Η νόσος Parkinson είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή που επηρεάζει τον έλεγχο της κίνησης. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν τρόμο, δυσκαμψία και δυσκολία στην ισορροπία και το συντονισμό. Η θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα για τη διαχείριση των συμπτωμάτων, φυσικοθεραπεία και σε ορισμένες περιπτώσεις, χειρουργικές επεμβάσεις όπως η βαθιά εγκεφαλική διέγερση. Η εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου για τη νόσο Parkinson βασίζεται στην εξέταση 24 γονιδιακών πολυμορφισμών.
Ο γενετικός έλεγχος για τη νόσο Parkinson περιλαμβάνεται μαζί με 15 ακόμα νοσήματα στον Γενετικό Έλεγχο των Νοσημάτων του Νευρικού Συστήματος, Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου.
Αιτίες και μη γενετικοί παράγοντες κινδύνου
Η νόσος Parkinson εμφανίζεται όταν τα νευρικά κύτταρα ή οι νευρώνες στα βασικά γάγγλια, η περιοχή του εγκεφάλου που ελέγχει την κίνηση, φθείρονται και/ή πεθαίνουν. Φυσιολογικά, αυτοί οι νευρώνες παράγουν ντοπαμίνη, επομένως η καταστροφή τους συνεπάγεται την παραγωγή λιγότερης ντοπαμίνης, η οποία προκαλεί κινητικά προβλήματα. Ωστόσο, η ακριβής αιτία του εκφυλισμού αυτών των νευρώνων είναι προς το παρόν άγνωστη. Ορισμένες περιπτώσεις της νόσου του Πάρκινσον φαίνεται να είναι κληρονομικές και μπορούν να αποδοθούν σε συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές, ωστόσο, επί του παρόντος πιστεύεται ότι μπορεί να είναι αποτέλεσμα ενός συνδυασμού γενετικών αλλαγών και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Εκτός από τη γενετική προδιάθεση, έχουν περιγραφεί και οι ακόλουθοι παράγοντες κινδύνου:
- Φύλο: οι άνδρες έχουν περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν νόσο του Πάρκινσον.
- Ηλικία: οι περισσότεροι ασθενείς με Parkinson εμφανίζουν τη νόσο για πρώτη φορά γύρω στην ηλικία των 60 ετών και οι κίνδυνοι αυξάνονται με την ηλικία. Ωστόσο, το 5-10% έχει «πρώιμη έναρξη» νόσου που ξεκινά πριν από την ηλικία των 50 ετών.
- Έκθεση σε τοξίνες. Η συνεχής έκθεση σε ζιζανιοκτόνα και φυτοφάρμακα μπορεί να αυξήσει ελαφρώς τον κίνδυνο της νόσου Parkinson.
Συμπτώματα
Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου του Πάρκινσον μπορεί να ποικίλλουν μεταξύ των πασχόντων. Τα πρώιμα σημεία μπορεί να είναι ήπια και να περάσουν απαρατήρητα. Ο ρυθμός εξέλιξης διαφέρει μεταξύ των ασθενών και ακόμη και τα αρχικά συμπτώματα χαρακτηρίζονται ως εκείνα της γήρανσης. Συχνά, τα συμπτώματα ξεκινούν από τη μία πλευρά του σώματος και συνεχίζουν να επιδεινώνονται σε αυτήν την πλευρά, ακόμη και όταν τα συμπτώματα αρχίσουν να επηρεάζουν και τις δύο πλευρές. Τα συμπτώματα που συνδέονται συχνότερα με αυτή την ασθένεια είναι:
- Τρόμος στα χέρια, τα χέρια, τα πόδια, το σαγόνι ή το κεφάλι.
- Δυσκαμψία των άκρων και του κορμού.
- Επιβράδυνση της κίνησης.
- Διαταραχή της ισορροπίας και του συντονισμού, που μερικές φορές οδηγεί σε πτώσεις.
Οι ασθενείς με νόσο του Parkinson συχνά αναπτύσσουν ένα παρκινσονικό βάδισμα που περιλαμβάνει την τάση να γέρνουν προς τα εμπρός, μικρά γρήγορα βήματα σαν να βιάζονται να κινηθούν προς τα εμπρός και μειωμένη αιώρηση του χεριού. Μπορεί επίσης να έχουν πρόβλημα να ξεκινήσουν ή να συνεχίσουν την κίνηση. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν κατάθλιψη και άλλες συναισθηματικές αλλαγές, δυσκολία στην κατάποση, τη μάσηση και την ομιλία, προβλήματα με την ούρηση ή δυσκοιλιότητα, δερματικά προβλήματα και διαταραχές ύπνου.
Πρόληψη
Ορισμένες περιπτώσεις της νόσου Parkinson είναι κληρονομικές και μπορεί να προκαλούνται από γενετικές αλλαγές, αλλά σε πολλές περιπτώσεις, η νόσος είναι σποραδική (όχι κληρονομική). Επειδή η σαφής αιτία της νόσου του Parkinson είναι άγνωστη, οι αποδεδειγμένοι τρόποι πρόληψης είναι επίσης περιορισμένοι. Ορισμένες έρευνες έχουν δείξει ότι η τακτική σωματική άσκηση μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Parkinson. Άλλες μελέτες δείχνουν ότι η κατανάλωση καφεΐνης από καφέ, τσάι ή ποτά τύπου κόλα σχετίζεται με χαμηλότερο κίνδυνο, αν και δεν υπάρχουν επί του παρόντος επαρκή στοιχεία που να υποδεικνύουν ότι η κατανάλωση καφεϊνούχων ποτών έχει προστατευτική δράση κατά της νόσου Parkinson.
