Η πρωτοπαθής χολική χολαγγειίτιδα (PBC) είναι μια αυτοάνοση νόσος του ήπατος. Χαρακτηρίζεται από τη χρόνια φλεγμονώδη καταστροφή των ενδοηπατικών χοληφόρων που οδηγεί σε χολόσταση και κίρρωση. Τα αντιμιτοχονδριακά αντισώματα M2 (AMA) είναι το ορολογικό χαρακτηριστικό της πρωτοπαθούς χολικής χολαγγειίτιδας και βρίσκονται στο 90%-98% των ασθενών με τη νόσο. Τα ειδικά για την πρωτοπαθή χολική χολαγγειίτιδα αντιπυρηνικά αντισώματα, ιδιαίτερα τα αντί-Gp210 και τα αντί-Sp100, χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της πρωτοπαθούς χολικής χολαγγειίτιδας σε ασθενείς αρνητικούς στα αντιμιτοχονδριακά αντισώματα M2 και περιλαμβάνονται στα διαγνωστικά κριτήρια της πρωτοπαθούς χολικής χολαγγειίτιδας. Επιπλέον, τα αντισώματα αντί-Gp210 έχουν συσχετιστεί με τη σοβαρότητα της νόσου.
Η Gp210 είναι μια ενσωματωμένη μεμβρανική πρωτεΐνη που αγκυρώνεται στο σύμπλεγμα των πυρηνικών πόρων στην πυρηνική μεμβράνη. Έχει μια κυτταροπλασματική καρβοξυ-τελική περιοχή, μια αμινο-τελική περιοχή που βρίσκεται στον περιπυρηνικό χώρο και ένα διαμεμβρανικό τμήμα. Η κυτταροπλασματική καρβοξυ-τελική περιοχή περιλαμβάνει 58 αμινοξέα. Στην πρωτοπαθή χολική χολαγγειίτιδα, το αντίσωμα αντι-gp210 αναγνωρίζει έναν επίτοπο, ο οποίος περιέχεται σε μια γραμμική έκταση 15 αμινοξέων εντός της καρβοξυ-τελικής περιοχής της πρωτεΐνης.
Η Sp100 είναι μια πυρηνική πρωτεΐνη 480 αμινοξέων με ανώμαλη ηλεκτροφορητική κινητικότητα στα 100 kDa. Στο καρβοξυ-τελικό μισό της Sp100 εντοπίζονται ένας ή περισσότεροι κύριοι αυτοαντιδραστικοί επίτοποι. Το αντίσωμα αντί-Sp100 σε ασθενείς με πρωτοπαθή χολική χολαγγειίτιδα αναγνωρίζει ασυνεχείς ή εξαρτώμενους από τη διαμόρφωση επίτοπους.
Πιστεύεται ότι η συχνότητα των ειδικών αντιπυρηνικών αντισωμάτων (αντί-Gp210 και αντί-Sp100) ποικίλλει ανάλογα με την καταγωγή των ασθενών με πρωτοπαθή χολική χολαγγειίτιδα. Επιπλέον, έχει αποδειχθεί σημαντική γενετική προδιάθεση για την ύπαρξη αντισωμάτων αντί-Sp100, αλλά όχι για την ύπαρξη των αντί-Gp210.
