Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος των Παθήσεων Αορτής χρησιμοποιεί τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) για την ανάλυση πολλών γονιδίων που σχετίζονται με ανευρύσματα και κληρονομικά σύνδρομα της αορτής. Πρόκειται για στοχευμένο πάνελ γονιδίων, σχεδιασμένο ώστε να υποστηρίζει την ακριβή διάγνωση, την εκτίμηση του κινδύνου και την πρόληψη.
Περισσότερες Πληροφορίες
Ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος των Παθήσεων Αορτής είναι μία ολοκληρωμένη γενετική διαγνωστική εξέταση που αναλύει 53 γονίδια γνωστά για τη συσχέτισή τους με αορτικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένων τόσο κωδικοποιητικών όσο και μη κωδικοποιητικών μεταλλάξεων. Αυτό το προηγμένο γενετικό πάνελ έχει σχεδιαστεί για την ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων που μπορεί να προδιαθέτουν στην εμφάνιση ενός φάσματος θωρακικών αορτικών διαταραχών. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμο για άτομα που παρουσιάζουν μεμονωμένη ή συνδρομική αορτική παθολογία, ειδικά σε εκείνους που εμφανίζουν διάταση της ανιούσας αορτής, ανευρύσματα ή διαχωρισμούς. Εξετάζοντας γονίδια που εμπλέκονται στην δομική ακεραιότητα και λειτουργία του τοιχώματος της αορτής, η παρούσα εξέταση συμβάλλει στην πρώιμη ανίχνευση κληρονομικών αορτικών καταστάσεων και παρέχει πληροφορίες για την υποκείμενη μοριακή αιτιολογία αυτών των δυνητικά απειλητικών για τη ζωή διαταραχών.
Οι αορτικές παθήσεις εκδηλώνονται κυρίως ως ανώμαλη διόγκωση ή εξασθένηση του τοιχώματος της αορτής. Η διάταση της αορτής διαγιγνώσκεται συνήθως όταν η διάμετρος της αορτής υπερβαίνει το 110% των αναμενόμενων τιμών αναφοράς, οι οποίες καθορίζονται με βάση την ηλικία, το φύλο και την επιφάνεια σώματος. Αν η διάμετρος αυξηθεί περαιτέρω ώστε να υπερβεί το 150% του εύρους αναφοράς, η κατάσταση ταξινομείται ως ανεύρυσμα αορτής. Αυτή η παθολογική διόγκωση αποδίδεται συχνά σε προοδευτική απώλεια δομικών πρωτεϊνών όπως η ελαστίνη και μείωση των λείων μυϊκών κυττάρων εντός του μέσου χιτώνα της αορτής, οδηγώντας σε ένα φαινόμενο γνωστό ως κυστική εκφύλιση του μέσου χιτώνα. Ενώ αυτή η εκφυλιστική διαδικασία μπορεί να συμβεί σταδιακά ως μέρος της γήρανσης του οργανισμού, εξελίσσεται με ταχύτερο ρυθμό σε άτομα με γενετική προδιάθεση για αορτική νόσο.
Ένα σημαντικό ποσοστό ανευρυσμάτων της αορτής, ιδιαίτερα εκείνων που αφορούν την ανιούσα θωρακική αορτή, είναι μη συνδρομική και εμφανίζονται σποραδικά. Ωστόσο, έως και 20% των περιπτώσεων είναι συνδρομικές, συσχετισμένες με κληρονομικές διαταραχές του συνδετικού ιστού όπως το σύνδρομο Marfan, το σύνδρομο Loeys-Dietz, το σύνδρομο Shprintzen-Goldberg και διάφορους τύπους του συνδρόμου Ehlers-Danlos. Αυτά τα σύνδρομα χαρακτηρίζονται από συστηματική συμμετοχή του συνδετικού ιστού, επηρεάζοντας συχνά το καρδιαγγειακό, σκελετικό και οφθαλμικό σύστημα και έχουν αυξημένο κίνδυνο σοβαρών αορτικών επιπλοκών.
Γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν το τοίχωμα της αορτής υποσκάπτουν τη μηχανική του σταθερότητα και ανθεκτικότητα, αυξάνοντας την ευπάθεια σε ρήξη ή διαχωρισμό. Ο διαχωρισμός της αορτής, συγκεκριμένα, ενέχει άμεσο κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου εάν δεν εντοπιστεί και αντιμετωπιστεί εγκαίρως. Επομένως, ο Πλήρης Γονιδιακός Έλεγχος των Παθήσεων της Αορτής λειτουργεί ως κρίσιμο εργαλείο για την εκτίμηση του κινδύνου και την παρακολούθηση ατόμων με γενετικό κίνδυνο για αορτική νόσο. Μέσω του εντοπισμού φορέων παθογόνων παραλλαγών, διευκολύνεται η κατάλληλη ιατρική παρακολούθηση και η λήψη κλινικών αποφάσεων με σκοπό τη μείωση της πιθανότητας καταστροφικών καρδιαγγειακών συμβαμάτων.
Η εξέταση διενεργείται σε κλινικό εργαστήριο διαπιστευμένο κατά ISO 15189 και πιστοποιημένο από CLIA και CAP, εξασφαλίζοντας την εγκυρότητα, την ακρίβεια και τη διεθνή αναγνώριση των αποτελεσμάτων.
