδέχεται να μην ανιχνεύονται με συμβατικές μεθόδους. Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων πρέπει να βασίζεται στο πλήρες κλινικό ιστορικό και στο οικογενειακό υπόβαθρο του εξεταζόμενου για να προσφέρει ουσιαστικές πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου και το πρότυπο κληρονομικότητας.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
