Το NIFT Pro της GenePlanet είναι το πιο προηγμένο μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT) που είναι διαθέσιμο, προσφέροντας μια προσέγγιση ελέγχου σε όλο το γονιδίωμα τόσο για κοινές όσο και για σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αυτή η εξέταση επεκτείνεται αναλύοντας ολόκληρο το εμβρυϊκό γονιδίωμα, ανιχνεύοντας όχι μόνο τρισωμίες και ανευπλοειδίες χρωμοσωμάτων φύλου, αλλά και υποχρωμοσωμικούς διπλασιασμούς και ελλείμματα σε όλα τα χρωμοσώματα. Χρησιμοποιώντας πρωτοποριακή αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS) και εξελιγμένους αλγόριθμους βιοπληροφορικής, το NIFT Pro παρέχει απαράμιλλη ακρίβεια στην ανίχνευση χρωμοσωμικών ανισορροπιών που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του εμβρύου.
Η εξέταση πραγματοποιείται από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης χρησιμοποιώντας ένα απλό δείγμα μητρικού αίματος. Αναλύει το ελεύθερο εμβρυϊκό (εκτός κυττάρων) DNA (cffDNA), το οποίο προέρχεται από τον πλακούντα και κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα. Μέσω μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (MPS) και ανάλυσης βιοπληροφορικής υψηλής ανάλυσης, εξετάζεται λεπτομερώς η χρωμοσωμική δομή του εμβρύου. Αυτή η προσέγγιση επιτρέπει την έγκαιρη αξιολόγηση του κινδύνου των γενετικών παθήσεων, παρέχοντας στους μελλοντικούς γονείς τον πιο ολοκληρωμένο χρωμοσωμικό έλεγχο που είναι διαθέσιμος σήμερα.
Ανίχνευση κοινών χρωμοσωμικών ανωμαλιών
Όπως και άλλες οι υπόλοιπες επιλογές NIFT, το NIFT Pro ανιχνεύει τις πιο συχνά εμφανιζόμενες τρισωμίες:
- Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down): Η πιο κοινή χρωμοσωμική διαταραχή, που εμφανίζεται σε 1 στις 700 γεννήσεις. Χαρακτηρίζεται από διανοητική αναπηρία, διακριτά χαρακτηριστικά του προσώπου και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.
- Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards): Μια σοβαρή γενετική πάθηση που επηρεάζει 1 στις 5.000 εγκυμοσύνες, οδηγώντας σε μεγάλες αναπτυξιακές καθυστερήσεις, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες και υψηλή νεογνική θνησιμότητα.
- Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau): Μια σπάνια αλλά σοβαρή διαταραχή που βρίσκεται σε 1 στις 10.000 εγκυμοσύνες, προκαλώντας σοβαρές εγκεφαλικές δυσπλασίες, λαγόχειλο και λυκόστομα, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες και υψηλή βρεφική θνησιμότητα.
Η εξέταση εντοπίζει επίσης ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων, οι οποίες περιλαμβάνουν ελλείποντα ή επιπλέον αντίγραφα των χρωμοσωμάτων Χ και Υ:
- Σύνδρομο Turner (45, X): Επηρεάζει θήλεα άτομα, οδηγώντας σε κοντό ανάστημα, δυσλειτουργία των ωοθηκών και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.
- Σύνδρομο Klinefelter (47,XXY): Επηρεάζει άρρενα άτομα, συχνά με αποτέλεσμα ψηλότερο ανάστημα, στειρότητα και ήπιες μαθησιακές δυσκολίες.
- Σύνδρομο Triple X (47,XXX): Επηρεάζει θήλεα άτομα, που συνήθως σχετίζονται με ήπιες μαθησιακές και γλωσσικές δυσκολίες.
- Σύνδρομο Jacob (47,XYY): Επηρεάζει άρρενα άτομα, οδηγώντας σε αυξημένο ύψος και ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο μαθησιακών και συμπεριφορικών προκλήσεων.
Έλεγχος μικροελλειμμάτων και μικροδιπλασιασμών σε όλο το γονιδίωμα
Σε αντίθεση με το NIFT Standard, το οποίο ανιχνεύει κυρίως πλήρεις ανευπλοειδίες χρωμοσωμάτων, το NIFT Pro ελέγχει υποχρωμοσωμικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων μικροελλειμμάτων και μικροδιπλασιασμών. Αυτές οι καταστάσεις περιλαμβάνουν την απώλεια ή την αύξηση μικρών χρωμοσωμικών τμημάτων, τα οποία μπορεί να έχουν σημαντικές αναπτυξιακές και παθολογικές συνέπειες. Μεταξύ των συνδρόμων που ανιχνεύονται είναι:
- 22q11.2 Σύνδρομο διαγραφής (σύνδρομο DiGeorge): Επηρεάζει το ανοσοποιητικό σύστημα, την καρδιά και την ανάπτυξη του εγκεφάλου, προκαλώντας συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, λυκόστομα και μαθησιακές δυσκολίες.
- 1p36 Σύνδρομο διαγραφής: Οδηγεί σε αναπτυξιακές καθυστερήσεις, διανοητική αναπηρία, επιληπτικές κρίσεις και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.
- Σύνδρομο Cri-du-chat (σύνδρομο διαγραφής 5p): Προκαλεί διανοητική αναπηρία, χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου και ένα ξεχωριστό κλάμα υψηλού τόνου στα βρέφη (σαν της γάτας).
- Σύνδρομο Prader-Willi (διαγραφή 15q11-q13): Οδηγεί σε διανοητική αναπηρία, ψυχαναγκαστικές διατροφικές συμπεριφορές και ορμονικές ανισορροπίες.
- Σύνδρομο Angelman (διαγραφή 15q11-q13): Χαρακτηρίζεται από σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις, επιληψία και δυσκολίες συντονισμού.
Επιπλέον, το NIFT Pro εντοπίζει σπάνιες χρωμοσωμικές επαναλήψεις και διαγραφές που επηρεάζουν οποιοδήποτε μέρος του γονιδιώματος. Αυτό περιλαμβάνει παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (CNVs), οι οποίες μπορούν να συμβάλουν σε νευρολογικές, αναπτυξιακές και συγγενείς διαταραχές. Αυτό το επίπεδο ανάλυσης παρέχει ένα λεπτομερές γενετικό προφίλ του εμβρύου, καθιστώντας το την πιο εκτεταμένη διαθέσιμη επιλογή προγεννητικού ελέγχου.
Επιστημονική Μεθοδολογία: Γονιδιωματική Ανάλυση Υψηλής Ανάλυσης
Το NIFT Pro εφαρμόζει προηγμένες τεχνικές αλληλούχισης και υπολογιστικές τεχνικές για την επίτευξη απαράμιλλης ακρίβειας ανίχνευσης:
- Μαζική παράλληλη αλληλούχιση (MPS): Εκατομμύρια θραύσματα DNA αλληλουχούνται για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών με μεγάλη ακρίβεια.
- Ποσοτικοποίηση εμβρυϊκού κλάσματος: Η αναλογία του εμβρυϊκού DNA στο μητρικό αίμα μετράται για να εξασφαλιστούν ακριβή αποτελέσματα.
- Υπολογιστική ανάλυση παραλλαγών: Αλγόριθμοι μηχανικής μάθησης αναλύουν κατανομές θραυσμάτων DNA, εντοπίζοντας τόσο μεγάλης κλίμακας όσο και υποχρωμοσωμικές ανωμαλίες.
- Έλεγχος σε όλο το γονιδίωμα: Σε αντίθεση με το τυπικό NIPT, το οποίο επικεντρώνεται σε συγκεκριμένα χρωμοσώματα, το NIFT Pro αξιολογεί και τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, παρέχοντας ένα πλήρες προφίλ χρωμοσωμικού κινδύνου.
Κλινικές εφαρμογές και οφέλη
Το NIFT Pro είναι ιδιαίτερα πολύτιμο για εγκυμοσύνες όπου:
- Τα υπερηχογραφικά ευρήματα υποδεικνύουν πιθανές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
- Η προχωρημένη ηλικία της μητέρας αυξάνει τον κίνδυνο ανευπλοειδιών.
- Ένα οικογενειακό ιστορικό γενετικών διαταραχών απαιτεί ευρύτερο έλεγχο.
- Μια προηγούμενη εγκυμοσύνη περιελάμβανε χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
- Μια πιο ολοκληρωμένη αξιολόγηση είναι επιθυμητή πέρα από το τυπικό NIPT.
Συνδυάζοντας την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών, την ανάλυση μικροελλειμμάτων / μικροδιπλασιασμών και τον έλεγχο σε όλο το γονιδίωμα, το NIFT Pro παρέχει την πιο λεπτομερή διαθέσιμη προγεννητική γενετική ανάλυση. Η μη επεμβατική φύση, η υψηλή ακρίβεια και το εκτεταμένο πεδίο γενετικής αξιολόγησης το καθιστούν ένα ανεκτίμητο εργαλείο για τον πρώιμο προγεννητικό έλεγχο, προσφέροντας αξιόπιστες γνώσεις για την εμβρυϊκή χρωμοσωμική υγεία με πρωτοποριακό βάθος και ακρίβεια.
Δείτε επίσης:
